Montevideo, Uruguay, 2 maart 2020 (CLAP-PAHO) – Elk jaar worden wereldwijd ongeveer 8 miljoen pasgeborenen geboren met een ernstige aangeboren afwijking, en ongeveer 3 miljoen zullen voor de leeftijd van 5 jaar overlijden. In Latijns-Amerika zijn geboorteafwijkingen verantwoordelijk voor 21% van de sterfgevallen van kinderen jonger dan 5 jaar en één op de vijf baby’s sterft aan geboorteafwijkingen tijdens de eerste 28 dagen van het leven.
Boorteafwijkingen zijn structurele of functionele afwijkingen die tijdens de zwangerschap ontstaan. Hun oorsprong kan genetisch, besmettelijk, milieu- of voedingsgebonden zijn, hoewel in veel gevallen de oorzaak niet kan worden achterhaald. De meest voorkomende en ernstige aangeboren aandoeningen zijn aangeboren hartafwijkingen, neurale buisdefecten en chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down. In 2016 werd het Congenitaal Zika Syndroom (CZS) aan deze lijst toegevoegd.
“Veel aangeboren afwijkingen kunnen worden voorkomen en de kwaliteit van leven van de kinderen met die afwijkingen kan worden verbeterd door toegankelijke en in veel gevallen goedkope interventies. Preventie wordt bereikt door maatregelen zoals, maar niet beperkt tot, immunisaties, verbeteringen in voeding en voedsel, het vermijden van de consumptie van giftige stoffen, het elimineren van milieufactoren en het voorkomen van ziekten zoals zwangerschapsdiabetes”. merkt Pablo Durán op, regionaal adviseur perinatale gezondheid van het Latijns-Amerikaanse Centrum voor Perinatologie, Gezondheid van Vrouwen en Reproductieve Gezondheid (CLAP) van de Pan-Amerikaanse Gezondheidsorganisatie (PAHO/WHO).
Maar om een betere levenskwaliteit voor deze bevolkingsgroep te verzekeren, “moeten landen gegevens produceren die de omvang van de situatie meten, toezicht bevorderen, specifieke programma’s en interventies implementeren, passende voorzieningen en diensten bieden en de actieve deelname van gezinnen en de burgermaatschappij bevorderen”, voegt Duran eraan toe.
Een decennium geleden nam de WHO tijdens de 63e Wereldgezondheidsvergadering een resolutie aan waarin landen werden opgeroepen geboorteafwijkingen waar mogelijk te voorkomen, de uitvoering van screeningprogramma’s te bevorderen en ondersteuning en voortdurende zorg te bieden aan zowel kinderen met geboorteafwijkingen als hun families.
De resolutie benadrukte ook het welzijn van personen die met deze aandoening zijn geboren, waarmee de oproep tot actie die in 2017 werd gedaan in het kader van de Internationale Conferentie over geboorteafwijkingen en handicaps in de ontwikkelingslanden (ICBD) werd vernieuwd.
Deze internationale consensus van 2017 stelt onder meer voor “een holistische, multidisciplinaire en multisectorale aanpak tot stand te brengen die adequaat tegemoetkomt aan de gezondheids-, onderwijs-, beroeps-, revalidatie- en sociale behoeften van mensen met geboorteafwijkingen en handicaps gedurende hun hele leven…”. Een perspectief dat samenhangt met het garanderen van tijdige behandeling, met inbegrip van chirurgie, medicatie, voeding, en universele dekking. In de verklaring worden deze eisen toegevoegd aan het belang om regeringen te betrekken bij de ondersteuning van primaire preventie en te zorgen voor geïntegreerde programma’s van de burgermaatschappij ter bevordering van de bewustwording van het publiek.
Het is in dit scenario dat PAHO/WHO de landen in de regio aanmoedigt om beleid te bevorderen dat gericht is op het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met geboorteafwijkingen en het ondersteunen van hun gezinnen.
Zika vijf jaar later
Kinderen gediagnosticeerd met Congenitaal Zika Syndroom (CZS) zijn de belangrijkste spelers in de setting van het begin, de zorg en de monitoring van deze nieuwe ziekte die voor het eerst verscheen in 2015.
De eerste gevallen deden zich voor in het noordoosten van Brazilië, het land met het hoogste aantal gevallen in de wereldwijde CZS-epidemie. Samenvallend met de epidemie van Zika-virusinfectie, was er ook een abnormale toename van het aantal gevallen van microcefalie in Brazilië, met een piek tussen oktober en november 2015.
Hetzelfde volksgezondheidsprobleem trof 22 landen. Deze gevallen die werden gekenmerkt door microcefalie en complexe neurologische problemen werden vervolgens beter gekarakteriseerd als de CZS. Op 1 februari 2016 verklaarde de WHO Zika tot een noodsituatie op het gebied van de volksgezondheid van internationaal belang.
In het laatste epidemiologische rapport van dePAHO staat dat er 2.952 bevestigde gevallen van congenitaal Zika-syndroom zijn in Brazilië.
De federale regering en de staten kwamen tussenbeide en investeerden in de opleiding van fysiotherapeuten en in de bijstand van maatschappelijk werkers, zoals verwoord door Erica Nera, de coördinator van het gespecialiseerde Revalidatiecentrum van de Altino Ventura Foundation, referentiecentrum voor deze patiënten in Pernambuco. Bovendien werd ook het netwerk van gespecialiseerde revalidatiecentra, waar het grootste aanbod van diensten voor kinderen met CZS en hun gezinnen geconcentreerd is, uitgebreid.
Bij de Stichting Altino Ventura bestaat het revalidatieteam uit een reeks professionals, waaronder, maar niet beperkt tot ergotherapeuten, fysiotherapeuten, logopedisten, psychologen, maatschappelijk werkers, pedagogen en orthopedisten. “Een interdisciplinair team wordt te allen tijde ondersteund bij het bespreken van casussen, het ontwikkelen van protocollen en het herbeoordelen van CZS-patiënten. Fysiotherapeutische stimulatie is gericht op het verminderen van spasticiteit, een van de belangrijkste neurologische manifestaties van kinderen met CZS,” merkt Nera op.
Kinderen met CZS blijven aanzienlijk beperkt op de verschillende gebieden van interactie, visuele stimulatie en leren, maar, zij het langzaam, hebben ze vooruitgang geboekt. Tantiane Freitas, een van de ergotherapeuten van de Altino Ventura Stichting, is van mening dat het belangrijk is om het proces van integratie van deze kinderen in het onderwijssysteem te bevorderen, “… het zal niet gemakkelijk zijn, het is een uitdaging, net zoals de eerste komst van deze kinderen voor ons een uitdaging was. De scholen zullen zich moeten voorbereiden om deze kinderen alle gespecialiseerde ondersteuning te geven die ze nodig hebben.”
“De tijd verstreek en we begonnen ons aan te passen aan het leven van Grazi”
– Inabela Tavares, moeder van Grazi
Grazi was een van de eerste baby’s die in Recife geboren werd met het aangeboren Zika-syndroom. “In het begin hadden de artsen geen idee. Mijn man werd depressief omdat dit zijn eerste kind was. Hij had altijd gedroomd van een perfect kind, dat zou kunnen lopen, praten. We waren ontmoedigd; we wisten niet wat we moesten doen. In het begin was alles een uitdaging: het meisje was vermagerd; ze had gezichtsverlies en een overgevoeligheid voor het gehoor. Elk geluid deed haar gillen; ze was bang en had spasmen. Grazi is nu vier jaar oud. De tijd verstreek en we begonnen ons aan te passen aan haar leven, aan de manier waarop ze geboren was, hoe ze bij ons kwam, hoe ze was, wat ze kon en wat niet… En deze liefde voor Grazi en deze enorme strijd begonnen. Mijn man is vandaag 100% voor Grazi.”
Neuraalbuismisvormingen, een van de meest voorkomende
Spina bifida is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van alle afwijkingen die te maken hebben met het sluiten van de neuraalbuis, d.w.z. afwijkingen waarbij de wervelkolom zijn ontwikkeling niet voltooit. Pasgeborenen met deze aandoening moeten worden geopereerd en kunnen, afhankelijk van de ernst van de aandoening, verschillende gevolgen ondervinden
In de Dominicaanse Republiek heeft PAHO/WHO een aantal maatregelen genomen ter verbetering van de prenatale gezondheid. De tijdige diagnose en de juiste follow-up van pasgeborenen met aangeboren misvormingen en stofwisselingsstoornissen vormen een belangrijke uitdaging voor het land. In samenwerking met het Ministerie van Volksgezondheid heeft de Organisatie zorgprotocollen ontwikkeld ter versterking van de dienst die zal worden verleend zodra het nationale programma voor neonatale screening operationeel wordt. Evenzo heeft PAHO/WHO initiatieven ontwikkeld ter verbetering van de revalidatie en sociale integratie van gehandicapten. Deze omvatten de evaluatie van revalidatiediensten op verschillende niveaus, het systeem van voortdurende beoordeling en certificatie van handicaps en workshops voor zelfstandig leven met het oog op het verschaffen van instrumenten die de sociale participatie van gehandicapten kunnen vergemakkelijken.
Hoewel er in het land geen officiële registers bestaan met statistieken over neuraalbuisdefecten, getuigen vele gezinnen levend over deze aandoening. Dit is het geval met Luciano Moreta, vader van Karidad, die met spina bifida en hydrocefalie werd geboren. Dit heeft hem ertoe aangezet samen te werken met andere ouders die in dezelfde situatie verkeren, om zo gezamenlijke acties te coördineren om de uitdagingen die met deze aandoening gepaard gaan te overwinnen (zie kader).
“Als ouders zetten wij ons samen in voor de gezondheid en het welzijn van onze kinderen”
– Luciano Moreta, leider van de Dominicaanse Vereniging van Spina Bifida en Hydrocefalie (ADEBHI, voor het acroniem in het Spaans) en vader van Karidad
“De eerste keer dat ik over spina bifida hoorde, was toen bij mijn tweede dochter de diagnose werd gesteld, toen mijn vrouw in de zesde maand van haar zwangerschap was. We voelden ons verloren: we wisten niet wat er met onze baby en ons gezin zou gebeuren. Omdat ze was geboren met Myelomeningocele, moest Karidad binnen 24 uur na haar geboorte worden geopereerd om de cyste op haar rug te sluiten en infecties te voorkomen. Een week later werd zij opnieuw geopereerd voor het plaatsen van een klep vanwege haar hydrocefalie. Ze bleef ongeveer 20 dagen in het ziekenhuis, en daarna moesten we haar wekelijks meenemen voor de verzorging van de wonden. Vandaag is Karidad 24 jaar oud.
Tijdens de vele dagen dat ik in het gezondheidscentrum verbleef waar mijn dochter was opgenomen, ontmoette ik andere ouders die hetzelfde doormaakten: bij hun kinderen was spina bifida vastgesteld en sommigen van hen hadden ook hydrocefalie. Geleidelijk aan vormden we een netwerk, en vandaag – 24 jaar later – hebben we de Dominicaanse Vereniging van Spina Bifida en Hydrocefalie (ADEBHI). Als vereniging steunen wij elkaar om te vechten voor het welzijn van onze kinderen. We staan voor grote uitdagingen, zoals de hoge kosten van de aandoening, het ontbreken van een gespecialiseerde instelling om ons te begeleiden in het proces en het moeten omgaan met voortdurende medische interventies en therapieën die vaak de dekking van de ziektekostenverzekering te boven gaan. Het is een lange weg, maar elke dag nemen de andere ouders en ik kracht voor onze zonen en dochters, omdat we het beste voor hen willen. We willen dat ze leven in een maatschappij die hun aandoening begrijpt, die hen in staat stelt te integreren en waar ze hun capaciteiten ten volle kunnen ontplooien, zonder beperkingen.”
De helft van de aangeboren hartziekten moet in het eerste jaar worden geopereerd
Aangeboren hartziekten worden veroorzaakt door ontwikkelingsafwijkingen die de hartstructuren aantasten; het kan een scala van problemen omvatten die dat orgaan aantasten en het is de meest voorkomende aangeboren afwijking. Deze afwijkingen zijn al bij de geboorte aanwezig, maar kunnen ook later in het leven worden ontdekt. Volgens gegevens van de WHO heeft wereldwijd één op de 33 zuigelingen een aangeboren hartafwijking.
In Argentinië worden “elk jaar 6.000 tot 7.000 kinderen met deze aandoening geboren. Ongeveer 50 procent van hen moet in het eerste levensjaar worden geopereerd en tweederde wordt met een tijdige diagnose naar tevredenheid behandeld”, aldus gegevens van Dr. Eugenia Olivetti, kinderarts-specialist op de afdeling cardiologie van het Garrahan-ziekenhuis en coördinator van het Congenital Heart Disease Coordinating Center.
Het is in deze context dat het Ministerie van Volksgezondheid van Argentinië in 2008 het Nationale Programma voor Aangeboren Hartziekten (PNCC) heeft gecreëerd en sinds 2010 financiert dit programma alle (chirurgische of hemodynamische) interventies en diagnostische tests van kinderen en adolescenten tot 19 jaar met aangeboren hartafwijkingen via het SUMMAR-programma.
Het PNCC is verantwoordelijk voor de coördinatie, verwijzing, behandeling en follow-up van de gevallen van kinderen die uitsluitend worden gedekt door het openbare gezondheidsstelsel, met als doel de prenatale en postnatale diagnose van aangeboren hartafwijkingen te verbeteren, een correcte stabilisatie van de patiënten met hartafwijkingen op hun geboorteplaats te bereiken, een tijdige en veilige verwijzing naar referentiecentra uit te voeren en hun postchirurgische follow-up te implementeren.
Deze combinatie heeft geleid tot de oprichting van het Eerste Federale Openbare Netwerk voor Hoge Complexiteit, dat openbare ziekenhuizen in het hele land omvat die eerder zijn geëvalueerd door het Ministerie van Volksgezondheid van Argentinië (42 referentiecentra en 14 behandelende centra).
Elke provincie in Argentinië en de Autonome Stad Buenos Aires hebben referentieziekenhuizen aangewezen die verantwoordelijk zijn voor het bevestigen van de diagnose van de patiënten en het melden ervan aan het Nationaal Coördinatiecentrum, dat het geval zal toewijzen aan een cardiovasculair centrum dat bevoegd is voor behandeling. Deze synchronisatie maakt tijdige zorg mogelijk.
“Een van de moeilijkheden waarmee we werden geconfronteerd voordat dit programma werd opgezet, was dat de wachtlijst voor chirurgie voor kinderen zonder particuliere ziektekostenverzekering of ziektekostenverzekeringen een jaar bedroeg. Vandaag is dat teruggebracht tot één dag”, aldus Olivetti. Een decennium na dit gezamenlijke werk van het PNCC en het SUMAR-programma zijn meer dan 15.000 (chirurgische of hemodynamische) ingrepen uitgevoerd bij kinderen in het openbare systeem, en 40.000 kinderen zijn geregistreerd met deze aandoening. Een van die gevallen is dat van Sofia, die nu 4 jaar oud is (zie kader).
“We moeten haar beschermen tegen het weer, want elke kou kan leiden tot een ziekenhuisopname”
– Agustina Balbuena, Sofia’s moeder
“Ik kreeg Sofia toen ik net 15 was geworden. Nu ben ik 18 en zij is 4. We wonen in Santo Tome, in Corrientes, bij mijn moeder en tante, beiden gepensioneerd. Toen ik 28 weken zwanger was, ging ik voor een echo en kreeg te horen dat Sofia een aangeboren hartafwijking had en dat we naar Buenos Aires moesten gaan om haar bij de geboorte te laten opereren. Ik herinner me die dag nog steeds, alsof ze een emmer koud water over me heen hadden gegooid. Mijn moeder was met mij meegegaan en we waren wanhopig toen we de kliniek verlieten. Eerst gingen we naar Posadas (Missions) om de diagnose af te ronden. Aangezien mijn moeder familie heeft in Buenos Aires, slaagden we erin om naar de hoofdstad te gaan. Toen hoorde ik van het Garrahan Ziekenhuis. Ik onderging een echografie: Sofia had hypoplasie van de rechter hartkamer. Ze onderging haar eerste operatie toen ze 11 dagen oud was. Haar toestand vereist vier interventies. Ik was erg blij met hoe we in het ziekenhuis werden behandeld; ik was erg jong; ik was alleen met mijn moeder en het personeel gaf ons een veilig gevoel. Ze behandelden Sofia met veel liefde. Voorlopig, volgens wat ze ons hebben uitgelegd, is het therapeutisch plan voorbij. Sofia is in orde, normaal, hoewel ze enkele beperkingen heeft en ze misschien op termijn een transplantatie nodig heeft; niemand kan het zeggen. Nu moeten wij erop toezien dat zij weinig zout eet en dat zij niet verkouden wordt; moeten we haar beschermen tegen weersveranderingen want de minste verkoudheid kan leiden tot een ziekenhuisopname. Ze gaat naar de kleuterschool, en ik ben klaar met de middelbare school. Nu zitten we goed.”