Het begon met lichte symptomen. Maar Sarah Stewart maakte zich zorgen dat haar dochter, Mary Mitchell, toen 2, niet sprak zoals het hoorde.
Aan het begin dachten artsen dat het meisje een zintuiglijke verwerkingsstoornis had, maar ze reageerde niet op de therapie.
“Het waren gewoon subtiele dingen,” vertelde Stewart, 36, uit Knoxville, Tennessee, aan TODAY. “De spraak is waarschijnlijk het meest voor de hand liggende. Ze kan een cirkel tekenen, maar de andere kinderen op haar kleuterschool kunnen een cirkel tekenen met twee ogen en een mond.”
De Stewarts vroegen zich af of Mary Mitchell misschien tot het autismespectrum behoorde, maar de kinderarts was het daar niet mee eens. Hij voerde genetische tests uit en ontdekte het antwoord. Mary Mitchell heeft het Sanfilippo-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die ook wel bekend staat als “kinder-Alzheimer” en die bij één op de 70.000 kinderen voorkomt. Degenen met deze progressieve neurodegeneratieve aandoening verliezen hun vermogen om te spreken en te begrijpen, voordat ze immobiel worden en in hun tienerjaren sterven.
Er is geen genezing.
“We waren geschokt,” zei Stewart. “We waren vol ongeloof toen ons werd verteld dat het iets was dat haar levensverwachting beïnvloedde en dat er bovendien geen behandeling was.”
Op dezelfde dag dat Mary Mitchell werd gediagnosticeerd, ontdekte Stewart een ander meisje met de aandoening, Lulu, die een experimentele gentherapie kreeg voor het Sanfilippo-syndroom. Stewart en haar man Mitch hopen dat de behandeling hun dochter kan helpen. “We wisten hoe belangrijk deze gentherapie was,” zei Stewart.
De behandeling.
Bij het Sanfillippo-syndroom, ook bekend als MPS3, is er een storing in een gen waardoor er minder enzym is dat nodig is om complexe suikers af te breken, die zich ophopen tot gevaarlijke niveaus.
Er zijn vier typen: A, B, C en D. A begint het vroegst en komt het meest voor. Het is het type dat Mary Mitchell heeft.
Mary Mitchell is het tweede kind dat de therapie krijgt. Het is een eenmalige behandeling waarbij een virale vector – die onschadelijk is omdat het DNA van het virus wordt verwijderd – een goed werkend gen aan de hersenen levert via zes boorgaten die door chirurgen van Weill Cornell in New York City in de schedel van Mary Mitchell zijn geboord.
“De hoop is dat het zich door haar hersenen zal verspreiden en dat het ervoor zal zorgen dat haar lichaam dit enzym gaat produceren,” zei Stewart.
De proef zal 20 deelnemers, die de therapie krijgen, gedurende twee jaar volgen. Wetenschappers zullen volgen hoe hun hersenen zich ontwikkelen, hun cognitie, spraak en motorische vaardigheden.
Saving Eliza.
In 2016 was Eliza O’Neill, toen 6, de eerste patiënt in de Verenigde Staten die gentherapie kreeg voor het Sanfilippo-syndroom. Na haar diagnose in 2013 waren haar ouders, Glenn en Cara O’Neill, zo vastbesloten om een remedie te vinden dat ze een non-profit, Cure Sanfilippo Foundation, begonnen om geld in te zamelen om onderzoek daarvoor te financieren.
“We geven er zeker om dat kinderen behandelingen krijgen, een soort behandeling krijgen om de ziekte te stoppen,” vertelde Glenn O’Neill, aan TODAY.
Sinds haar proces heeft Eliza haar vermogen om te spreken verloren, maar ze maakt nog steeds lawaai om te communiceren. Ook al is ze haar spraakvermogen kwijtgeraakt, ze blijven denken dat haar deelname haar leven heeft veranderd.
“Het medicijn heeft een grote impact gehad op de kwaliteit van haar leven, haar vermogen om zich te concentreren en te slapen en geen onverklaarbare pijntantrampen te hebben waarbij ze in spasmen schiet,” legde O’Neill uit.
Omdat Eliza de eerste was, kreeg ze een kleinere dosis. De laatste kinderen in de proef kregen ongeveer zes keer de hoeveelheid therapie die Eliza kreeg. Er is niet veel openbare informatie over de resultaten en O’Neill vraagt zich af hoe het met hen gaat.
Ook al is Eliza niet genezen, de familie is dankbaar voor haar deelname.
“We wisten dat het een onbekende was en we zouden het in een hartslag opnieuw doen,” zei hij. “Het doel is dat er iets beschikbaar zal zijn voor alle kinderen.”
De hoop voor de toekomst.
Hoewel Eliza nog steeds een afnemende functie vertoont, is haar familie hoopvol dat de behandeling voldoende was om de nu 9-jarige te behoeden voor een sterke achteruitgang in een kwestie van jaren.
“Ze is nog steeds in staat om een vork te gebruiken en een vork te steken in wat voor soort voedsel dan ook dat ze heeft en zichzelf voedt. Daar zijn we erg blij mee,” zei hij. “Alles wat ze nodig heeft, moeten we nog steeds voor haar doen.”
Volgens haar Facebook-pagina boekt Lulu, het meisje dat als eerste de nieuwste gentherapie kreeg, vooruitgang. Haar “cognitieve leeftijd steeg met zes maanden,” en ze leert nieuwe woorden en zinnen, een aanzienlijke winst voor de 5-jarige.
Hoewel het nog maar een week geleden is dat Mary Mitchell haar gentherapie ontving, heeft haar familie al verschillen opgemerkt. Haar spraak is veel duidelijker en ze zegt woorden die ze nooit eerder heeft gezegd.
“Ze heeft ook zoveel nieuwe woorden gezegd, bijna 15 tot 20,” zei Stewart. “Het is echt ongelooflijk.”
Mary Mitchell, die zo dol is op Dolly Parton dat ze de verpleegsters vroeg om “Jolene” te spelen tijdens afspraken, heeft het ziekenhuis verlaten en zal binnenkort weer naar huis gaan. Omdat ze pas 3 is en nog geen vaardigheden heeft verloren, hoopt haar familie dat de behandeling zal voorkomen dat ze achteruitgaat, hoewel ze weten dat het zeker nog te vroeg is om te weten of het werkt. Ze geloven dat God Mary Mitchell heeft geholpen zich te ontwikkelen.
“We zijn zo opgewonden en dankbaar,” zei Stewart.