Description
Een voldragen vrouwelijk kind werd geboren door middel van een tangverlossing na mislukte beademing. De moeder had koorts en prenatale antibiotica gehad. Ze was in goede conditie na de geboorte, maar werd opgemerkt met een ‘vergroot en troebel rechteroog’. Verhoogd C-reactief proteïne leidde tot onderzoek naar sepsis en intraveneuze antibiotica voor het kind. Bloedkweek en microscopie en kweek van cerebrospinaal vocht waren alle negatief. MRI van de hersenen toonde geen bewijs van bloeding, ischemie of ruimte-innemende laesie.
Bij deskundig onderzoek door de oogarts werd de diagnose diffuus rechter hoornvliesoedeem en buphthalmos gesteld (figuur 1). Klinisch onderzoek van het linkeroog leek normaal (figuur 2). Digitale en rebound tonometrie met iCare toonde een intraoculaire druk van meer dan 25 mm Hg in het rechteroog en minder dan 15 mm Hg in het linkeroog. De differentiële diagnose omvatte congenitaal glaucoom of dysgenese van het voorste segment, maar de mogelijkheid van een zeldzame congenitale corneale dystrofie of andere onderliggende oculaire pathologie werd ook overwogen. Pilocarpine oogdruppels werden toegediend met een goede respons in termen van cornea-oedeem en intraoculaire druk. Ondanks de unilaterale aard van de ziekte, toonde het metabole onderzoek naar aminozuren en organische zuren in de urine, galactosaemie en lysosomale neurodegeneratieve en opslagziekten, geen duidelijke afwijkingen aan. De chirurgische behandeling van de zuigeling begon op de leeftijd van 2 maanden.
Diffuus rechter cornea oedeem en buphthalmos.
Normaal linkeroog.
Buphthalmos (Grieks voor “ossenoog”) kan het gevolg zijn van congenitale glaucoom, en kan zonder tijdige medische en chirurgische behandeling leiden tot een ernstig aangetast gezichtsvermogen.1 Unilateraal congenitaal hoornvliesoedeem kan secundair zijn aan congenitaal glaucoom, dysgenese van het voorste segment, neurodegeneratieve/storingsziekten, neurofibromatose, of verwonding door een tang bij de geboorte.1-3
Leerpunten
-
Buphthalmos als gevolg van congenitaal glaucoom kan unilateraal zijn.
-
De aandoening vereist snelle beoordeling en behandeling door senior kinderartsen en oogartsen, en verwijzing voor chirurgische behandeling is in de meerderheid van de gevallen noodzakelijk.
-
De etiologie omvat congenitale afwijkingen, neurometabole ziekten en trauma.