Het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Patiënten zijn normaal bij de geboorte en de meeste ontwikkelen een zekere mate van symmetrische mandibulaire en maxillaire vergroting tussen de leeftijd van twee en vijf jaar. Deze laesies worden beschouwd als agressief, niet-agressief of rustgevend, afhankelijk van hun klinisch gedrag, waarbij elk type overeenkomt met een bepaalde leeftijdsgroep (vroege kinderjaren, adolescentie of volwassenheid). In het beginstadium van de ziekte kunnen patiënten zich presenteren met een vergroting van de lymfeklieren. De klinische verschijnselen zijn zeer variabel, van subklinische gevallen tot ernstige vergrotingen die complicaties veroorzaken op het gebied van het gezichtsvermogen, de ademhaling, de spraak, het kauwen en het slikken. In ernstige gevallen kunnen de fibreuze laesies de orbitale wanden binnendringen en retractie van het onderste ooglid, verschuiving van de oogbol, proptosis of diplopie veroorzaken. Ademhalingscomplicaties komen niet vaak voor, maar kunnen obstructieve slaapapneu, obstructie van de bovenste luchtwegen en obliteratie van de nasale luchtwegen omvatten. Afwijkingen aan het gebit zijn onder meer een verstoorde rangschikking van het primaire gebit, afwezige tanden, rudimentaire kiezen, voortijdige uitval van het primaire gebit en verplaatsing van het permanente gebit door de cystische laesies. Malocclusie wordt vaak aangetroffen. Andere organen en systemen zijn meestal niet aangetast. De laesies ontwikkelen zich langzaam tot de puberteit en beginnen zich dan te stabiliseren en te regresseren door botopbouw tot de leeftijd van ongeveer 30 jaar. Op deze leeftijd zijn de gezichtsafwijkingen meestal niet meer zichtbaar. Cherubisme kan ook deel uitmaken van het Ramon syndroom, neurofibromatose 1 en fragiele X syndroom (zie deze termen).

Plaats een reactie