Opis
Dystrofie Cone-Rod odnoszą się do grupy dziedzicznych zwyrodnień siatkówki (1:30 – 40 000 osób), które wpływają na komórki fotoreceptorowe (światłoczułe) odpowiedzialne za przechwytywanie obrazów z pola widzenia. Komórki te znajdują się w tylnej części oka, w obszarze znanym jako siatkówka. Stożkowe komórki fotoreceptorowe są obecne w całej siatkówce, ale są skoncentrowane w centralnym obszarze (plamce żółtej). Są one przydatne do widzenia centralnego (czytania). Komórki fotoreceptorowe pręcików są obecne w całej siatkówce z wyjątkiem samego centrum i pomagają w widzeniu nocnym.
W przeciwieństwie do typowego zapalenia barwnikowego siatkówki (znanego jako Dystrofie Rod-Cone), które wynika z utraty komórek pręcików, a później komórek stożkowych, Dystrofie Cone-Rod mogą odzwierciedlać odwrotną sekwencję zdarzeń, gdzie komórki stożkowe są przede wszystkim najpierw dotknięte z późniejszą utratą pręcików. Stopień utraty wzroku z czasem staje się coraz poważniejszy. Istnieje wiele typów dystrofii Cone-Rod, które są określane przez ich genetyczną przyczynę i wzór dziedziczenia.
Dystrofie Cone-Rod mogą czasami występować jako część zespołu, takiego jak zespół Bardeta-Biedla i ataksja Spinocerebellar Type-7 (SCA7).
Objawy
W początkowych stadiach tej choroby, które mogą wystąpić w dzieciństwie, osoby mogą doświadczać trudności z jasnością widzenia, zauważać problemy z widzeniem kolorów i wrażliwością na światło. W końcu mogą pojawić się martwe punkty w polu widzenia. Objawy te występują w wyniku pogarszania się stanu komórek fotoreceptorów stożkowych. Następnie dochodzi do stopniowej utraty komórek fotoreceptorów pręcikowych, co prowadzi do utraty widzenia bocznego i ślepoty nocnej.
W niektórych przypadkach komórki fotoreceptorów pręcikowych mogą ulegać pogorszeniu w tym samym czasie, co komórki fotoreceptorów stożkowych, co prowadzi do bardziej złożonej prezentacji objawów. Wraz z postępem choroby, u niektórych osób może wystąpić oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych). Ślepota w wyniku dystrofii Cone-Rod występuje zazwyczaj w połowie dorosłości.
Wiek wystąpienia, progresja i ciężkość Dystrofii Cone-Rod może się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet wśród osób z tym samym typem Dystrofii Cone-Rod. Dlatego bardzo trudno jest przewidzieć, jak będzie wyglądał wzrok danej osoby w określonym czasie w przyszłości.
Przyczyny
Dystrofie Stożka-Roda są schorzeniami genetycznymi. Istnieje wiele różnych typów Dystrofii Stożkowo-Rodowych, które różnią się przyczyną genetyczną i sposobem dziedziczenia (przekazywania przez pokolenia rodziny).
Istnieje wiele genów, które mogą powodować Dystrofie Stożkowo-Rodowe, a mutacje w nich prowadzą do utraty komórek fotoreceptorów stożkowych i pręcikowych. Geny związane z tym schorzeniem to ABCA4, CRX, GUCY2D i RPGR.
Jak wspomniano, dystrofie Cone-Roda mogą przebiegać według różnych wzorców dziedziczenia, w tym autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego i sprzężonego z układem X. Autosomalny recesywny jest najczęstszym wzorcem dziedziczenia. Jeśli schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, oznacza to, że jedna kopia genu nie działa prawidłowo, dając początek schorzeniu. W tym przypadku osoba otrzyma jedną kopię zmutowanego genu od dotkniętego chorobą rodzica.
Jeśli schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, oznacza to, że obie kopie genu związanego z tym schorzeniem nie działają prawidłowo, dając początek schorzeniu.
W tym przypadku zarówno matka, jak i ojciec danej osoby przekazali mutację w danym genie. Jeśli warunek jest dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X, oznacza to, że jeśli mężczyzna posiada chromosom X ze zmutowanym genem, rozwinie się u niego ten warunek, ponieważ posiada on tylko jedną kopię chromosomu X, zawierającą gen. Ponieważ kobiety prawie zawsze mają drugi funkcjonujący chromosom X, zazwyczaj nie rozwijają tego schorzenia.
Ale w rzadkich okolicznościach, ze względu na zjawisko „nielosowej aktywacji chromosomu X”, u niektórych kobiet mogą wystąpić objawy schorzenia.
Niektóre formy Dystrofii Stożka-Roda pojawiają się spontanicznie bez widocznej przyczyny (sporadycznie). W tym przypadku mogła wystąpić nowa mutacja genetyczna, dając początek chorobie.
Więcej informacji na temat dziedziczenia genetycznego można znaleźć w naszej sekcji Dziedziczenie genetyczne.
Diagnoza
Dystrofie Stożka-Roda są diagnozowane poprzez szereg ocen, które pomogą w postawieniu prawidłowej diagnozy.
Okulista zapyta o historię medyczną danej osoby, w tym historię chorób oczu w rodzinie. Osoby otrzymają kliniczne badanie oczu, w którym mogą zostać poproszone o odczytanie liter z tabeli (tabela Snellena). Mogą również sprawdzić ciśnienie wewnątrzgałkowe i zbadać ostrość widzenia i pole widzenia.
Osoba może otrzymać szereg badań obrazowych. Informacje o stanie zdrowia mogą być określone przy użyciu kolorowej lub szerokopolowej fotografii dna oka (która zasadniczo wykonuje zdjęcia tylnej części oka). Autofluorescencja dna oka może być wykorzystana do identyfikacji stresu lub uszkodzenia nabłonka pigmentu siatkówki. Optyczna koherentna tomografia (OCT) może być również wykorzystywana do oceny różnych warstw z tyłu oka.
Osoba może również mieć wykonany elektroretinogram (znany jako ERG), który jest wykorzystywany do oceny funkcjonowania różnych typów komórek fotoreceptorowych (pręcików i czopków).
Badanie genetyczne jest również ważnym elementem badania, aby zapewnić zdiagnozowanie właściwego schorzenia. W przypadku osób mieszkających w Irlandii, badania genetyczne w kierunku dystrofii Cone-Rod można wykonać w ramach programu Target 5000.
Jeśli u członka rodziny zdiagnozowano dystrofię Cone-Rod, zaleca się, aby inni członkowie rodziny również poddali się badaniu wzroku u okulisty, który jest specjalnie przeszkolony w wykrywaniu chorób siatkówki.
W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z Działem Badań pod numerem telefonu 01 6789004.
Diagnostyka genetyczna
Często nie można stwierdzić, jaki typ choroby siatkówki ma dana osoba po prostu patrząc w oko. W związku z tym do potwierdzenia diagnozy może być konieczne wykonanie badania genetycznego.
Program Target 5000 zapewnia bezpłatne badania genetyczne i kliniczne wszystkim osobom mieszkającym w Irlandii, u których stwierdzono genetyczne zwyrodnienie siatkówki, w tym Dystrofię Stożka-Roda. Poprzez genetyczne badania przesiewowe osób oczekujących na diagnozę oraz członków ich rodzin, program Target 5000 dostarczy bardziej szczegółowych informacji o naturze i sposobie dziedziczenia choroby.
Jak tylko badania kliniczne i terapie specyficzne dla danego genu staną się dostępne, znajomość mutacji genetycznej związanej z genetycznym zwyrodnieniem siatkówki stanie się jeszcze ważniejsza. Udział w tym programie zapewnia włączenie uczestników do krajowego rejestru, z którego uczestnicy mogą być identyfikowani do badań klinicznych i leczenia, i z którego można określić dalsze informacje o każdym z genetycznych zwyrodnień siatkówki.
W celu uzyskania dalszych informacji na temat programu Target 5000, prosimy o kontakt z Działem Badań pod numerem 01 6789004 lub pocztą elektroniczną [email protected].
Leczenie
Na razie nie ma sprawdzonych metod leczenia dystrofii Cone-Rod, chociaż w ostatnich latach odnotowano postępy w badaniach klinicznych i rozwoju. Aby dowiedzieć się więcej na temat postępów w tej dziedzinie, proszę odwiedzić sekcję 'Najnowsze badania’.
Maksymalizacja pozostałego widzenia u danej osoby jest kluczowym pierwszym krokiem, jaki należy podjąć. Istnieje wiele urządzeń wspomagających widzenie, w tym soczewki teleskopowe i powiększające, co zapewnia duży wybór użytkownikom na wszystkich etapach utraty wzroku. Technologia ta usunęła również wiele barier w edukacji i zatrudnieniu.
Pomimo braku możliwości leczenia Dystrofii Cone-Roda, ważne są ogólne badania okulistyczne. Osoby z tymi schorzeniami są nadal narażone na ryzyko wystąpienia innych rodzajów problemów z oczami, które mogą być uleczalne.
Niezależnie od poziomu widzenia, jaki dana osoba może mieć, ważne jest, aby dbać o oczy. Aby dowiedzieć się więcej o tym, co można zrobić, aby dbać o oczy na co dzień, proszę odwiedzić nasze Wskazówki dla dobrego zdrowia oczu.
Aby uzyskać więcej informacji, prosimy o kontakt z Działem Badań pod numerem 01 6789004.
Badania
Chociaż obecnie nie ma sprawdzonych lub skutecznych leków na dystrofię Cone-Roda, badacze szukają sposobów, aby to zmienić.
Niektórzy badacze aktywnie gromadzą jak najwięcej informacji (takich jak informacje z badań klinicznych i testów genetycznych), aby umożliwić lepsze zrozumienie choroby. Z czasem badacze mają nadzieję, że informacje te przyniosą korzyści, takie jak opracowanie nowych metod leczenia i sposobów poprawy jakości życia.
Do tej pory naukowcy zidentyfikowali ponad 30 genów związanych z tym schorzeniem. Geny te zapewniają możliwości terapeutyczne, w tym dla terapii genowych. Terapia genowa jest podejściem terapeutycznym, które okazało się bezpieczne w innych schorzeniach siatkówki. Wykorzystując tę technikę, badacze mogą zaprojektować małe, bezpieczne wirusy, które dostarczą prawidłową wersję zmutowanego genu do siatkówki.
Inny obszar potencjału dla dystrofii Cone-Rod obejmuje technologię implantów siatkówki. Technologia ta ma na celu zapewnienie środków komunikacji z mózgiem, które mogą być postrzegane jako wizja, gdy komórki fotoreceptorowe siatkówki są w inny sposób niezdolne – z powodu pogorszenia, uszkodzenia lub śmierci komórek. Technologia ta obejmuje wykorzystanie mikroelektroniki i elektrod mikrochipowych wszczepianych chirurgicznie w tylną część oka w celu przywrócenia funkcjonalności tych uszkodzonych komórek. Szereg badań klinicznych bada obecnie ich potencjał dla Dystrofii Cone-Rod.
Informacje o badaniach klinicznych można znaleźć na ich stronie internetowej i można je wyszukiwać według stanu i miejsca badania.
Fighting Blindness wspiera obecnie szereg inicjatyw badawczych, których celem jest poprawa diagnostyki, opieki i jakości życia osób żyjących z Dystrofią Cone-Roda.
Badania Target 5000, w dużej mierze finansowane przez Fighting Blindness, mają na celu określenie przyczyny genetycznej i zrozumienie charakteru schorzenia w czasie. Dzięki programowi Target 5000 powstanie również krajowy rejestr, który znacznie poprawi dostęp do odpowiednich badań klinicznych i metod leczenia dla osób cierpiących na dystrofię Cone-Roda mieszkających w Irlandii. Więcej informacji można znaleźć na stronie ***(insert link to Target 5000).
Dr Sarah Doyle z Trinity College w Dublinie prowadzi badania mające na celu sprawdzenie, czy białko znane jako SARM1 odgrywa rolę w degeneracji siatkówki, kluczowym elemencie dystrofii Cone-Rod. Praca ta ma na celu dalsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw degeneracji siatkówki i zidentyfikowanie potencjalnie nowych celów terapeutycznych. Aby dowiedzieć się więcej o tym badaniu, odwiedź naszą sekcję Najnowsze badania.
Badania prowadzone przez profesora Breandána Kennedy’ego badają grupę leków neuroprotekcyjnych, znanych jako inhibitory HDAC, pod kątem ich potencjału do opóźniania utraty wzroku w zwyrodnieniach siatkówki. Praca ta ma na celu zidentyfikowanie nowych leków, które mogłyby przynieść znaczące korzyści jednostkom.
Nowe badania prowadzone przez dr Olivera Blacque’a i panią Ailís Moran będą badać małe białko, znane jako Rab28, które jest związane z dystrofią Cone-Rod. Praca ta ma na celu dalsze zrozumienie tego białka i jego związku z chorobą.
W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z Działem Badań pod numerem 01 6789004.
Wsparcie
Otrzymanie diagnozy może być przytłaczające dla każdego, ale nie jest to podróż, którą musisz odbyć sam. Istnieje wiele grup i zasobów zapewniających wsparcie osobom cierpiącym na Dystrofię Cone-Roda.
Fighting Blindness oferuje bezpłatne i poufne usługi doradcze (Insight Counselling). Aby uzyskać więcej informacji skontaktuj się z [email protected] lub zadzwoń pod numer 01 6746496.
Grupa mindfulness jest również dostępna w każdą środę w biurze Fighting Blindness o 11 rano.
Dla wsparcia technologicznego i poradnictwa, Technology Exchange Club z siedzibą w Dublinie spotyka się w każdy poniedziałek w biurze Fighting Blindness o 11 rano. Inny Klub Wymiany Technologii, z siedzibą w Cork, spotyka się w każdą sobotę w Cork City Library, Grand Parade, Cork City o 11 rano. Kluby z Cork nie spotykają się w weekendy Bank Holiday ani w drugą sobotę miesiąca. W celu uzyskania dalszych informacji należy skontaktować się z [email protected] lub zadzwonić pod numer 01 6746496.
RareConnect to internetowa sieć społecznościowa dla pacjentów i ich rodzin. Został on stworzony przez EURORDIS (Europejską Organizację ds. Rzadkich Chorób) i NORD (Krajową Organizację ds. Rzadkich Chorób) w celu zapewnienia bezpiecznej przestrzeni, w której osoby i rodziny dotknięte rzadkimi chorobami mogą łączyć się ze sobą, dzielić się ważnymi doświadczeniami oraz znajdować pomocne informacje i zasoby. Społeczności dla konkretnych schorzeń są budowane we współpracy z grupami pacjentów, którzy pomagają tworzyć, moderować i utrzymywać forum.
Zasoby
Féach zapewnia wsparcie dla rodziców dzieci żyjących z utratą wzroku w Irlandii.
ChildVision jest krajowym centrum edukacyjnym dla dzieci z utratą wzroku w Irlandii.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) zapewnia wsparcie i usługi dla osób żyjących z utratą wzroku w Irlandii.
Irish Guide Dogs for the blind pomaga osobom i ich rodzinom w osiągnięciu lepszej mobilności i niezależności.
.