Cat cry syndroom: Een aandoening veroorzaakt door het verlies van een deel van de korte (p) arm van chromosoom 5. Ook wel het cri du chat (of cri-du-chat) syndroom genoemd.
Het kattenhuilsyndroom is een van de meest voorkomende deletiesyndromen bij de mens met een incidentie variërend van 1 op 20.000 tot 1 op 50.000 geboortes. De frequentie van het syndroom bij ernstig achtergebleven patiënten (met een IQ lager dan 20) is ongeveer 1 op 100.
Het syndroom werd in 1963 in Frankrijk ontdekt door een team onder leiding van wijlen Jerome Lejeune. De eigenaardige kreet van de getroffen zuigelingen klonk voor Lejeune als het miauwen van een Parijse kat. Het syndroom gaat gepaard met een ernstige ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie en een karakteristieke constellatie van aangeboren misvormingen, waaronder microcefalie (klein hoofd), rond gezicht, hypertelorisme (wijd uitgespreide ogen), micrognathia (kleine kin), epicanthal-plooien (binnenste oogplooien), laag aangezette oren, hypotonie (slechte spiertonus), en motorische en mentale retardatie. Hoewel de meerderheid van de patiënten in de vroege kinderjaren sterft, overleven sommigen tot in de volwassenheid en vertonen een IQ onder 20, een verlies van hypertelorisme en epicanthic plooien en de ontwikkeling van een dun smal gezicht met prominente neusbrug.
QUESTION
Welk percentage van het menselijk lichaam bestaat uit water? Zie antwoord