Clitoromegalia: poza testosteronem | BMJ Case Reports

Opis

Do oceny clitoromegalii (ryc. 1) przedstawiono 9-letnią dziewczynkę. Nie było dowodów na adrenarche, thelarche lub przyspieszony wzrost. Rodzice zaprzeczali, aby w wywiadzie sugerowali przełom nadnerczowy lub postępującą hiperpigmentację. W badaniu przedmiotowym stwierdzono powiększenie łechtaczki (3×1 cm), nerwiaka splotowatego obejmującego prawą wargę sromową większą (ryc. 1) oraz okolice prawego pośladka i uda (ryc. 1 i 2), a także liczne plamy typu café au lait na całym ciele, piegi na dłoniach (objaw Patricka Yesudiana) i pachach (objaw Crowe’a) oraz dołeczek krzyżowy z leżącą nad nim kępką włosów (ryc. 2). Badania wykazały kariotyp 46XX oraz przedpokwitaniowe stężenie hormonu luteinizującego (0,2 mIU/mL), hormonu folikulotropowego (1,5 mIU/mL) i testosteronu (0,3 ng/mL). Poziom 17 hydroksyprogesteronu (<0,1 ng/mL), kortyzolu (18,4 µg/dL) oraz badania czynności tarczycy (T3=154,6 ng/dL, 10,2 µg/dL, hormon stymulujący tarczycę=5,3 µIU/mL) były prawidłowe. Rozpoznanie neurofibromatozy (NF) postawiono wstępnie klinicznie na podstawie obecności plamek café au lait, nerwiaka splotowatego i piegów pachowych. Rezonans magnetyczny jamy brzusznej i miednicy ujawnił rozsiane zgrubienie skóry i tkanki podskórnej o zmienionej intensywności w prawej tylnej okolicy pośladkowej z zajęciem obustronnego fałdu wargowego i rozszerzeniem na lewy fałd pośladkowy oraz ektazję duralną ze zgrubieniami kręgów, co dodatkowo potwierdziło rozpoznanie NF. Nadnercza były prawidłowe i nie było dowodów na obecność innych zmian masowych (ryc. 3). Biopsja wykonana z prawej okolicy krocza wykazała obecność koszyczkowatej fali warstwy rogowej naskórka, zwiększoną melanizację warstwy komórek podstawnych, a skóra właściwa wykazywała luźny, delikatny, falisty kolagen z nieosłoniętym guzem o luźnej teksturze, rozciągającym się aż do tkanki podskórnej i składającym się z delikatnych, pojedynczych powięzi z wrzecionowatymi jądrami (ryc. 4), co potwierdziło rozpoznanie nerwiaka splotowatego. Jest to rzadki przypadek pseudoklitoromegalii spowodowanej NF obejmującym okolice narządów płciowych. Powiększenie łechtaczki rzadko może być jedyną cechą NF narządów płciowych.

Copcu i wsp. podzielili przyczyny clitoromegalii na warunki hormonalne i niehormonalne, pseudoclitoromegalię i idiopatyczną clitoromegalię.1 Powiększenie łechtaczki w NF jest procesem niezależnym od androgenów, a patogeneza jest podobna do powstawania nerwiakowłókniaków. Dochodzi do niego w wyniku drugiego uszkodzenia (mutacja somatyczna lub utrata heterozygotyczności) u nosicieli mutacji linii zarodkowej, co prowadzi do całkowitej utraty ekspresji neurofibrominy. Skutkuje to nieprawidłowym podziałem komórek Schwanna i ich interakcją z komórkami perineuralnymi, komórkami tucznymi, fibroblastami i neuronami objawiającymi się jako nerwiakowłókniaki.2 Podobny przypadek NF z clitoromegalią opisany przez Karabouta i wsp. podkreślił znaczenie obserwacji w celu wykrycia innych objawów i powikłań tego zespołu, aby w porę podjąć interwencję.3

.