Door Penny Sarchet
Barbara McClintock was een met de Nobelprijs bekroonde plantgeneticus, wier talrijke ontdekkingen in maïs ons begrip van de genetica hebben veranderd.
Barbara McClintock, geboren in Connecticut in 1902, begon in 1919 met haar studie aan het Cornell’s College of Agriculture. Haar onderzoek richtte zich op erfelijkheid – de overerving van genetische eigenschappen in maïs, ook bekend als maïs. Net zoals Gregor Mendel in het midden van de 19e eeuw had bestudeerd hoe bepaalde eigenschappen werden doorgegeven van de ene generatie op de andere bij erwten, ging McClintock na hoe eigenschappen zoals de kleur van maïskorrels werden overgeërfd. In tegenstelling tot Mendel was zij in staat dit in verband te brengen met de chromosomen van de planten.
Het grootste deel van ons DNA is opgewonden en opgeslagen in discrete volumes die chromosomen worden genoemd en die zich in de kern van elke cel bevinden. Het DNA van elk chromosoom codeert onze genen in een vaste volgorde, wat betekent dat elk gen zich gewoonlijk op hetzelfde fysieke punt langs een chromosoom bevindt. Het eerste experimentele bewijs dat genen op chromosomen zijn geplaatst, kwam van werk dat McClintock deed met Harriet Creighton in de vroege jaren 1930.
Maar tijdens de jaren 1940 en 1950, ontdekte McClintock dat genetische elementen af en toe naar een andere positie kunnen worden verplaatst, een proces dat genen in de buurt kan veroorzaken om minder of meer actief te worden.
Advertentie
Deze genetische elementen werden transponeerbare elementen genoemd, maar pas toen ze tientallen jaren later in bacteriën werden ontdekt, kreeg de ontdekking van McClintock de erkenning die ze verdiende. We weten nu dat er meerdere soorten van deze transposons of “springende genen” zijn, en dat ze in grote aantallen kunnen worden gevonden in bijna alle organismen.
Transposons worden vaak aangeduid als junk DNA – het DNA in onze genomen dat niet direct codeert voor eiwitten. Volgens sommige schattingen bestaat ongeveer de helft van het menselijk genoom uit transposons, en maar liefst 90% van het genoom van maïs. De meeste transposons lijken stil te zijn en springen niet naar nieuwe posities. Sommige springen echter wel van generatie op generatie naar nieuwe posities, en kunnen daarbij schadelijke mutaties veroorzaken.
McClintock kreeg in 1983 de Nobelprijs voor Fysiologie of Geneeskunde voor haar ontdekking van mobiele genetische elementen. Waarom zij de prijs zo lang na haar ontdekking heeft gekregen, is onderwerp van discussie. Sommigen hebben gesuggereerd dat dit te wijten was aan seksisme of een verkeerd begrip van haar werk. Anderen hebben aangevoerd dat de verstrekkende genomische implicaties van haar ontdekking pas later duidelijk werden. We zullen het waarschijnlijk pas zeker weten als het Nobelarchief in 2033 haar McClintock-documenten openbaar toegankelijk maakt.
Naast haar werk aan chromosomen en transponeerbare elementen, speculeerde McClintock ook dat het mogelijk is om veranderingen in genactiviteit te erven die niet veroorzaakt worden door veranderingen in het DNA. Zij stelde dit idee voor meer dan 40 jaar voordat dit concept – nu bekend als epigenetica – formeel werd bestudeerd.