Hipoplazja chrzęstno-włosowa jest zaburzeniem wzrostu kości charakteryzującym się niskim wzrostem (karłowatością) z innymi nieprawidłowościami szkieletu; cienkie, rzadkie włosy (hipotrichoza
); i nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego (niedobór odporności), które może prowadzić do nawracających infekcji.
Ludzie z hipoplazją chrzęstno-włosową mają niezwykle krótkie kończyny i niski wzrost od urodzenia. Zazwyczaj mają wady rozwojowe w chrząstce w pobliżu końców kości długich rąk i nóg (chondrodysplazja metafizyczna), która następnie wpływa na rozwój samej kości. Większość osób z hipoplazją chrzęstno-włosową jest niezwykle elastyczna w niektórych stawach, ale mogą mieć trudności z pełnym rozciągnięciem łokci.
Osoby dotknięte chorobą mają włosy, które są jaśniejsze w kolorze niż u innych członków rodziny, ponieważ brakuje rdzenia każdego włosa, który zawiera część pigmentu przyczyniającego się do koloru włosów. Brakujący rdzeń sprawia, że każde pasmo włosów jest cieńsze, co powoduje, że włosy wyglądają na rzadsze. Niezwykle jasny kolor skóry (hipopigmentacja), zniekształcone paznokcie i nieprawidłowości dentystyczne mogą być również widoczne w tym zaburzeniu.
Zakres niedoboru odporności w hipoplazji chrząstkowo-włosowej waha się od łagodnego do ciężkiego. Osoby dotknięte chorobą z najpoważniejszymi problemami immunologicznymi są uważane za osoby z ciężkim połączonym niedoborem odporności (SCID). Osoby z SCID nie mają praktycznie żadnej ochrony immunologicznej przed bakteriami, wirusami i grzybami i są podatne na powtarzające się i uporczywe infekcje, które mogą być bardzo poważne lub zagrażające życiu. Infekcje te są często wywoływane przez organizmy „oportunistyczne”, które zwykle nie wywołują choroby u osób z prawidłowym układem odpornościowym. Większość osób z hipoplazją chrzęstno-włosową, nawet tych, które mają łagodniejszy niedobór odporności, doświadcza infekcji układu oddechowego, uszu i zatok. W szczególności, wirus ospy wietrznej (varicella) często powoduje niebezpieczne infekcje u osób z tym zaburzeniem. U niektórych osób z hipoplazją chrzęstno-włosową występują zaburzenia autoimmunologiczne, które występują, gdy układ odpornościowy źle funkcjonuje i atakuje tkanki i narządy organizmu. Osoby dotknięte chorobą są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, szczególnie niektórych nowotworów skóry (rak podstawnokomórkowy), nowotworów komórek krwiotwórczych (białaczka) i nowotworów komórek układu odpornościowego (chłoniak).
Niektóre osoby z hipoplazją chrzęstno-włosową doświadczają problemów żołądkowo-jelitowych. Problemy te mogą obejmować niezdolność do prawidłowego wchłaniania składników odżywczych lub nietolerancję białka zwanego glutenem, występującego w pszenicy i innych zbożach (celiakia). Osoby dotknięte tą chorobą mogą mieć chorobę Hirschsprunga, zaburzenie jelitowe, które powoduje poważne zaparcia, zablokowanie jelit i powiększenie okrężnicy. Może również wystąpić zwężenie odbytu (zwężenie odbytu) lub zablokowanie przełyku (atrezja przełyku).
.