Zaczęło się od lekkich objawów. Ale Sarah Stewart martwiła się, że jej córka, Mary Mitchell, wtedy 2, nie mówiła tak, jak powinna.
Na początku lekarze uważali, że dziewczynka ma zaburzenia przetwarzania sensorycznego, ale nie reagowała na terapię.
„To były tylko subtelne rzeczy”, Stewart, 36, z Knoxville, Tennessee, powiedział TODAY. „Mowa jest prawdopodobnie najbardziej oczywistym z nich. Potrafi narysować koło, ale inne dzieci w jej przedszkolu potrafią narysować koło z dwojgiem oczu i ustami.”
Stewartowie zastanawiali się, czy Mary Mitchell może być ze spektrum autyzmu, ale pediatra się nie zgodził. Przeprowadził testy genetyczne i odkrył odpowiedź. Mary Mitchell cierpi na zespół Sanfilippo, rzadką chorobę genetyczną, czasami znaną jako „dziecięcy Alzheimer”, która dotyka jedno z 70 000 dzieci. Osoby cierpiące na to postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne tracą zdolność mówienia i rozumienia, zanim zostaną unieruchomione i umrą w wieku nastoletnim.
Nie ma na to lekarstwa.
„Byliśmy zszokowani”, powiedział Stewart. „Z niedowierzaniem przyjęliśmy wiadomość, że jest to coś, co wpływa na długość jej życia i że nie ma na to lekarstwa.”
W tym samym dniu, w którym postawiono diagnozę Mary Mitchell, Stewart odkryła inną dziewczynkę z tym zaburzeniem, Lulu, która otrzymała eksperymentalną terapię genową dla zespołu Sanfilippo. Stewart i jej mąż Mitch mają nadzieję, że ta terapia pomoże ich córce.
„Wiedzieliśmy, jak wielką sprawą jest ta terapia genowa”, powiedziała Stewart.
Terapia.
W zespole Sanfillippo, znanym również jako MPS3, gen działa nieprawidłowo, przez co występuje mniejsza ilość enzymu potrzebnego do rozkładu cukrów złożonych, które gromadzą się do niebezpiecznego poziomu.
Istnieją cztery typy A, B, C i D. Typ A zaczyna się najwcześniej i jest najczęstszy. Jest to typ, który ma Mary Mitchell.
Mary Mitchell jest drugim dzieckiem, które otrzymuje terapię. Jest to jednorazowe leczenie, w którym wektor wirusowy – który jest nieszkodliwy, ponieważ DNA wirusa jest usuwane – dostarcza prawidłowo funkcjonujący gen do mózgu przez sześć otworów wywierconych w czaszce Mary Mitchell przez chirurgów z Weill Cornell w Nowym Jorku.
„Mamy nadzieję, że rozprzestrzeni się on w jej mózgu i spowoduje, że jej ciało zacznie produkować ten enzym”, powiedział Stewart.
Próba będzie śledzić 20 uczestników, otrzymujących terapię, przez dwa lata. Naukowcy będą śledzić, jak rozwija się ich mózg, ich zdolności poznawcze, mowa i umiejętności motoryczne.
Uratowanie Elizy.
W 2016 roku Eliza O’Neill, wówczas 6-letnia, była pierwszą pacjentką w Stanach Zjednoczonych, która otrzymała terapię genową dla zespołu Sanfilippo. Po jej diagnozie w 2013 roku, jej rodzice, Glenn i Cara O’Neill byli tak zdeterminowani, aby znaleźć lekarstwo, że założyli organizację non-profit, Cure Sanfilippo Foundation, aby zebrać pieniądze na finansowanie badań nad nim.
„Z pewnością zależy nam na tym, aby dzieci otrzymywały terapie, otrzymywały jakiś rodzaj leczenia, aby powstrzymać chorobę”, Glenn O’Neill, powiedział TODAY.
Od czasu jej próby, Eliza straciła zdolność mówienia, ale nadal wydaje dźwięki, aby się komunikować. Mimo że jej mowa została utracona, nadal uważają, że jej udział zmienił jej życie.
„Lek miał duży wpływ na jakość życia, jej zdolność do skupienia się i snu, a nie niewytłumaczalne napady bólu, w których wpada w spazmy”, wyjaśnił O’Neill.
Ponieważ Eliza była pierwsza, otrzymała mniejszą dawkę. Ostatnie dzieci w badaniu otrzymały około sześciokrotnie większą dawkę terapii niż Eliza. O’Neill zastanawia się, jak sobie radzą.
Nawet jeśli Eliza nie została wyleczona, rodzina jest wdzięczna za jej udział.
„Wiedzieliśmy, że to niewiadoma i zrobilibyśmy to ponownie w mgnieniu oka”, powiedział. „Celem jest to, że będzie coś dostępnego dla wszystkich dzieci.”
Nadzieja na przyszłość.
Choć Eliza nadal wykazuje spadek funkcji, jej rodzina ma nadzieję, że leczenie wystarczyło, aby powstrzymać 9-latkę przed gwałtownym spadkiem w ciągu kilku lat.
„Jest w stanie nadal używać widelca i wkładać widelec do każdego rodzaju jedzenia, jakie ma i sama się karmi. Jesteśmy z tego powodu zachwyceni” – powiedział. „Wszystko, czego potrzebuje, nadal musimy dla niej robić.”
Według jej strony na Facebooku, Lulu, dziewczynka, która jako pierwsza otrzymała najnowszą terapię genową, osiąga coraz lepsze wyniki. Jej „wiek poznawczy wzrósł o sześć miesięcy” i uczy się nowych słów i zwrotów, co jest znaczącym zyskiem dla pięciolatki.
Choć minął zaledwie tydzień od momentu, gdy Mary Mitchell otrzymała terapię genową, jej rodzina zauważyła już różnice. Jej mowa jest o wiele wyraźniejsza, a ona sama wypowiada słowa, których nigdy wcześniej nie mówiła.
„Powiedziała też tak wiele nowych słów, blisko 15 do 20”, powiedział Stewart. „To naprawdę niewiarygodne.”
Mary Mitchell, która tak bardzo kocha Dolly Parton, że poprosiła pielęgniarki, aby grały „Jolene” podczas wizyt, opuściła szpital i wkrótce wróci do domu. Ponieważ ma dopiero 3 lata i nie straciła żadnych umiejętności, jej rodzina ma nadzieję, że leczenie uchroni ją przed upadkiem, choć wiedzą, że jest jeszcze za wcześnie, aby stwierdzić, czy to działa. Wierzą, że Bóg pomógł Mary Mitchell rozkwitnąć.
„Jesteśmy bardzo podekscytowani i wdzięczni”, powiedział Stewart.
.