Blepharochalasis-A rare entity
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Department of Dermatology & Venerology, Government Medical College, Faridkot, India. [email protected]
Abstract
Zgłaszamy przypadek 9-letniego chłopca z blepharochalasis, u którego od 5 roku życia występował nawracający obrzęk naczynioruchowy wraz z marszczeniem skóry powiek górnych. Badania ogólnoustrojowe pacjenta były prawidłowe. Pacjentka została zdiagnozowana jako typowy przypadek blepharochalasis. Mimo że normalny wiek rozwoju blepharochalasis przypada na okres dojrzewania, u naszej pacjentki wystąpiło ono rzadko.
Wprowadzenie
Blepharochalasis jest rzadką chorobą zwyrodnieniową unikalną dla skóry powiek, klinicznie charakteryzującą się pierwotnym obustronnym obrzękiem, po którym następuje postępująca utrata tkanki podskórnej skutkująca drobnymi zmarszczkami; skóra górnej powieki zwisa w cienkich fałdach. Określana jest również jako ptosis atonia, ptosis adipose i dermatolysis palpebrum. Jednak termin blepharochalasis (grecki oznaczający zwiotczenie powiek) ukuty przez Fuchsa w 1896 roku wydaje się być najbardziej odpowiedni. Choroba zaczyna się od nawracających ataków obustronnego obrzęku powiek w okresie dojrzewania; skóra powieki górnej staje się zanikowa, odbarwiona i pozbawiona krętych naczyń krwionośnych. U pacjentów często występuje ptoza spowodowana rozciągnięciem mięśnia levator palpebrae superioris. W literaturze indyjskiej opisano nie więcej niż kilkanaście przypadków blepharochalasis.
Blepharochalasis zazwyczaj dotyczy powiek górnych obustronnie, ale może być jednostronne i może dotyczyć powiek dolnych. Warunek ten jest rzadki i często rozwija się podstępnie około czasu dojrzewania. Wiele przypadków jest sporadycznych, ale niektóre rodowody wykazują dziedziczenie autosomalne dominujące. W tym stanie, po nawracających atakach obrzęku powiek, skóra staje się zanikowa, pomarszczona, zbędna i odbarwiona. Mogą występować liczne teleangiektazje. Obrzęk powiek jest niebolesny. Etiologia jest niejasna. Badanie histopatologiczne zmienionej chorobowo skóry wykazuje we wczesnym stadium łagodny skórny naciek limfocytarny, a w późniejszych stadiach zmniejszone, pofragmentowane włókna elastyczne. Może być obecne odkładanie się IgA w resztkowych włóknach elastycznych, co sugeruje, że może być w to zaangażowany mechanizm autoimmunologiczny.
Synopsis kliniczny
Zgłaszamy przypadek 9-letniego chłopca, który zgłosił się z 4-letnią historią pomarszczenia skóry powiek górnych. Rodzice podali, że w wieku 5 lat pacjent kąpał się w rzece i wkrótce potem wystąpił u niego obrzęk naczynioruchowy powiek górnych. Po ustąpieniu obrzęku powiek ojciec pacjenta zauważył pomarszczenie skóry powiek górnych. W wieku 7 lat u pacjenta ponownie wystąpił łagodny obrzęk powiek, który stopniowo ustępował, ale wiotkość i pomarszczenie skóry nasiliły się i utrzymywały się do tej pory (ryc. 1).
 |
 |
| Rycina 1 | Rycina 2 |
|---|
Badanie ogólnoustrojowe nie wykazało żadnych nieprawidłowości. W badaniu miejscowym stwierdzono wiotką i pomarszczoną skórę obu powiek górnych bez rumienia (ryc. 2). Zbędne fałdy skórne rozciągały się na brzegi powiek. W innych miejscach na ciele nie stwierdzono ptozy ani wiotkości skóry. Warga górna i tarczyca były prawidłowe. Nie stwierdzono innych chorób towarzyszących, a dziecko nie miało wywiadu atopowego. Na ciele nie występowały podobne zmiany, a w wywiadzie nie odnotowano obrzęku naczynioruchowego w żadnym innym miejscu. W wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono obrzęku naczynioruchowego. Profil hematologiczny, analiza moczu, czynność nerek, wątroby, tarczycy i badania endokrynologiczne były w granicach normy. Nie stwierdzono niedoboru inhibitora C1-esterazy. Pacjent nie wyraził zgody na biopsję. Rozpoznanie blepharochalasis postawiono na podstawie obrazu klinicznego.
Dyskusja
Blepharochalasis jest nietypowym stanem patologicznym, który wydaje się być wynikiem zapalenia. Blepharochalasis występuje najczęściej u młodych i aktywnych pacjentów w wieku około 30 lat. Kliniczne objawy blepharochalasis obejmują zwiotczenie (ścieńczenie), zanik i opadanie (ptoza) powiek; występuje to po powtarzającym się obrzęku powiek. Powtarzające się obrzęki powodują rozciąganie skóry, które często skutkuje trwałym nadmiarem skóry i opadającymi powiekami. W istocie, typowy pacjent z blepharochalazą wykazuje nadmiar skóry lub jej opadanie i zmniejszone przyleganie skóry powiek do leżących pod nią mięśni i tkanki łącznej; może to prowadzić do znacznego upośledzenia widzenia nawet u młodszych i aktywnych pacjentów. U niektórych pacjentów istnieje predyspozycja genetyczna do rozwoju blepharochalasis w młodym wieku. Blepharochalasis najczęściej ma charakter idiopatyczny. Jednak w rzadkich przypadkach wiąże się z agenezją nerek, wadami kręgów lub wrodzonymi wadami serca.
Dokładna etiologia blepharochalasis nie jest znana. Choroba jest powszechnie opisywana w okresie dojrzewania. Rola układu endokrynnego jest trudna do wykluczenia. W przypadkach, w których choroba rozpoczyna się przed 10 rokiem życia, istotną rolę odgrywa dziedziczenie autosomalne dominujące.
Występują trzy stadia blepharochalasis. Pierwszym etapem jest przerywany obrzęk powiek górnych, który jest zwykle błędnie interpretowany do czasu pojawienia się trwałych zmian. Obrzęk powiek jest niebolesny i przemijający, utrzymuje się przez 1-2 dni z łagodnym zaczerwienieniem skóry przypominającym obrzęk naczynioruchowy. Etap ten określany jest jako faza obrzęku. W drugim etapie skóra staje się przebarwiona, czerwonobrązowa, silnie wynaczyniona i zwiotczała. Luźna skóra powiek zwisa nad rzęsami, zmniejsza się siła unoszenia powieki. To stadium określane jest jako stadium atoniczno-ptozowe. W trzecim stadium, w miarę dalszego postępu, dochodzi do rozluźnienia tkanek przegrody oczodołowej. Tłuszcz oczodołowy opada do rozluźnionej powieki, obciążając skórę w pełne, ciężkie fałdy poprzeczne. Szczelina podniebienna zwęża się i przeszkadza w widzeniu. Gruczoł łzowy może być wciągnięty poniżej brzegu oczodołu, nadając twarzy zmęczony wygląd. Jest to stadium zaawansowane i określane jest jako ptosis adiposa.
Większość zgłoszonych przypadków występuje w drugim stadium. Chociaż górne powieki są powszechnie zaangażowane, dolnej powieki i jednostronne zaangażowanie mogą być postrzegane . Zaburzenie może być rozpoznane na podstawie charakterystycznego wywiadu i typowych zmian skórnych. Zbędne powieki zwężają szparę podniebienną zaburzając widzenie. U niektórych pacjentów może dojść do powstania owrzodzenia rogówki na skutek wrastania rzęs. Jedynym skutecznym sposobem leczenia jest korekcja zniekształceń za pomocą chirurgii plastycznej, jednak kolejne ataki obrzęku powiek mogą przeszkadzać w naprawie chirurgicznej.
Leczenie tych pacjentów jest blepharoplastyka. Blepharoplastyka polega na usunięciu pseudoherniated poduszki tłuszczowej, która wystaje przez osłabioną przegrodę oczodołową. Zabieg ten może być wykonany drogą przezskórną lub przezspojówkową. Najczęstszą metodą jest przezskórna blefaroplastyka dolnej powieki. Zaletą tego podejścia jest to, że koryguje nadmiar skóry i wiotkość mięśni; wadą jest zwiększone ryzyko retrakcji powieki dolnej. Operacja powinna być odroczona do czasu wyciszenia choroby, ponieważ leczenie może zakończyć się niepowodzeniem i może wystąpić pooperacyjny obrzęk powiek.
Wniosek
Blepharochalasis jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się nawracającymi, bezbolesnymi obrzękami, które prowadzą do zaniku skóry okołooczodołowej. Patomechanizm choroby jest prawdopodobnie immunologiczny, z prawie całkowitą utratą włókien elastycznych. Wynik operacji ptosis może być nieprzewidywalny z powodu zmian w obrębie aponeurosis levator. Proste ponowne przyszycie pozornego brzegu aponeurozy języczkowej może prowadzić do znacznej nadkorekcji i wahań wysokości powiek po operacji.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. The ocular adnexa. In: Duke Elder S (Ed), System of ophthalmology. The CV Mosby Company, London, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blepharochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blepharochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77: 100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Immunoglobulin A (Ig A) deposits in lesional skin of a patient with blepharochalasis. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. Disorders of connective tissue. In : Champion RH, Burton JL,Breathmack SM, Burris DA (editors). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124.
10. Collin JR: Blepharochalasis. A review of 30 cases. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicine).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Blepharochalasis syndrome. Am J Ophthalmol 1985, april 15 : 99 (4): 424-8 (Medycyna).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Eyelid kinematics following blepharoplasty. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 Jul : 15 (4) : p 36-42.
13. American Academy of ophthalmology : Functional indications for upper and lower eyelid blepharoplasty. Ophthalmology 1995 April : 102 (4) : 693-695.
.