Blepharochalasis-A zeldzame entiteit
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Afdeling Dermatologie & Venerologie, Government Medical College, Faridkot, India. [email protected]
Abstract
Wij rapporteren een geval van een 9-jarige jongen met blepharochalasis, die recurrent angio-oedeem had samen met rimpelvorming van de huid van de bovenste oogleden sinds de leeftijd van 5 jaar. Het systemisch onderzoek van de patiënt was normaal. De patiënt werd gediagnosticeerd als een typisch geval van blepharochalasis. Hoewel de normale leeftijd om blepharochalasis te ontwikkelen in de puberteit ligt, ontwikkelde onze patiënt het, wat zeldzaam is.
Inleiding
Blepharochalasis is een zeldzame degeneratieve ziekte die uniek is voor de huid van de oogleden, klinisch gekenmerkt door primaire bilaterale zwelling gevolgd door progressief verlies van subcutaan weefsel resulterend in fijne rimpels; de huid van het bovenste ooglid hangt in dunne plooien . Het wordt ook wel ptosis atonia, ptosis adipose en dermatolysis palpebrum genoemd. De term blepharochalasis (Grieks voor ooglidontspanning), bedacht door Fuchs in 1896, lijkt echter het meest geschikt. De aandoening begint met recidiverende aanvallen van bilateraal ooglidoedeem in de puberteit; de huid van het bovenste ooglid wordt atrofisch, verkleurd, en redundant met kronkelige bloedvaten. De patiënt presenteert zich vaak met ptosis als gevolg van het uitrekken van de musculus levator palpebrae superioris. Niet meer dan een dozijn gevallen van blepharochalasis zijn gemeld in de Indiase literatuur.
Blepharochalasis treft meestal de bovenste oogleden bilateraal, maar kan ook unilateraal zijn en de onderste oogleden aantasten. De aandoening is zeldzaam en ontwikkelt zich vaak sluipend rond de puberteit. Veel gevallen zijn sporadisch, maar sommige stambomen laten een autosomaal dominante overerving zien. Bij deze aandoening, na terugkerende aanvallen van ooglidoedeem, wordt de huid atrofisch, gerimpeld, overtollig en verkleurd. Er kunnen meerdere teleangiëctasen zijn. De ooglidzwelling is pijnloos. De etiologie is onduidelijk. Histopathologie van de laesionale huid toont milde dermale lymfocytaire infiltraten in het vroege stadium, en verminderde, gefragmenteerde elastische vezels in latere stadia. Afzetting van IgA in resterende elastische vezels kan aanwezig zijn, wat impliceert dat een auto-immuun mechanisme betrokken kan zijn.
Clinische synopsis
Wij rapporteren een geval van een 9-jarige jongen die zich presenteerde met een 4-jarige geschiedenis van rimpelvorming van de huid van de bovenste oogleden. De ouders vertelden dat de patiënt, toen hij 5 jaar oud was, een bad nam in een rivier en kort daarna angio-oedeem van de bovenste oogleden ontwikkelde. Nadat de zwelling van de oogleden was afgenomen, merkte de vader van de patiënt rimpels van de huid van de bovenste oogleden op. Toen de patiënt 7 jaar oud was, ontwikkelde hij opnieuw een lichte zwelling op zijn oogleden die geleidelijk afnam, maar de laxiteit en de rimpels van de huid namen toe en zijn sindsdien blijven bestaan (Fig. 1).
 |
 |
| Figuur 1 | Figuur 2 |
|---|
Systemisch onderzoek bracht geen enkele afwijking aan het licht. Plaatselijk onderzoek toonde laxe en gerimpelde huid van beide bovenoogleden zonder erytheem (Fig. 2). De overtollige huidplooien strekten zich uit over de randen van de oogleden. Er was geen ptosis of laxiteit van de huid elders op het lichaam. De bovenlip en de schildklier waren normaal. Er was geen andere geassocieerde ziekte en het kind had geen atopische voorgeschiedenis. Er waren geen gelijkaardige letsels op het lichaam en er was geen voorgeschiedenis van angio-oedeem op een andere plaats. Er was geen familiegeschiedenis van angio-oedeem. Zijn hematologisch profiel, urineonderzoek, nierfunctie, leverfunctie, schildklierfunctie, en endocriene testen waren binnen de normale grenzen. Er was geen tekort aan C1-esterase inhibitor. De patiënt weigerde toestemming voor een biopsie. De diagnose blepharochalasis werd gesteld op basis van de klinische presentatie.
Discussie
Blepharochalasis is een atypische pathologische aandoening die het gevolg lijkt te zijn van ontstekingen. Blepharochalasis wordt het vaakst aangetroffen bij jonge en actieve patiënten rond de leeftijd van 30 jaar. De klinische bevindingen van blepharochalasis zijn verzwakking (dunner worden), atrofie en hangend (ptosis) van de oogleden; dit gebeurt na herhaalde zwelling van de oogleden. Herhaalde zwelling veroorzaakt een uitrekking van de huid die vaak resulteert in blijvend huidoverschot en hangende oogleden. In wezen vertoont de typische blepharochalasis-patiënt een huidoverschot of een hangende huid en een verminderde hechting van de ooglidhuid aan de onderliggende spier en het bindweefsel; dit kan leiden tot aanzienlijke gezichtsstoornissen, zelfs bij jongere en actieve patiënten. Bij sommige patiënten bestaat er een genetische predispositie voor de ontwikkeling van blepharochalasis op jonge leeftijd. Blepharochalasis is meestal idiopathisch. In zeldzame gevallen wordt zij echter geassocieerd met een nierafwijking, wervelafwijkingen of een aangeboren hartafwijking.
De exacte etiologie van blepharochalasis is niet bekend. De aandoening wordt vaak gemeld tijdens de puberteit. De rol van het endocriene systeem is moeilijk uit te sluiten. In gevallen waarin de ziekte voor de leeftijd van 10 jaar begint speelt de autosomaal dominante overerving een belangrijke rol.
Er zijn drie stadia van blepharochalasis. Het eerste stadium is de intermitterende oedemateuze zwelling van de bovenste oogleden, die meestal verkeerd wordt geïnterpreteerd totdat de permanente veranderingen optreden. De zwelling van de oogleden is pijnloos en voorbijgaand; ze duurt 1-2 dagen met een lichte roodheid van de huid die lijkt op angio-oedeem. Dit stadium wordt het oedeemstadium genoemd. In het tweede stadium wordt de huid verkleurd, roodbruin, sterk geaderd en slap. De losse ooglidhuid hangt over de wimpers; de kracht om het ooglid op te tillen is verminderd. Dit stadium wordt het atonisch-ptose stadium genoemd. In het derde stadium, met verdere progressie, is er ontspanning van de weefsels van het orbitale septum. Het orbitale vet zakt in het ontspannen ooglid, en verzwaart de huid in volle zware dwarsplooien. De palpebrale fissuur vernauwt zich en belemmert het zicht. De oogklierklier kan onder de oogkasrand worden getrokken, waardoor het gezicht er vermoeid uitziet. Dit is het gevorderde stadium en wordt ptosis adiposa genoemd.
De meeste gerapporteerde gevallen presenteren zich in het tweede stadium. Hoewel de bovenste oogleden meestal betrokken zijn, kunnen ook onderste oogleden en unilaterale betrokkenheid worden gezien. De aandoening kan worden gediagnosticeerd met de karakteristieke voorgeschiedenis en de typische huidlaesies. De overtollige oogleden vernauwen de palpebrale fissuur en belemmeren het gezichtsvermogen. Bij sommige patiënten kan een hoornvlieszweer ontstaan door het opdwarrelen van de wimpers. De enige doeltreffende behandeling is de correctie van de misvormingen door plastische chirurgie; latere aanvallen van ooglidoedeem kunnen echter de chirurgische herstelling hinderen.
De behandeling van deze patiënten is blepharoplastie. De blepharoplastie omvat het verwijderen van het pseudohernia vetkussen dat door een verzwakt orbitaal septum uitsteekt. Dit kan worden uitgevoerd via de transcutane of transconjunctivale weg. De meest gebruikelijke benadering is de transcutane onderste ooglid blepharoplastie. Het voordeel van deze benadering is dat overtollige huid- en spierlaxiteit wordt gecorrigeerd; het nadeel is het verhoogde risico van retractie van het onderste ooglid. Chirurgie moet worden uitgesteld tot de ziekte tot rust is gekomen, omdat de behandeling kan mislukken en omdat postoperatief ooglidoedeem kan optreden.
Conclusie
Blepharochalasis is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door recidiverend pijnloos oedeem dat leidt tot atrofie van de periorbitale huid. Het pathomechanisme van de ziekte is waarschijnlijk immunologisch, met een bijna volledig verlies van elastische vezels. Het resultaat van ptosis chirurgie kan onvoorspelbaar zijn vanwege veranderingen in de levator aponeurosis. Eenvoudige reattachment van de schijnbare rand van levator aponeuriosis kan resulteren in significante overcorrectie en variaties in de postoperatieve ooglidhoogten.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. De oculaire adnexa. In: Duke Elder S (Ed), Systeem van oogheelkunde. The CV Mosby Company, London, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blepharochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blepharochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77: 100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Immunoglobuline A (Ig A) deposits in lesional skin of a patient with blepharochalasis. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. Aandoeningen van het bindweefsel. In : Champion RH, Burton JL,Breathmack SM, Burris DA (editors). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124.
8. Nicholas TLChirurgie van de oogleden en het lacrimale drainageapparaatBlepharochalasis. In: Rice TA, Michels RG, Stark WJ (Eds). Operatieve Chirurgie, 4e ed. Butterworth, London, 1998;4:42-45.
9. Kar HK, Gautam RK, Jain RK, et al. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1994;60:353-354.
10. Collin JR: Blepharochalasis. A review of 30 cases. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicine).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Blepharochalasis syndrome. Am J Ophthalmol 1985, april 15 : 99 (4): 424-8 (Geneeskunde).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Eyelid kinematics following blepharoplasty. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 Jul : 15 (4) : p 36-42.
13. American Academy of of ofthalmology : Functionele indicaties voor boven- en onderooglid blepharoplastie. Oogheelkunde 1995 April : 102 (4) : 693-695.