Achtergrond: Complete androgeen ongevoeligheid syndroom (CAIS) is een X-gebonden recessieve stoornis van de geslachtsontwikkeling (DSD) waarbij getroffen personen fenotypisch vrouwelijk zijn, maar een XY karyotype en testes hebben. Het risico van ontwikkeling van gonadale tumoren bij CAIS kan toenemen met de leeftijd; incidentiecijfers zijn gerapporteerd van 0,8-22% bij patiënten die hun gonaden tot op volwassen leeftijd hebben behouden. Daarom wordt gonadectomie aanbevolen tijdens de kinderjaren of nadat de puberteit is voltooid, hoewel er geen consensus bestaat over het optimale tijdstip voor deze procedure.
Doel en hypotheses: Het vaststellen van de frequentie van histologische afwijkingen bij CAIS in relatie tot de leeftijd bij gonadectomie.
Methode: Gegevens werden verzameld uit de Cambridge DSD database over patiënten met CAIS (n = 225; leeftijdsrange 3-88 jaar) die gonadectomie hadden ondergaan, en hun leeftijd van gonadectomie, gonadale histologie en immunohistochemie.
Resultaten: Evalueerbare gegevens werden verkregen van 133 patiënten. De mediane leeftijd bij gonadectomie was 14,0 jaar (range: 18 dagen-68 jaar). De puberteit was: prepuberteit, n = 62; postpuberteit, n = 68. Dertien gevallen waren >20 jaar oud bij gonadectomie. Het patroon van histologie is samengevat in de samenvattende tabel.
Discussie: In deze grote case-serie van CAIS-patiënten die gonadectomie hadden ondergaan, terwijl de gecombineerde maligne en premaligne gonadale histologie-prevalentie 6,0% bedroeg, bevestigen de bevindingen het lage voorkomen van gonadale maligniteit bij CAIS, met een frequentie van 1,5%. De twee gevallen van maligniteit waren postpuberaal. Germ cell neoplasia in situ (GCNIS) werd waargenomen in zes gevallen, waarvan één in de prepuberteit en vijf in de postpuberteit. De studie wijst op moeilijkheden bij de diagnose van GCNIS en de nood aan histologische analyse in expertencentra.
Conclusie: De resultaten ondersteunen de huidige aanbeveling dat gonaden in CAIS kunnen worden behouden tot de vroege volwassenheid. Het kleine aantal individuen met gonadectomie na de leeftijd van 20 jaar laat geen harde conclusie toe met betrekking tot de latere volwassenheid. Daarom wordt aanbevolen de optie van gonadectomie op volwassen leeftijd te bespreken. Een of andere vorm van regelmatige controle van de gonaden wordt dan aanbevolen, hoewel geen van de beschikbare opties ideaal is.