Co to jest amniopunkcja?
Amniopunkcja jest badaniem polegającym na wprowadzeniu cienkiej igły do brzucha ciężarnej kobiety w celu pobrania próbki płynu otaczającego dziecko (płynu owodniowego). Na podstawie tego płynu można stwierdzić, czy płód ma pewne wady wrodzone, takie jak nieprawidłowości chromosomów.
Płyn zawiera komórki płodu, które są hodowane w laboratorium. Po starannym przetworzeniu, chromosomy w komórkach są badane i liczone.
Chromosomy są pakietami całego naszego materiału genetycznego, planem każdego z nas. Prawidłowa liczba i ułożenie chromosomów są niezbędne do rozwoju zdrowego osobnika.
Co wykazuje amniopunkcja?
Płyn owodniowy zawiera komórki skóry płodu, które mogą być wykorzystane do diagnozowania problemów chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21).
Płyn owodniowy zawiera również alfa-fetoproteinę, substancję wytwarzaną przez płód. Poziomy alfa-fetoproteiny mogą również wskazywać, czy płód ma problemy z kręgosłupem lub innymi obszarami ciała.
Czy jest to właściwy test dla Ciebie?
Amniopunkcja jest testem prenatalnym, który pomaga określić, czy płód ma problemy zdrowotne. Test jest zazwyczaj wykonywany w około 15 tygodniu ciąży. Nie każda kobieta w ciąży potrzebuje tego testu. Przedyskutuj ze swoim lekarzem lub położnikiem, czy amniopunkcja jest dla Ciebie odpowiednia.
Czy powinnaś mieć amniopunkcję?
Jeśli płód ma większe niż normalnie szanse na wady wrodzone lub inne problemy, możesz chcieć mieć ten test. Następujące czynniki ryzyka mogą zwiększyć szanse na wystąpienie problemów zdrowotnych płodu.
- Jesteś w wieku 35 lat lub starsza.
- W Twojej rodzinie występowały problemy dziedziczne (genetyczne).
- Inne badania wykazały, że płód może mieć problemy zdrowotne.
Bezwzględnie zaleca się wykonanie mniej inwazyjnych badań (takich jak połączone badanie USG karku i badanie krwi) przed amniopunkcją. Jeśli badania te wykażą podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub innych nieprawidłowości, amniopunkcja może być zalecana w celu potwierdzenia lub wykluczenia nieprawidłowości chromosomalnych.
Istnieje ryzyko poronienia związane z wykonaniem amniopunkcji. Ryzyko poronienia jest ogólnie uważane za mniejsze niż jeden procent.
Twój lekarz lub położnik pomoże Ci porównać korzyści i ryzyko związane z tym badaniem.
Jak wykonuje się amniopunkcję?
Najpierw płód jest lokalizowany za pomocą ultradźwięków (fale dźwiękowe, które tworzą obraz na ekranie). Może Pani otrzymać zastrzyk znieczulenia miejscowego w skórę, a następnie cienka igła zostanie wprowadzona do Pani brzucha. Lekarz pilnuje, aby igła nie dotykała płodu, obserwując ekran. Igła jest używana do usunięcia niewielkiej ilości płynu owodniowego z okolic rozwijającego się płodu. Twój organizm wytworzy więcej płynu, aby zastąpić to, co zostało pobrane.
Możesz odczuwać łagodny ból (jak ból miesiączkowy) lub niewielkie krwawienie z pochwy (plamienie) bezpośrednio po wykonaniu amniopunkcji. Bezpośrednio po badaniu możesz wrócić do domu, ale może być konieczne, abyś się nie przemęczała przez jeden lub więcej dni.
Po amniopunkcji
Natychmiast wezwij lekarza, jeśli zauważysz:
- silny ból lub skurcze;
- utrwalony ból pleców lub ból brzucha (trwający dłużej niż kilka godzin);
- gorączkę lub dreszcze;
- krwawienie z pochwy; lub
- wyciek płynu z pochwy.
Otrzymanie wyników testu
Wyniki amniopunkcji otrzymasz w ciągu około 2 tygodni.
W szczególnych okolicznościach wstępne wyniki można uzyskać w ciągu 2 lub 3 dni, stosując szybką metodę testowania zwaną techniką FISH. Jednakże testuje ona tylko najczęstsze nieprawidłowości i wiąże się z dodatkowymi kosztami.
Większość wyników kobiet jest w normie. Jeśli Twoje wyniki nie są prawidłowe, położnik lub genetyk może pomóc Ci zrozumieć wyniki i zorganizować specjalną opiekę, jakiej możesz potrzebować.
To Twój wybór
Zadaj swojemu lekarzowi lub położnikowi wszelkie pytania dotyczące amniopunkcji. Przeprowadzenie tego testu zależy od Ciebie.