Podsumowując, opublikowane badania dotyczące dzieci z autyzmem młodszych niż 3 lata dostarczyły nam obszernej bazy danych do podejmowania ważnych decyzji. Po pierwsze, wydaje się, że większość dzieci z autyzmem, chociaż mogą nie być zdiagnozowane do 3 roku życia lub starsze, niemniej jednak mają objawy znacznie wcześniej. Rodzice mogą zgłaszać obawy prawie od urodzenia i prawie powszechnie do 18 miesiąca życia. Retrospektywne badania nagrań wideo niemowląt, u których później zdiagnozowano autyzm, wykazały znaczące różnice u niemowląt z autyzmem w wieku 10-12 miesięcy, różnice, które odróżniają je zarówno od normalnie rozwijających się dzieci, jak i od dzieci, które mają inne rodzaje opóźnień rozwojowych. Zachowania różnicujące dotyczą społecznych reakcji na innych ludzi: reakcji na wołanie ich imion i spojrzeń skierowanych na innych ludzi. Nie jest jasne, czy dzieci z autyzmem, które mają późny początek po okresie normalnego rozwoju wykazują te wczesne prekursory; badania Dawson i Osterling (Werner et al., w przeglądzie; Osterling & Dawson, w przeglądzie; Osterling & Dawson, 1994) wskazały, że nie, zapewniając w ten sposób pewne empiryczne potwierdzenie zjawiska późnego początku. Ogólnie rzecz biorąc, te wczesne objawy autyzmu obejmują zmniejszoną częstotliwość oczekiwanych zachowań – objawy negatywne – raczej niż ekscesy behawioralne lub obecność nienormalnych zachowań – objawy pozytywne. Jest to jedna z dużych różnic w autyzmie u niemowląt i małych dzieci, przewaga objawów negatywnych nad pozytywnymi.
Różnice rozwojowe specyficzne dla autyzmu wzrastają w miarę zbliżania się dzieci do drugich urodzin, a rozwój jako całość staje się bardziej zróżnicowany. Obecne są specyficzne wzorce nietypowej komunikacji werbalnej i niewerbalnej, które odróżniają autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. Brak społecznej i afektywnej wzajemności staje się znacznie bardziej wyraźny. Brak odpowiedniego rozwoju językowego i komunikacyjnego, brak zabawy symbolicznej, brak empatycznych reakcji na innych oraz ograniczone i niedokładne umiejętności naśladowania są głównymi cechami autyzmu u maluchów.
Swoistość tego wczesnego profilu autyzmu jest poparta trafnością klinicznej diagnozy autyzmu u 2-latków przez doświadczonych klinicystów. Obecność zaburzeń ze spektrum autyzmu, jak również autyzm per se, mogą być wiarygodnie zdiagnozowane przez klinicystów do czasu, gdy dzieci mają 20 do 24 miesięcy, a zdecydowana większość dzieci zdiagnozowanych w wieku 2 lat nadal wykazuje objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, gdy są widziane 12 do 18 miesięcy później. Podczas gdy zarówno diagnozy zaburzeń autystycznych, jak i szersze diagnozy spektrum zaburzeń autystycznych, wykazują bardzo wysoką stabilność od 2 roku życia do 3 roku życia i później, diagnozy PDDNOS i autyzmu atypowego nie wykazują ani zgodności międzyosobniczej, ani stabilności w czasie, gdy są stawiane w wieku 2 lat.
Jednakże większość opublikowanych narzędzi diagnostycznych nie jest oceniana dla tej grupy wiekowej, a opublikowane wyniki odcięcia najbardziej popularnych narzędzi – CARS, ADI-R-overdiagnostują autyzm w tej grupie wiekowej. Podobnie, niektóre z kryteriów DSM-IV nie są odpowiednie do diagnozowania autyzmu w tak młodym wieku. W związku z tym, klinicyści muszą dostosować wartości graniczne i korzystać z innych źródeł danych, poza wynikami na instrumentach, w celu dokonania dokładnej oceny. Zaleca się stosowanie standaryzowanych formatów wywiadów z rodzicami oraz standaryzowanych formatów obserwacji interaktywnej, ponieważ narzędzia te pozwalają upewnić się, że wszystkie istotne obszary symptomów zostały uwzględnione w ocenie. Trafna diagnoza autyzmu wymaga dokładnego wywiadu z rodzicem, interaktywnej oceny dziecka oraz doświadczenia i osądu klinicznego. Najczęstsze błędy diagnostyczne w tej grupie wiekowej polegają na nadrozpoznawaniu autyzmu u dzieci z bardzo młodym wiekiem umysłowym i niedodiagnozowaniu autyzmu u dzieci bardzo słownych.
Zważywszy, że dzieci z autyzmem są generalnie rozpoznawalne w wieku 2 lat, pediatrzy, inni pracownicy służby zdrowia i zespoły oceniające potrzebują zaawansowanej wczesnej diagnozy. Dziedzina potrzebuje lepszego podejścia do badań przesiewowych, tak aby symptomy widoczne w wieku 12-18 miesięcy były łatwiej rozpoznawane podczas badań kontrolnych niemowląt. Dziedzina potrzebuje silnych pierwotnych i wtórnych narzędzi przesiewowych, a prace nad tym są w toku.
Wreszcie, głównym celem wczesnej diagnozy jest doprowadzenie do wczesnego leczenia. Przeprowadzenie dziecka przez proces diagnostyczny nie jest wystarczające; diagnoza nie musi prowadzić bezpośrednio do programowania. Oprócz diagnozy autyzmu, maluchy potrzebują starannej i dokładnej indywidualnej oceny ich mocnych stron i potrzeb rozwojowych, tak aby interwencja mogła być zindywidualizowana, ukierunkowana na potrzeby i mocne strony (w tym potrzeby rodziny, Dunlap & Fox, 1999), na których można budować programy (Marcus & Stone, 1993). Celem diagnozy jest leczenie, a celem wczesnej diagnozy jest wczesne leczenie. Mimo, że mamy możliwość diagnozowania autyzmu u dzieci w drugim roku życia lub przed nim, większość modeli interwencji w autyzmie została opracowana dla dzieci w wieku przedszkolnym (chociaż McGee, Morrier i Daly (1999) opisali ostatnio specyficzny model interwencji dla 2-letnich dzieci z autyzmem). Potrzeby niemowląt i małych dzieci z autyzmem mogą być zupełnie inne, dlatego w dziedzinie interwencji należy opracować modele odpowiedniej terapii niemowląt i małych dzieci z autyzmem.
.