Discussion
Aphalia moet worden onderscheiden van andere misvormingen van het genitourinaire systeem zoals ernstige hypospadias, epispadias, verborgen penis, micropenis, intra-uteriene penisamputatie en stoornissen van de seksuele differentiatie(4). Evaluatie van de patiënt met afalie moet genetische evaluatie en evaluatie voor geassocieerde misvormingen omvatten. Vaak voorkomende geassocieerde misvormingen zijn genito-urinaire anomalieën (renale agenese, hypoplastische nieren, hydronefrose, vesicourethrale reflux, hypoplastische blaas, vesicocolic fistel, en agenese van de prostaat en zaadblaasjes) en gastro-intestinale misvormingen (anterieur geplaatste anus, tracheo-oesofageale fistel, en annulaire pancreas). Andere geassocieerde misvormingen zijn duivenborst, hemivertebrae, klompvoeten, verkorte onderarmen, accessoire oorlellen en laag aangezette oren (4-5). Onze patiënt had gestoorde nierfunctietests, bilaterale hypoplastische nieren en VSD, maar we hebben geen genetische en andere tests gedaan vanwege de onbeschikbaarheid van de tests en het vroege overlijden van de zuigeling.
Een van de belangrijkste manieren van classificatie van afalie werd voorgesteld door Skoog en Belman in 1984. Bij post-sphincterische (60%), opent de urethra zich in de buurt van de voorste anale rand of elk punt op het perineum in de middellijn, over het schaambeen of het voorste scrotum. Bij pre-sphincterische (28%) is er een prostatorectale (urethra-rectale) fistel, terwijl er bij het minder frequente type sprake is van urethrale atresie met vesico-rectale fistel. Hoe proximaaler de urethrale opening is, hoe groter de kans op ernstige vormen van afalie, geassocieerde misvormingen en mortaliteit (4). Onze patiënte had post-sphincterisch type.
De vorige aanbeveling was vrouwelijke geslachtsverandering met urethrale perineale transpositie, vroege bilaterale orchiectomie en feminiserende genitoplastiek in de neonatale periode of op het moment van presentatie. Vaginoplastiek wordt uitgevoerd op het moment van de puberteit, gevolgd door oestrogeentherapie voor de ontwikkeling van vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken(1,2). In ons geval is de baby overleden voordat de ouders tot geslachtstoewijzing besloten.
De huidige aanbeveling gaat in de richting van mannelijke geslachtstoewijzing met reconstructie van een normaal functionerende penis die esthetisch aanvaardbaar is, penetratievermogen heeft, tactiele en erogene sensatie biedt, een adequate voortplantingsfunctie heeft en in staat is om staand te urineren. De rechtvaardiging voor de huidige aanbeveling waren de nadelen die verbonden zijn aan de vrouwelijke geslachtsverandering (gebrek aan menstruatie, onvruchtbaarheid, ontwikkeling van mannelijke typische verschuiving en levenslang gebruik van steroïden(2,5). Veel van de patiënten met afalie sterven in de eerste weken van hun leven vanwege de vele geassocieerde misvormingen(1,2) wat ook het geval was bij onze patiënte.
In conclusie, afalie is een uiterst zeldzame misvorming die geassocieerd kan zijn met misvormingen in meerdere andere orgaansystemen. Het vereist een grondige evaluatie en een multidisciplinaire behandeling in verschillende fasen. Advies en beslissing van de ouders spelen een cruciale rol bij de behandeling van een kind met afalie.