Christmas Disease werd voor het eerst beschreven in een uitgave van het British Medical Journal op 27 dec. 1952. Een succesvolle gentherapie voor de ziekte van Kerstmis werd vijfenvijftig jaar later gerapporteerd op 6 december 2017 in het New England Journal of Medicine. Het begon allemaal met Stephan Christmas, bij wie in 1949, op tweejarige leeftijd, een bloedingsstoornis – van de een of andere soort – werd vastgesteld.
De klassieke hemofilie is hemofilie A. Het is te wijten aan, (algemeen gesproken), een tekort aan stollingsfactor VIII en wordt overgeërfd als een X-gebonden recessieve bloedingsstoornis, waarbij mannen (met zeldzame uitzonderingen) worden getroffen. Een streep liep door de koninklijke families van Europa en Rusland.
Een bloedende
Toen Stephen Christmas twee jaar oud was, werd hij naar het Hospital for Sick Children in Toronto gebracht, waar zijn bloedingsgeschiedenis leidde tot de diagnose hemofilie. Deze diagnose zou zeker een patroon verklaren van steeds terugkerende en onverklaarbare bloedingen. En in die tijd was hemofilie een bekende, zij het zeldzame, aandoening. Zoals vermeld op de site van de National Hemophilia Foundation:
“In 1803 publiceerde John Conrad Otto, een arts uit Philadelphia, als eerste een artikel waarin hij erkende dat een hemorragische bloedingsstoornis vooral mannen trof en in bepaalde families voorkwam. Hij traceerde de ziekte terug tot een vrouwelijke voorouder die in 1720 in Plymouth, New Hampshire, woonde. Otto noemde de mannen ‘bloeders’.”
Er was geen behandeling bekend, dus konden zijn ouders alleen maar voorzichtig zijn en bidden om mogelijk fatale bloedingen af te wenden. Toen Stephen vijf jaar oud was, keerde zijn familie terug naar Londen, Engeland, om familie te bezoeken.