De Chiari I malformatie is de meest voorkomende variant van de Chiari malformaties en wordt gekenmerkt door een caudale afdaling van de cerebellaire tonsillen (en hersenstam in zijn subtype, Chiari 1.5) door het foramen magnum. De symptomen zijn evenredig met de mate van afdaling. MRI is de beeldvormingsmodaliteit bij uitstek. Behandeling met decompressie achteraan is gewoonlijk voorbehouden aan symptomatische patiënten of patiënten met een syrinx.
Op deze pagina:
Epidemiologie
Chiari I malformaties komen vaker voor bij vrouwen 1.
Klinische presentatie
In tegenstelling tot Chiari II-, III- en IV-malformaties blijven Chiari I-malformaties vaak asymptomatisch tot in de volwassenheid.
Indien aanwezig, kunnen de symptomen hoofdpijn zijn en die in verband met hersenstamcompressie, syringomyelia of scoliose.
De kans op het krijgen van symptomatische symptomen is evenredig met de mate van afdaling van de tonsillen. In één studie hadden alle patiënten met een afdaling van meer dan 12 mm symptomen, terwijl ongeveer 30% van de patiënten met een afdaling tussen 5 en 10 mm asymptomatisch bleef.2.
Pathologie
De Chiari I-malformatie wordt gekenmerkt door een inferieure positie van de cerebellaire amandelen ten opzichte van het foramen magnum. Dit wordt verondersteld te wijten te zijn aan een wanverhouding tussen de grootte en de inhoud van de fossa posterior.
Vier groepen Chiari I patiënten kunnen onderscheiden worden, volgens verschillende pathogenen 9:
- abnormale schedelbasis (b.v. korte clivus)
- cervicale segmentatie anomalieën (b.v. Klippel-Feil syndroom)
- klein schedelgewelf en/of fossa posterior en daaruit voortvloeiende overbevolking
- overvloedig hersenweefsel (soms aangeduid als “verworven Chiari misvorming”)
Chiari I misvormingen moeten worden onderscheiden van laagliggende amandelen (benigne tonsillaire ectopie) die een asymptomatische en incidentele bevinding is bij normale personen, waarbij de amandelen niet meer dan 3-5 mm door het foramen magnum uitsteken 1,2.
De terminologie van caudaal verplaatste amandelen wordt besproken in het artikel over cerebellaire tonsillaire ectopie.
Associaties
Hoewel Chiari I malformaties vaak geïsoleerde afwijkingen zijn, kunnen de volgende bevindingen in associatie gezien worden:
- cervicale cord syrinx in ~35% (range 20-56%): komt vaker voor bij symptomatische patiënten
- hydrocefalie in tot 30% 2,3 van de gevallen
- wordt verondersteld het gevolg te zijn van een abnormale dynamiek van de CSF-stroom door het centrale kanaal van het ruggenmerg en rond de medulla
- afwijkingen van het skelet in ~35% (spreiding 23-45%) 2,3:
- platybasia/basilar invagination
- atlanto-occipital assimilation
- Sprengel deformity
- syndromic associations
- Klippel-Feil syndroom
- Crouzon syndroom
- Hajdu-Cheney syndroom
Radiografische kenmerken
Alhoewel historisch gezien zichtbaar op myelografie, is transversale beeldvorming (vooral MRI) nodig om een nauwkeurige diagnose te stellen en te beoordelen of er sprake is van Chiari I malformaties. In beide gevallen wordt de diagnose gesteld door het meten van de cerebellaire tonsillaire positie (TP).
CT
Met moderne volumetrische scanning en sagittale reformats van hoge kwaliteit kunnen relatief goede beelden van het foramen magnum en de tonsillen worden verkregen, hoewel het intrinsieke gebrek aan contrast (vergeleken met MRI) een nauwkeurige beoordeling moeilijk maakt. Vaker wordt de diagnose vermoed op axiale beelden waarop de medulla door de tonsillen wordt omsloten en weinig of geen liquor aanwezig is. Dit wordt een overvol foramen magnum genoemd.
MRI
MRI is de beeldvormingsmodaliteit bij uitstek. Op sagittale beeldvorming, het beste vlak om de aanwezigheid van Chiari I misvormingen te beoordelen, zijn de tonsillen puntig in plaats van rond en worden ze knijperachtig genoemd. De sulci zijn verticaal georiënteerd en vormen zogenaamde sergeant strepen. Axiale beelden door het foramen tonen verdringing van de medulla door de tonsillen.
Spinal cord MRI should be recommended as a syrinx may be seen if progressively enlarging or associated with symptoms may be an indication for surgical intervention 5.
CSF flow studies kunnen ook nuttig zijn om de stroming rond de cervicomedullary junctie te beoordelen.
Belangrijk is dat wordt gezocht naar kenmerken van intracraniële hypertensie om er zeker van te zijn dat cerebellaire tonsillaire ectopie niet secundair is aan verhoogde intracraniële druk (en dus geen Chiari I malformatie) 7,8.
Behandeling en prognose
Chiari I malformaties kunnen in drie stadia worden onderverdeeld (hoewel niet vaak gebruikt in de dagelijkse praktijk):
- I: asymptomatisch
- II: hersenstamcompressie
- III: syrinx
Behandeling is gewoonlijk alleen voorbehouden aan symptomatische patiënten of aan patiënten met een syrinx. Zij bestaat uit decompressie van de fossa posterior, door het verwijderen van een deel van het occipitale bot, en de achterste boog van C1, alsmede het uitvoeren van een duroplastiek.
Geschiedenis en etymologie
Het werd voor het eerst beschreven in 1891 door Hans Chiari (1851-1916), Oostenrijks patholoog, op basis van de autopsies van kinderen.
Differentiële diagnose
Imaging differentiële overwegingen omvatten:
- incidentele tonsillaire ectopia: <5 mm
- Chiari 1.5 malformatie (soms beschouwd als een variant van Chiari I malformatie 4)
- Chiari II malformatie
- verworven tonsillaire ectopia
- idiopathische intracraniële hypertensie (pseudotumor cerebri)
- tonsillaire herniatie
- craniospinale hypotensie
- lumbaalpunctie
- lumboperitoneale shunt
- basilaire invaginatie
Het onderscheiden van Chiari I malformatie voor pseudotumor cerebri is bijzonder belangrijk omdat behandeling met een decompressie van de fossa posterior kan resulteren in slechte resultaten 5. Onderzoek naar kenmerken van intracraniële hypertensie is daarom van cruciaal belang.