Apicale hypertrofische cardiomyopathie

Apicale hypertrofische cardiomyopathie (AHCM of ApHCM), ook bekend onder de naam Yamaguchi-syndroom, is een zeldzame vorm van hypertrofische cardiomyopathie waarbij meestal de apex van de linkerventrikel betrokken is, zelden de apex van de rechterventrikel, of beide apexen.

Epidemiologie

Historisch werd gedacht dat deze aandoening beperkt was tot de Japanse bevolking, maar ze wordt ook bij andere bevolkingsgroepen aangetroffen. Van alle hypertrofische cardiomyopathiepatiënten in Japan was de prevalentie van apicale hypertrofische cardiomyopathie 15-25% (vgl. VS ~3%).

Klinische presentatie

Van meer dan de helft van de patiënten met apicale hypertrofische cardiomyopathie wordt gedacht dat ze asymptomatisch zijn, maar het meest voorkomende presenterende symptoom is pijn op de borst, gevolgd door palpitaties, dyspneu en syncope. Het kan zich ook uiten in morbide gebeurtenissen zoals atriumfibrilleren, myocardinfarct, embolische gebeurtenissen, ventrikelfibrilleren en/of congestief hartfalen.

ECG
  • linker ventrikel hypertrofie
  • grote (>10 mm in amplitude), negatieve T-golven 12
    • het meest uitgesproken in de midden tot laterale precordiale (V4-5) afleidingen
    • kan correleren met de ernst van de apicale hypertrofie 13

Pathologie

Genetica

Het komt vaak sporadisch voor. Een autosomaal dominante overerving is gemeld in een paar families waar een sarcoom-genmutatie (E101K-mutatie in het alfa-cardiale actinegen) is geïdentificeerd 1.

Classificatie

In sommige publicaties wordt dit onderverdeeld in 3 subtypes:

  • puur focaal: wordt beschouwd als het meest voorkomend
  • puur diffuus
  • gemengd

Radiografische kenmerken

Een “spade-achtige” configuratie, of schoppenaas-teken, van het linker ventrikel is het klassieke uiterlijk 6.

Behandeling en prognose

Vergeleken met andere varianten van HCM is de prognose van apicale hypertrofische cardiomyopathie relatief goedaardig. Het totale sterftecijfer van AHCM-patiënten is gerapporteerd ~10,5% en cardiovasculaire sterfte ~1,9% na een follow-up van 13,6 ± 8,3 jaar 1.

Geschiedenis en etymologie

Het syndroom en de echocardiografische verschijnselen werden voor het eerst beschreven in 1979 door H Yamaguchi.

Differentiële diagnose

Mogelijke differentiële overwegingen zijn

  • linkerventrikel non-compactie 4

Plaats een reactie