Unilaterális veleszületett buphthalmus | BMJ Case Reports

leírás

Egy terminális nőstény csecsemő sikertelen lélegeztetést követően csipeszes szüléssel született. A kórelőzményben anyai láz és szülés előtti antibiotikumok szerepeltek. A szülés után jó állapotban volt, de észrevették, hogy “megnagyobbodott és elhomályosodott a jobb szeme”. Az emelkedett C-reaktív fehérje miatt szepszist vizsgáltak és intravénás antibiotikumot adtak a csecsemőnek. A vértenyésztés és az agy-gerincvelői folyadék mikroszkópos vizsgálata és tenyésztése mind negatív volt. Az agyi MRI nem mutatott vérzésre, iszkémiára vagy térfoglaló elváltozásra utaló jelet.

A szemész szakorvosi vizsgálat megállapította a diffúz jobb oldali szaruhártya-ödéma és buphthalmus diagnózisát (1. ábra). A bal szem klinikai vizsgálata normálisnak tűnt (2. ábra). Az iCare készülékkel végzett digitális és rebound tonometria a jobb szemen 25 mm Hg feletti, a bal szemen pedig 15 mm Hg alatti intraokuláris nyomást mutatott. A differenciáldiagnózisban veleszületett glaukóma vagy elülső szegmentum dysgenesis szerepelt, de a ritka veleszületett szaruhártya-dystrophia vagy más háttérben álló szemészeti patológia lehetőségét is figyelembe vették. Pilokarpin szemcseppet vezettek be, amely a szaruhártyaödéma és az intraokuláris nyomás tekintetében jó választ adott. A betegség egyoldali jellege ellenére a vizeletben lévő amino- és szerves savakra, galaktozaemiára és lizoszomális neurodegeneratív és tárolási betegségekre küldött anyagcsere-szűrés nem mutatott ki nyilvánvaló eltéréseket. A csecsemő műtéti kezelése 2 hónapos korában kezdődött.

A buphthalmus (görögül “ökörszem”) veleszületett glaukóma következménye lehet, és időben történő orvosi és sebészeti kezelés nélkül a látás súlyos károsodásához vezethet.1 Az egyoldali veleszületett szaruhártya-ödéma lehet veleszületett glaukóma, elülső szegmentum dysgenesis, neurodegeneratív/tároló betegségek, neurofibromatosis vagy fogóval okozott születési sérülés következménye.1-3

.