Subcorticale band heterotopie
Meer dan 100 mutaties in het DCX-gen zijn gevonden die subcorticale band heterotopie veroorzaken. Deze aandoening veroorzaakt een abnormale ontwikkeling van de hersenen die minder ernstig is dan ILS (hierboven beschreven). Bij mensen met subcorticale band heterotopie bereiken sommige neuronen die deel zouden moeten uitmaken van een bepaald gebied van de hersenen, hun bestemming niet. De neuronen stoppen hun migratieproces in gebieden van de hersenen waar ze niet horen te zijn en vormen band-achtige clusters van weefsel. De tekenen en symptomen van subcorticale band heterotopie kunnen variëren van een ernstige verstandelijke handicap en epileptische aanvallen die vroeg in het leven beginnen tot een normale intelligentie met milde aanvallen die later in het leven optreden.
Mutaties in het DCX-gen zijn de meest voorkomende oorzaak van subcorticale band heterotopie. De meeste van deze mutaties veranderen enkele aminozuren in het dubbelcortine-eiwit. DCX-genmutaties die subcorticale band heterotopie veroorzaken, kunnen de functie van het eiwit aantasten of de structuur of stabiliteit van het eiwit veranderen. Als gevolg daarvan kan het doublecortine-eiwit zich minder goed binden aan microtubuli, waardoor de neuronen tijdens de neuronale migratie minder goed kunnen bewegen. Zonder goede neuronale migratie kunnen neuronen in de zich ontwikkelende hersenen verkeerd worden geplaatst, wat leidt tot de neurologische problemen die optreden bij subcorticale band heterotopie.
Mannetjes met een mutatie in één kopie van het DCX-gen in elke cel ontwikkelen meestal subcorticale band heterotopie, terwijl mannetjes met één DCX-genmutatie meestal ILS hebben. Vrouwtjes kunnen ILS ontwikkelen en mannetjes kunnen subcorticale band heterotopie ontwikkelen, maar deze gevallen zijn zeldzaam. De meeste mannen met subcorticale band heterotopie hebben een DCX-genmutatie in slechts een deel van de lichaamscellen, een situatie die bekend staat als mozaïcisme.
Meer over deze gezondheidstoestand