Een zeldzaam, levensbedreigend mutliple congenital anomalies syndrome gekenmerkt door intra-uteriene groeirestrictie, postnataal niet gedijen en gezichtsdysmorfisme (microcephalie of trigonocephalie, prominente glabellaire nevus flammeus (simplex) die vervaagt met de leeftijd, hypotoon gezicht, lage frontale en temporale haarlijn, hirsutisme, synophrys, prominente of proptotische ogen, hypertelorisme, scheve palpebrale fissuren, depressieve en brede neusbrug, anteverted nares, volle wangen, laag aangezette en naar achteren gehoekte oren, gespleten lip en/of gehemelte, hoog gewelfd gehemelte, micrognathie en/of retrognathie). Een specifieke houding (BOS houding) wordt ook gemeld, gekenmerkt door externe rotatie en/of adductie van de schouders, flexie aan de ellebogen en polsen, ulnaire deviatie van de polsen en/of de metacarpofalangeale gewrichten. Bijkomende kenmerken zijn ernstige voedingsproblemen, chronische emesis, recidiverende infecties, hypertrichose, toevallen, truncal hypotonie en hypertonische extremiteiten, evenals cerebrale, oculaire, cardiale en andere skeletafwijkingen, centrale zwaarlijvigheid, ernstige verstandelijke handicap, slaapstoornissen, urineretentie, en een verhoogd risico op nierstenen en Wilms tumor.