Carpenter-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door de voortijdige vergroeiing van bepaalde schedelbeenderen (craniosynostose), afwijkingen van de vingers en tenen, en andere ontwikkelingsproblemen.
Craniosynostose verhindert dat de schedel normaal groeit, waardoor het hoofd vaak een puntig uiterlijk krijgt (acrocefalie). Bij ernstig aangedane personen leidt de abnormale vergroeiing van de schedelbeenderen tot een misvorming die een klaverbladschedel wordt genoemd
. Craniosynostose kan verschillen veroorzaken tussen de twee kanten van het hoofd en het gezicht (craniofaciale asymmetrie). Vroegtijdige vergroeiing van de schedelbeenderen kan de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden en leiden tot verhoogde druk binnen de schedel (intracraniële druk). Vroegtijdige vergroeiing van de schedelbotten kan bij mensen met het Carpenter syndroom verschillende karakteristieke gelaatstrekken veroorzaken. Onderscheidende gelaatstrekken kunnen zijn: een vlakke neusbrug, buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen (naar beneden hellende palpebrale fissuren), laag aangezette en abnormaal gevormde oren, onderontwikkelde boven- en onderkaak, en een abnormale oogvorm. Sommige getroffen personen hebben ook gebitsafwijkingen, waaronder kleine melktanden. Problemen met het gezichtsvermogen komen ook vaak voor.
Afwijkingen aan de vingers en tenen omvatten vergroeiing van de huid tussen twee of meer vingers of tenen (cutane syndactylie), ongewoon korte vingers of tenen (brachydactylie), of extra vingers of tenen (polydactylie). Bij het Carpenter syndroom komt cutane syndactylie het meest voor tussen de derde (middel) en vierde (ring) vinger, en polydactylie komt vaak voor naast de grote of tweede teen of de vijfde (pink) vinger.
Mensen met het Carpenter syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking, die kan variëren van licht tot ernstig. Sommige personen met deze aandoening hebben echter een normale intelligentie. De oorzaak van de verstandelijke handicap is onbekend, omdat de ernst van de craniosynostose geen verband lijkt te houden met de ernst van de verstandelijke handicap.
Andere kenmerken van het Carpenter-syndroom zijn zwaarlijvigheid die begint in de kindertijd, een zachte uitzak rond de navel (navelbreuk), gehoorverlies, en hartafwijkingen. Bijkomende skeletafwijkingen zoals misvormde heupen, een bolle bovenrug die ook naar opzij kromt (kyphoscoliose), en knieën die naar binnen zijn gebogen (genu valgum) komen vaak voor. Bijna alle aangetaste mannen hebben genitale afwijkingen, meestal ondescended testes (cryptorchidisme).
Bij enkele mensen met het Carpenter syndroom zijn de organen of weefsels in de borstkas en buik in spiegelbeeldige omgekeerde posities geplaatst. Deze abnormale plaatsing kan meerdere inwendige organen betreffen (situs inversus); alleen het hart (dextrocardia), waarbij het hart aan de rechterkant van het lichaam wordt geplaatst in plaats van aan de linkerkant; of alleen de grote (grote) slagaders van het hart, waardoor de bloedstroom wordt veranderd.
De tekenen en symptomen van deze aandoening variëren aanzienlijk, zelfs binnen dezelfde familie. De levensverwachting voor personen met het Carpenter-syndroom is verkort, maar uiterst variabel.
De tekenen en symptomen van het Carpenter-syndroom zijn vergelijkbaar met een andere genetische aandoening die het Greig cephalopolysyndactyly-syndroom wordt genoemd. De overlappende kenmerken, waaronder craniosynostose, polydactylie, en hartafwijkingen, kunnen ertoe leiden dat deze twee aandoeningen verkeerd worden gediagnosticeerd; genetische tests zijn vaak nodig voor een nauwkeurige diagnose.