Tło: Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) jest recesywnym zaburzeniem rozwoju płci (DSD) sprzężonym z chromosomem X, w którym dotknięte nim osoby są fenotypowo płci żeńskiej, ale mają kariotyp XY i jądra. Ryzyko rozwoju guza gonad w CAIS może wzrastać z wiekiem; częstość występowania wynosi 0,8-22% u pacjentów, którzy zachowali swoje gonady w wieku dorosłym. W związku z tym zaleca się wykonanie gonadektomii w dzieciństwie lub po zakończeniu okresu dojrzewania, chociaż nie ma zgodności co do optymalnego czasu wykonania tego zabiegu.
Cel i hipotezy: Ustalenie częstości występowania nieprawidłowości histologicznych w CAIS w zależności od wieku w momencie wykonania gonadektomii.
Metoda: Zebrano dane z bazy danych Cambridge DSD dotyczące pacjentów z CAIS (n = 225; zakres wieku 3-88 lat), u których wykonano gonadektomię, oraz ich wieku wykonania gonadektomii, histologii gonad i immunohistochemii.
Wyniki: Dane możliwe do oceny uzyskano od 133 pacjentów. Mediana wieku w momencie gonadektomii wynosiła 14,0 lat (zakres: 18 dni-68 lat). Stan pokwitania wynosił: prepuberty, n = 62; postpuberty, n = 68. Trzynaście przypadków było w wieku >20 lat w momencie gonadektomii. Schemat histologii został podsumowany w tabeli zbiorczej.
Dyskusja: W tej dużej serii przypadków pacjentów z CAIS, którzy przeszli gonadektomię, podczas gdy łączna częstość występowania złośliwych i przedzłośliwych histologii gonad wynosiła 6,0%, wyniki potwierdzają niskie występowanie złośliwości gonad w CAIS, z częstością 1,5%. Dwa przypadki nowotworów złośliwych dotyczyły okresu postpubertalnego. Neoplazję komórek rozrodczych in situ (GCNIS) stwierdzono w sześciu przypadkach, z których jeden wystąpił w okresie przedpokwitaniowym, a pięć w okresie pokwitaniowym. W pracy zwrócono uwagę na trudności w diagnostyce GCNIS i konieczność wykonywania analizy histologicznej w ośrodkach eksperckich.
Wnioski: Uzyskane wyniki wspierają aktualne zalecenie, że gonady w CAIS mogą być zachowane do wczesnej dorosłości. Niewielka liczba osób, u których wykonano gonadektomię po 20. roku życia, nie pozwala na jednoznaczne wnioski dotyczące późniejszej dorosłości. Dlatego zaleca się, aby opcja gonadektomii była dyskutowana w wieku dorosłym. Następnie zaleca się jakąś formę regularnego nadzoru nad gonadami, chociaż żadna z dostępnych opcji nie jest idealna.