Kraakbeen-haar hypoplasie is een stoornis van de botgroei die wordt gekenmerkt door een korte gestalte (dwerggroei) met andere skeletafwijkingen; fijn, dun haar (hypotrichosis
); en een abnormale werking van het immuunsysteem (immuundeficiëntie) die kan leiden tot terugkerende infecties.
Mensen met kraakbeen-haar hypoplasie hebben ongewoon korte ledematen en een klein gestalte vanaf de geboorte. Zij hebben meestal misvormingen in het kraakbeen bij de uiteinden van de lange botten in de armen en benen (metafyseale chondrodysplasie), die vervolgens de ontwikkeling van het bot zelf beïnvloedt. De meeste mensen met kraakbeen-haar hypoplasie zijn ongewoon flexibel in sommige gewrichten, maar ze kunnen moeite hebben om hun ellebogen volledig uit te strekken.
Affected individuen hebben haar dat lichter van kleur is dan dat van andere familieleden omdat de kern van elke haar, die een deel van het pigment bevat dat bijdraagt aan de kleur van het haar, ontbreekt. De ontbrekende kern maakt elke haarstreng ook dunner, waardoor het haar er over het algemeen schaars uitziet. Ongewoon licht gekleurde huid (hypopigmentatie), misvormde nagels en gebitsafwijkingen kunnen ook worden gezien bij deze aandoening.
De mate van immuundeficiëntie bij kraakbeen-haar hypoplasie varieert van mild tot ernstig. Getroffen personen met de ernstigste immuunproblemen worden beschouwd als ernstig gecombineerde immunodeficiëntie (SCID). Mensen met SCID missen vrijwel alle immuunbescherming tegen bacteriën, virussen en schimmels en zijn vatbaar voor herhaalde en aanhoudende infecties die zeer ernstig of levensbedreigend kunnen zijn. Deze infecties worden vaak veroorzaakt door “opportunistische” organismen die normaal gesproken geen ziekte veroorzaken bij mensen met een normaal immuunsysteem. De meeste mensen met kraakbeenharenhypoplasie, zelfs degenen die een mildere immuundeficiëntie hebben, krijgen infecties van de luchtwegen, oren en sinussen. Met name het waterpokkenvirus (varicella) veroorzaakt vaak gevaarlijke infecties bij mensen met deze aandoening. Auto-immuunziekten, die optreden wanneer het immuunsysteem slecht functioneert en de weefsels en organen van het lichaam aanvalt, komen voor bij sommige mensen met kraakbeen-haar hypoplasie. Getroffen personen hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, met name bepaalde vormen van huidkanker (basaalcelcarcinomen), kanker van bloedvormende cellen (leukemie), en kanker van cellen van het immuunsysteem (lymfoom).
Sommige mensen met kraakbeen-haar hypoplasie ervaren gastro-intestinale problemen. Deze problemen kunnen bestaan uit een onvermogen om voedingsstoffen goed te absorberen of een intolerantie voor een eiwit genaamd gluten, dat voorkomt in tarwe en andere granen (coeliakie). Getroffen personen kunnen de ziekte van Hirschsprung hebben, een darmaandoening die ernstige constipatie, darmverstopping en vergroting van de dikke darm veroorzaakt. Vernauwing van de anus (anale stenose) of verstopping van de slokdarm (oesofageale atresie) kan ook voorkomen.