De term “craniostenosis,” of “samentrekking van de schedel,” wordt in zijn algemene betekenis toegepast op alle aandoeningen waarbij een onevenredigheid bestaat tussen de grootte van de schedel en zijn inhoud. Dit komt b.v. voor bij tumoren van de hersenen of van het hersenvlies en bij hydrocefalie.
In beperkter zin wordt de naam “craniostenose” echter alleen toegepast op die afwijkingen, welke leiden tot een vermindering van de werkelijke grootte van de schedelholte. Een dergelijke inkrimping wordt meestal veroorzaakt door het voortijdig sluiten van de schedelnaden. Normaliter treedt het uitwissen van deze schedelnaden pas op in de latere decennia van het leven, zodat elke sluiting van deze naden in de vroegere decennia als voorbarig moet worden beschouwd. De sluiting van de hechtingen is echter alleen van praktisch belang wanneer deze plaatsvindt tijdens de intra-uteriene periode of in het eerste jaar na de foetus. In deze periode is de groei van de schedel mogelijk dankzij de hechtruimten. Later ontwikkelt de schedel zich alleen door periostale appositie en resorptie, net als bij de basale synchondrosen.
Premature synostose van de suturen moet worden beschouwd als een aangeboren afwijking, die vaak erfelijk kan voorkomen. Hoe vroeger de synostose optreedt, en hoe groter het aantal betrokken hechtingen, des te duidelijker is de mate van samentrekking van de schedel. Wanneer alle hechtingen gesloten zijn, blijft de schedel zo klein dat hij op een microcefalische schedel lijkt. Het sluiten van slechts enkele hechtingen kan vaak helemaal geen contractie veroorzaken, omdat de openblijvende hechtingen een compenserende functie krijgen. Deze compensatie is uitwendig te zien in de onregelmatige ontwikkeling van de schedel in verschillende richtingen.
De nomenclatuur van de verschillende typen craniostenose is gebaseerd op het karakter van de schedelvervorming. Deze wordt op zijn beurt bepaald door het relatieve belang van de elementen van contractie of compensatie. Zo hebben we “torenschedel” (oxycephalie), “bootschedel” (scaphocephalie), “platte schedel” (plagiecephalie), “pseudo-microcephalie,” enz.
De klinische symptomen van craniostenose zijn afhankelijk van twee factoren: (1) de misvorming, en (2) de samentrekking van de schedel. Deze laatste veroorzaakt hoofdpijn, papilledema, epileptoïde aanvallen, psychische stoornissen, enz., net als elke andere vorm van disproportie tussen de grootte van de schedel en zijn inhoud. Wat de misvorming zelf betreft, zijn er in de eerste plaats zeer duidelijke esthetische en cosmetische nadelen voor de patiënt (Schüller). De abnormale hoogte of de abnormaal kleine omvang van de schedel zijn op zichzelf al ontsierend. De ongunstige indruk die deze patiënten op de waarnemer maken, wordt nog versterkt door hun voorhoofd dat ofwel steil is, teveel uitsteekt, of abnormaal terugspringt. De neusvleugel kan vooruit steken, de neus zelf kan te groot zijn, de ogen kunnen te dicht bij elkaar staan of te ver uit elkaar, duidelijk uitsteken, of een slechte scheelzien hebben.