Choroba Alzheimera uważana jest przez specjalistów za najpoważniejszą z chorób zwyrodnieniowych. Z wieloczynnikową przyczyną, jest to choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się powolną, ale postępującą utratą zdolności poznawczych.
Obraz kliniczny zwykle zaczyna się od wyraźnego zmniejszenia pamięci ostatniej. Na tym wczesnym etapie osoba często pamięta złożone fakty z przeszłości, ale nie jest w stanie powiedzieć, co jadła na śniadanie. Do tego dochodzą problemy z koncentracją, trudności w komunikacji, dezorientacja przestrzenna i dezorientacja co do miejsca zamieszkania. Osoba cierpi również na zmiany nastroju, może stać się niespokojna i przygnębiona. Pacjent zaczyna coraz bardziej polegać na innych ludziach. W bardziej zaawansowanym stadium traci zdolność percepcji, mowy i ruchów, prezentując nietrzymanie moczu i kału, aż do osiągnięcia stanu wegetatywnego.
Możliwość rozwoju choroby wzrasta wraz z wiekiem. Występuje bardzo rzadko przed 40 rokiem życia, dotyka około 3% populacji powyżej 65 roku życia i prawie 50% po 85 roku życia. Niektóre czynniki mogą przyspieszyć lub wywołać ten proces. Dzieje się tak w przypadku chorób naczyniowo-mózgowych, takich jak niedokrwienie, udary, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, problemy z niedoborami, alkohol, palenie papierosów i narkotyki. Częste urazy głowy, wywiad rodzinny i mutacja chromosomu 21 są również uznawane za możliwe przyczyny.
Powstanie choroby Alzheimera jest spowodowane kumulacją zdarzeń genetycznych i środowiskowych. Każdy z nich wnosi niewielki wkład, który razem prowadzi do powstania choroby o różnym stopniu nasilenia. Mutacje w genach kodujących apolipoproteinę E (APOE) i białko prekursora amyloidu (PPA) są konsekwentnie związane z występowaniem choroby. Ostatnio wariant genu TREM 2, który koduje białko obecne w komórkach mieloidalnych, został powiązany z 3-krotnym wzrostem ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera.
Apolipoproteina jest ważna w transporcie cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym, niezbędnym dla integralności osłonki mielinowej otaczającej korzenie nerwowe. Gen APOE ma trzy powszechnie występujące formy: APOE- ε2; APOE- ε3 i APOE- ε4. Badania populacyjne wykazują przewagę formy APOE- ε4 u osób dotkniętych chorobą Alzheimera z różnych grup etnicznych.
Gen PPA produkuje źródło białka beta-amyloidu, podstawowego składnika blaszek amyloidowych, które odkładają się w dużych ilościach w mózgach osób z chorobą Alzheimera. Podczas gdy badania genomiczne koncentrują się na identyfikacji wariantów prowadzących do zwiększonego ryzyka, ostatnie prace zidentyfikowały wariant w genie APP o wysokiej częstości występowania u osób powyżej 85 roku życia bez historii choroby Alzheimera. W badaniu stwierdzono, że wynik wymiany aminokwasów w pozycji 673 białka APP prowadzi do znacznego zmniejszenia indywidualnego ryzyka rozwoju demencji.
Nie ma udowodnionego leczenia tej choroby. Stosowane leki mają na celu łagodzenie objawów w miarę ich pojawiania się.
Panel propensity choroby Alzheimera, wykonywany przez firmę Genomic, jest wskazany dla pacjentów z podejrzeniem choroby Alzheimera. Test ten wykonuje się tylko raz w życiu, w każdym wieku, także prenatalnym, ponieważ badane informacje pochodzą z indywidualnego kodu genetycznego i nie są zmieniane przez bodźce środowiskowe.
Metodologia:
Isolacja genomowego DNA z leukocytów, a następnie amplifikacja metodą PCR i analiza metodą elektroforezy kapilarnej.
Zbieranie:
Próbka krwi lub śliny na bibule filtracyjnej Whatman® FTA lub pobranie 4,5 mL krwi obwodowej w próżniowej probówce do pobierania próbek z antykoagulantem EDTA (Vacutainer purple cap). Próbka krwi powinna być wysłana w ciągu pięciu dni i przechowywana w temperaturze pokojowej.
.