APBD jest rzadkim zaburzeniem najczęściej dotykającym dorosłych pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego z powodu częściowego niedoboru enzymu rozgałęziacza glikogenu (GBE). Charakteryzuje się postępującym zajęciem zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego oraz odkładaniem amylopektynopodobnych ciał poliglukozanowych. Dotychczas nie stwierdzono zaburzeń metabolicznych, które mogłyby sugerować skuteczną terapię, ani nie uzyskano poprawy klinicznej w zakresie kontroli jej nieubłaganej progresji. Pacjenci z APBD, w tym badaniu, doświadczyli stabilizacji progresji choroby i ograniczonej poprawy funkcjonalnej u większości pacjentów z dietetyczną triheptanoiną. Ze względu na plateau w klinicznej poprawie, obniżone poziomy kreatyniny i metioniny w osoczu skłoniły do oceny innych pośrednich metylacji osocza w tym złożonym zintegrowanym systemie szlaków: obniżony poziom S-adenozylometioniny (SAM) (p<0.002), podwyższony poziom S-adenozylohomocysteiny (p<0.001), podwyższony poziom kreatyny (p=0.001) i podwyższony poziom wolnej choliny (p<0.001). Poziomy homocysteiny i guanidynooctanu w osoczu były prawidłowe. Upośledzony metabolizm choliny i kreatyny może mieć związek z postępującą dysmielinizacją i postępującym osłabieniem mięśni związanym z APBD. Częściowy niedobór GBE wydaje się produkować wtórny deficyt energii, prawdopodobnie związany z niewystarczającymi rezerwami normalnego glikogenu do efektywnej degradacji do wolnej glukozy. Zaburzenia regulacji syntazy glikogenu (GS) mogą powodować ciągłą syntezę i odkładanie ciałek poliglukozanowych. Badanie to wykazało, po raz pierwszy, zatrzymanie pogorszenia klinicznego z ograniczonym funkcjonalnym odzysku z terapii dietą triheptanoin i istnienie znaczących derangement szlaków metylacji, które, gdy skorygowane, mogą prowadzić do jeszcze większych korzyści terapeutycznych.