In conclusie, de gepubliceerde studies betreffende kinderen met autisme jonger dan 3 jaar hebben ons voorzien van een ruime database voor het nemen van belangrijke beslissingen. Ten eerste blijkt dat de meeste kinderen met autisme, hoewel ze misschien niet gediagnosticeerd worden voor de leeftijd van 3 jaar of ouder, toch al veel eerder symptomen hebben. Ouders kunnen hun bezorgdheid bijna vanaf de geboorte melden en bijna universeel rond 18 maanden. Retrospectieve studies van videobanden van kinderen bij wie later autisme werd vastgesteld, hebben significante verschillen aangetoond bij zuigelingen met autisme op de leeftijd van 10-12 maanden, verschillen die hen onderscheiden zowel van normaal ontwikkelende kinderen als van kinderen met andere ontwikkelingsachterstanden. De differentiërende gedragingen betreffen sociale reacties op andere mensen: reacties op het roepen van hun naam en het kijken naar andere mensen. Het is niet duidelijk of kinderen met autisme die laat beginnen na een periode van normale ontwikkeling deze vroege voorlopers laten zien; studies van Dawson en Osterling (Werner et al., in herziening; Osterling & Dawson, in herziening; Osterling & Dawson, 1994) hebben aangegeven dat ze dat niet doen, waardoor een aantal empirische validatie van het fenomeen van de late onset. In het algemeen hebben deze vroege symptomen van autisme betrekking op een verminderde frequentie van het verwachte gedrag – negatieve symptomen – in plaats van gedragsexcessen of de aanwezigheid van abnormaal gedrag – positieve symptomen. Dit is een van de grote verschillen in autisme bij zuigelingen en peuters, de overheersing van negatieve over positieve symptomen.
Ontwikkelingsverschillen die specifiek zijn voor autisme nemen toe naarmate kinderen hun tweede verjaardag naderen en de ontwikkeling als geheel meer gedifferentieerd wordt. Specifieke patronen van atypische verbale en non-verbale communicatie zijn aanwezig die autisme onderscheiden van andere ontwikkelingsstoornissen. Gebrek aan sociale en affectieve wederkerigheid wordt veel duidelijker. Gebrek aan passende taal en communicatieve ontwikkeling, gebrek aan symbolisch spel, gebrek aan empathische reacties op anderen, en verminderde en onnauwkeurige imitatievaardigheden zijn de belangrijkste kenmerken van autisme bij peuters.
De specificiteit van dit vroege autismeprofiel wordt ondersteund door de nauwkeurigheid van de klinische diagnose van autisme bij 2-jarigen door ervaren clinici. De aanwezigheid van een autisme spectrum stoornis, evenals autisme op zich, kan betrouwbaar worden gediagnosticeerd door clinici tegen de tijd dat kinderen 20 tot 24 maanden oud zijn, en de overgrote meerderheid van de kinderen gediagnosticeerd op 2 jaar blijven de symptomen van autisme spectrum stoornissen vertonen wanneer ze 12 tot 18 maanden later worden gezien. Terwijl zowel de diagnoses van autistische stoornis, als de bredere diagnose van een autisme spectrum stoornis, een zeer hoge stabiliteit vertonen van leeftijd 2 tot leeftijd 3 en verder, vertonen de diagnoses van PDDNOS en atypisch autisme geen inter-beoordelaars overeenkomst of stabiliteit in de tijd wanneer ze gesteld worden op de leeftijd van 2 jaar.
De meeste van de gepubliceerde diagnostische instrumenten zijn niet afgestemd op deze leeftijdsgroep, en de gepubliceerde cutoff scores van de meest populaire instrumenten-de CARS, ADI-R-overdiagnosticeren autisme in deze leeftijdsgroep. Evenzo zijn verschillende van de DSM-IV criteria niet geschikt voor het diagnosticeren van autisme op deze jonge leeftijd. Dus, clinici moeten cutoff scores aanpassen en andere bronnen van gegevens gebruiken naast de scores op instrumenten om accurate beoordelingen te maken. Het gebruik van gestandaardiseerde ouderinterview formaten en gestandaardiseerde interactieve observatie formaten wordt sterk aangemoedigd voor clinici, omdat deze instrumenten ervoor zorgen dat alle relevante gebieden van de symptomologie worden aangepakt in de beoordeling. Een accurate diagnose van autisme vereist een grondig ouderinterview, een interactieve beoordeling van het kind, en klinische ervaring en oordeel. De meest voorkomende diagnostische fouten in deze leeftijdsgroep zijn het overdiagnosticeren van autisme bij kinderen met een zeer jonge mentale leeftijd en het onderdiagnosticeren van autisme bij zeer verbale kinderen.
Gezien het feit dat kinderen met autisme over het algemeen identificeerbaar zijn voor de leeftijd van 2 jaar, hebben kinderartsen, andere gezondheidswerkers, en beoordelingsteams behoefte aan verfijning in de vroege diagnose. Het veld heeft betere screeningbenaderingen nodig, zodat symptomen die na 12 tot 18 maanden zichtbaar zijn, gemakkelijker worden herkend bij de controle van de baby. Het veld heeft sterke primaire en secundaire screening instrumenten nodig, en dat werk is aan de gang.
Ten slotte, het belangrijkste doel van een vroege diagnose is om te leiden tot een vroege behandeling. Een kind door het diagnoseproces loodsen is niet voldoende; de diagnose leidt niet noodzakelijk direct tot programmering. Naast de diagnose van autisme, hebben peuters een zorgvuldige en grondige individuele beoordeling nodig van hun sterke kanten en behoeften, zodat interventie kan worden geïndividualiseerd, gericht op behoeften en sterke kanten (inclusief familie behoeften, Dunlap & Fox, 1999) waarop programma’s kunnen worden gebouwd (Marcus & Stone, 1993). Het doel van diagnose is behandeling, en het doel van vroege diagnose is vroege behandeling. Hoewel we in staat zijn autisme te diagnosticeren bij kinderen op of voor hun tweede verjaardag, zijn de meeste interventiemodellen voor autisme ontwikkeld voor kinderen in de voorschoolse leeftijd (hoewel McGee, Morrier, en Daly (1999) onlangs een specifiek interventiemodel hebben beschreven voor 2-jarigen met autisme). De behoeften van zuigelingen en peuters met autisme kunnen heel verschillend zijn, en het interventieveld moet modellen ontwikkelen voor een passende behandeling van zuigelingen en peuters met autisme.