Podkorowa heterotopia pasmowa
Znaleziono ponad 100 mutacji w genie DCX, które powodują podkorową heterotopię pasmową. Stan ten powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu, który jest mniej poważny niż ILS (opisany powyżej). U osób z heterotopią pasma podkorowego niektóre neurony, które powinny wchodzić w skład określonego regionu mózgu, nie docierają do miejsca przeznaczenia. Neurony zatrzymują swój proces migracji w obszarach mózgu, w których nie powinny się znaleźć i tworzą pasmowate skupiska tkanki. Oznaki i objawy podkorowej heterotopii pasmowej mogą być różne, od poważnej niepełnosprawności intelektualnej i napadów drgawkowych, które rozpoczynają się we wczesnym okresie życia, do normalnej inteligencji z łagodnymi napadami drgawkowymi, które występują w późniejszym okresie życia.
Mutacje w genie DCX są najczęstszą przyczyną podkorowej heterotopii pasmowej. Większość z tych mutacji zmienia pojedyncze aminokwasy w białku podwójnej kortyny. Mutacje w genie DCX, które powodują heterotopię pasma podkorowego, mogą upośledzać funkcję białka, zmieniać jego strukturę lub stabilność. W rezultacie, białko podwójnej kortyny ma zmniejszoną zdolność wiązania się z mikrotubulami, upośledzając ich zdolność do przemieszczania neuronów podczas migracji neuronalnej. Bez prawidłowej migracji neuronów, neurony w rozwijającym się mózgu mogą być nieprawidłowo rozmieszczone, co prowadzi do problemów neurologicznych, które występują w heterotopii pasma podkorowego.
Kobiety z mutacją w jednej kopii genu DCX w każdej komórce zazwyczaj rozwijają heterotopię pasma podkorowego, podczas gdy mężczyźni z jedną mutacją genu DCX zazwyczaj mają ILS. U kobiet może rozwinąć się ILS, a u mężczyzn heterotopia pasm podkorowych, ale przypadki te są rzadkie. Większość mężczyzn z heterotopią pasma podkorowego ma mutację genu DCX tylko w niektórych komórkach ciała, sytuacja ta znana jest jako mozaicyzm.
Więcej o tym stanie zdrowia