Bèta-thalassemie (Cooley-anemie)

Bèta-thalassemie

Wat is bèta-thalassemie?

Thalassemie is een bloedaandoening die erfelijk is. Dit betekent dat het via de genen van een of beide ouders wordt doorgegeven. Wanneer u thalassemie heeft, maakt uw lichaam minder hemoglobine aan dan normaal. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit in rode bloedcellen. Het transporteert zuurstof naar alle delen van het lichaam.

Er zijn twee hoofdtypen thalassemie: alfa en bèta. Bij elk type zijn andere genen betrokken.

Thalassemie kan milde of ernstige bloedarmoede veroorzaken. Bloedarmoede treedt op wanneer uw lichaam niet genoeg rode bloedcellen of hemoglobine heeft. De ernst en het type van de bloedarmoede hangt af van hoeveel genen zijn aangetast.

Hoe zegt u het

Wat veroorzaakt bèta-thalassemie?

Bèta-thalassemie wordt veroorzaakt door veranderde (gemuteerde) of ontbrekende genen. Twee specifieke genen zijn aangetast. Er zijn verschillende typen van deze aandoening:

Beta thalassemie major (Cooley anemie). Er zijn twee beschadigde genen. Dit is de meest ernstige vorm van deze aandoening. Mensen met deze aandoening zullen frequent bloedtransfusies nodig hebben. Zij kunnen geen normale levensduur hebben.

Beta thalassemia minor of thalassemia trait. Slechts één gen is beschadigd. Dit veroorzaakt minder ernstige bloedarmoede. Mensen met dit type hebben een kans van 1 op 2 om het gen aan hun kinderen door te geven. Als de andere ouder niet getroffen is, zullen hun kinderen ook deze vorm van de aandoening hebben. Dit type wordt verder onderverdeeld in:

• Thalassemie minima. Er zijn weinig of geen symptomen.
• Thalassemie intermedia. Dit veroorzaakt matige tot ernstige bloedarmoede.

Veel mensen met deze aandoening krijgen per ongeluk ijzervervangers toegediend. Dit gebeurt wanneer men denkt dat een gebrek aan ijzer de oorzaak is van hun bloedarmoede. Te veel ijzer kan schadelijk zijn. Het is dus belangrijk om de juiste diagnose te stellen. Misschien moet u naar een bloedstoornisspecialist, een hematoloog genaamd.

Wie loopt risico op bèta-thalassemie?

Bèta-thalassemie is een genetische ziekte die van een of beide ouders wordt geërfd. De enige risicofactor is het hebben van een familiegeschiedenis van de ziekte.

Wat zijn de symptomen van bèta-thalassemie?

Verschillende mensen zullen verschillende symptomen hebben, afhankelijk van welk type van de aandoening is overgeërfd.

Beta thalassemia major. Dit is het ernstigste type van deze aandoening. Kinderen die met dit type worden geboren, hebben al vroeg in hun leven symptomen zoals:

• Een bleke huid
• Kribbig
• Een slechte eetlust
• Veel infecties

Na verloop van tijd zullen er meer symptomen optreden, waaronder:

• Geminderde groei
• Buik(buik)zwelling
• Geelachtige huid (geelzucht)

Zonder behandeling worden de milt, de lever en het hart vergroot. Botten kunnen ook dun, broos en misvormd worden.

Mensen met deze aandoening hebben vaak bloedtransfusies nodig en kunnen niet lang meer normaal leven. Door bloedtransfusies hoopt zich ijzer op in het hart en andere organen. Dit kan al in de tienerjaren of begin 20 tot hartfalen leiden.

Thalassemie minima. Dit type veroorzaakt vaak geen symptomen.

Thalassemie intermedia. Dit type kan symptomen van matige tot ernstige bloedarmoede veroorzaken, waaronder:

• Extreme vermoeidheid (moeheid)
• Vale huid
• Lage of vertraagde groei
• zwakke botten
• Grote milt

Hoe wordt bèta-thalassemie gediagnosticeerd?

Bèta-thalassemie komt het vaakst voor bij mensen van Griekse, Italiaanse, Afrikaanse of Aziatische afkomst. De diagnose wordt meestal gesteld tussen 6 en 12 jaar.

Met deze tests kan worden vastgesteld of u drager bent en de aandoening aan uw kinderen kunt doorgeven:

• Compleet bloedbeeld (CBC). Deze test controleert de grootte, het aantal en de rijpheid van verschillende bloedcellen in een bepaald volume bloed.
• Hemoglobine elektroforese. Deze laboratoriumtest onderscheidt de soorten hemoglobine.

Al deze onderzoeken kunnen met een enkel bloedmonster worden gedaan. Bij een zwangere vrouw wordt de diagnose gesteld met behulp van CVS (chorion villus sampling) of vruchtwaterpunctie.

Hoe wordt bèta-thalassemie behandeld?

De behandeling hangt af van uw symptomen, leeftijd en algemene gezondheid. Het hangt ook af van hoe ernstig de aandoening is.

Behandeling kan bestaan uit:

• Reguliere bloedtransfusies
• Medicijnen om extra ijzer uit uw lichaam te verwijderen (ijzerchelatietherapie genoemd)
• Een operatie om de milt te verwijderen, indien nodig
• Dagelijks foliumzuur
• operatie om de galblaas te verwijderen
• Regelmatige controles van de hart- en leverfunctie
• Genetische tests
• Botmergtransplantatie

Neem geen ijzersupplementen.

Wat zijn mogelijke complicaties van bèta-thalassemie?

Complicaties van bèta-thalassemie variëren afhankelijk van het type:

• Thalassemie minima. Dit is mild en veroorzaakt geen problemen. Maar u zult drager zijn van de aandoening.
• Thalassemie intermedia. Dit type kan problemen veroorzaken, afhankelijk van de ernst van de anemie. Deze problemen omvatten vertraagde groei, zwakke botten, en vergrote milt.
• Beta thalassemia major. Dit veroorzaakt grote problemen en kan leiden tot vroegtijdig overlijden. Complicaties kunnen zijn: vertraagde groei, botproblemen die gezichtsveranderingen veroorzaken, lever- en galblaasproblemen, vergrote milt, vergrote nieren, diabetes, hypothyreoïdie, en hartproblemen.

Leven met bèta-thalassemie

Als u bèta-thalassemie major of intermedia hebt, kan leven met de aandoening een uitdaging zijn. Werk samen met uw zorgverlener om een behandelplan op te stellen dat bloedtransfusies omvat. Uw plan kan ook een behandeling omvatten om extra ijzer uit uw lichaam te verwijderen (ijzerchelatietherapie). U zult ook regelmatig bloedonderzoeken en lichamelijk onderzoek ondergaan. Het is belangrijk om infecties te voorkomen. Was uw handen vaak en blijf uit de buurt van anderen die ziek zijn. U kunt ook emotionele steun nodig hebben. Praat met uw arts. Zij kunnen u helpen steun te vinden.

Kernpunten over bèta-thalassemie

• Thalassemie is een erfelijke bloedafwijking. Het zorgt ervoor dat het lichaam minder hemoglobine aanmaakt.
• Er zijn verschillende soorten bèta-thalassemie.
• Verschillende mensen zullen verschillende symptomen hebben op basis van welk type bèta-thalassemie is geërfd.
• Behandeling van bèta-thalassemie kan medicijnen en regelmatige bloedtransfusies omvatten.
• Werk samen met uw zorgverlener om gezond te blijven en complicaties van de ziekte te verminderen.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:

• Weet de reden voor uw bezoek en wat u wilt dat er gebeurt.
• Voor uw bezoek kunt u vragen opschrijven die u beantwoord wilt zien.
• Neem iemand mee om u te helpen vragen te stellen en te onthouden wat uw zorgverlener u vertelt.
• Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe geneesmiddelen, behandelingen of tests. Noteer ook eventuele nieuwe instructies die uw arts u geeft.
• Weet waarom een nieuw geneesmiddel of een nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het u zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
• Vraag of uw aandoening ook op andere manieren kan worden behandeld.
• Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten kunnen betekenen.
• Weet wat u kunt verwachten als u de medicijnen niet inneemt of de test of procedure niet ondergaat.
• Als u een vervolgafspraak hebt, schrijf dan de datum, het tijdstip en het doel van dat bezoek op.
• Weten hoe u contact kunt opnemen met uw arts als u vragen hebt.