Rare Disease Database

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen lijken op die van acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathie. Vergelijking kan nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

Diffuse unilateral subacute neuroretinitis (DUSN) is een progressieve parasitaire ziekte die het buitenste netvlies en het retinale pigment epitheel (RPE) aantast. Dit syndroom is voornamelijk unilateraal, hoewel bilaterale gevallen zijn voorgekomen. Onderzoek van het oog toont verlies van het gezichtsvermogen, cellen in het glasvocht, ontsteking en lekkage van de oogschijf, en voorbijgaande, maar terugkerende oogsten van grijs-witte buitenste retinale laesies.

Stationaire of migrerende parasitaire wormen (nematoden) zijn geïdentificeerd diep in het netvlies of in de subretinale ruimte. Later in het ziekteverloop kunnen langzaam progressieve RPE-veranderingen en optische atrofie worden waargenomen, evenals vernauwing van de netvaatjes.

Multifocale choroidopathiesyndromen zijn een groep zeldzame aandoeningen waarbij sprake is van een belangrijke pathologische verandering op of nabij het niveau van het retinale pigmentepitheel (RPE) met of zonder ontsteking van de bloedvaatjes in de choroïdlaag van het oog. De oorzaak is onduidelijk, maar men denkt dat het ofwel gaat om een obstructie van de bloedvaten die de choroïdlaag voeden of, mogelijk, om een immunologische reactie gericht tegen de RPE zelf. Veel klinische kenmerken van deze afzonderlijke entiteiten overlappen elkaar, hetgeen tot veel verwarring leidt. Het is nog steeds onbekend of deze aandoeningen verschillende entiteiten vertegenwoordigen of dat sommige delen zijn van een spectrum van dezelfde basisziekte.

Retinitis pigmentosa (RP) is één van een groep erfelijke ziekten die degeneratie van het netvlies veroorzaken. Wanneer het netvlies degenereert, zoals bij retinitis pigmentosa, neemt het gezichtsvermogen af en kan soms verloren gaan. Een van de eerste symptomen is moeite met zien ’s nachts of op slecht verlichte plaatsen. Dit wordt langzaam gevolgd door tunnelvisie. De snelheid en mate van progressie is zeer variabel, maar RP treedt niet op bij een plotseling begin van APMPPE. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Retinitis Pigmentosa” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank.)

Serpiginous choroiditis, ook wel geographic helicoid peripapillary choroidopathy genoemd, is een zeldzame, inflammatoire ziekte van onbekende oorzaak (idiopathisch) die het binnenste vaatvlies en het retinale pigmentepitheel aantast. Typisch komt serpiginous choroiditis bilateraal voor en is bijna altijd progressief. Hoewel langdurige remissies kunnen worden bereikt door agressieve immunosuppressieve therapie, ondergaan patiënten die geen dergelijke therapie krijgen vaak meerdere opflakkeringen en blijven vaak achter met maculaire littekenvorming en aanzienlijk gezichtsverlies.

De white dot syndromen zijn een groep van idiopathische multifocale ontstekingsaandoeningen waarbij het netvlies en het vaatvlies betrokken zijn. Ze worden gekenmerkt door het verschijnen van witte stippen in de fundus. De ziekten die deel uitmaken van de white dot syndromen omvatten acute posterieure multifocale placoïd pigment epitheliopathie (APMPPE), serpiginous choroiditis, multiple evanescent white dot syndroom (MEWDS), multifocale choroiditis en panuveitis (MCP), punctate inner choroidopathie (PIC), en diffuse subretinale fibrose (DSF). Vermoedelijk oculair histoplasmose syndroom (POHS) en birdshot retinochoroidopathie zijn aanvullende witte stip syndromen.

Plaats een reactie