Dit artikel bevat bespreking van het Andermann-syndroom, agenese van het corpus callosum met polyneuropathie, corpus callosum agenese met sensorimotorische neuropathie, en sensorimotorische polyneuropathie met of zonder agenese van het corpus callosum. Bovengenoemde termen kunnen synoniemen, gelijksoortige aandoeningen, variaties in gebruik en afkortingen omvatten.
Kernpunten
|
– Het Andermann-syndroom is een unieke aandoening die wordt gekenmerkt door agenese van het corpus callosum in de meerderheid van de gevallen, progressieve sensorimotorische neuropathie, en mentale retardatie. |
|
|
– Het is een autosomaal recessieve aandoening die vooral voorkomt bij Franse Canadezen afkomstig uit het district Charlevoix in de provincie Quebec. |
|
|
– Het gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom bevindt zich op het chromosoom 15q13-q15. |
Historische noot en terminologie
Deze unieke autosomaal recessieve aandoening, die wordt gekenmerkt door progressieve sensorimotorische neuropathie, mentale retardatie en agenese van het corpus callosum, werd voor het eerst beschreven door Andermann en collega’s (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
Het syndroom werd in de daaropvolgende jaren uitvoeriger gedefinieerd (Andermann 1981; Andermann en Andermann 1994b). Het eponiem werd voor het eerst gebruikt om naar deze entiteit te verwijzen door Larbrisseau en collega’s (Larbrisseau et al 1984). De meeste gevallen zijn gevonden bij leden van de Frans-Canadese bevolking, afkomstig uit het graafschap Charlevoix, die uiteindelijk zijn gemigreerd naar de regio Saguenay-Lac-Saint-Jean in de provincie Québec. Er bestaat een hoge graad van verwantschap in deze populatie. Veel getroffen personen zijn terug te voeren op een gemeenschappelijk voorouderpaar uit Frankrijk dat in 1657 in Québec City trouwde, en zo een “stichterseffect” aantoont (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).