Christmas Disease została po raz pierwszy opisana w wydaniu British Medical Journal 27 grudnia 1952 roku. Udana terapia genowa dla choroby Bożego Narodzenia została zgłoszona pięćdziesiąt pięć lat później 6 grudnia 2017 roku w New England Journal of Medicine. Wszystko zaczęło się od Stephana Christmas, który został zdiagnozowany w 1949 roku, w wieku dwóch lat, z zaburzeniem krwawienia-of some kind.
Klasyczna hemofilia jest hemofilia A. Jest to spowodowane, (ogólnie rzecz biorąc), niedobór czynnika krzepnięcia VIII i dziedziczone jako X-linked recesywne zaburzenie krwawienia, z mężczyzn (z rzadkimi wyjątkami) są dotknięte. Smuga przebiegała przez rodziny królewskie Europy i Rosji.
A Bleeder
Gdy Stephen Christmas miał dwa lata został zabrany do Hospital for Sick Children w Toronto, gdzie jego krwawienie historia doprowadziła do diagnozy hemofilii. Ta diagnoza z pewnością wyjaśniłaby wzorzec nawracających i niewyjaśnionych epizodów krwawienia. A w tym czasie hemofilia była dobrze znanym, choć rzadkim, schorzeniem. Jak zauważono na stronie Narodowej Fundacji Hemofilii:
„W 1803 roku, John Conrad Otto, lekarz z Filadelfii, był pierwszym, który opublikował artykuł uznający, że krwotoczne zaburzenie krwawienia przede wszystkim dotknęło mężczyzn, i biegało w niektórych rodzinach. Wyśledził chorobę z powrotem do żeńskiego przodka żyjącego w Plymouth, New Hampshire, w 1720 roku. Otto nazwał samców 'krwawnikami’.”
Bez znanego leczenia, jego rodzice mogli jedynie zachować ostrożność i modlić się, by odpędzić potencjalnie śmiertelne epizody krwawienia. Kiedy Stephen miał pięć lat, jego rodzina wróciła do Londynu w Anglii, aby odwiedzić krewnych.
.