Koniuszkowa kardiomiopatia przerostowa

Apikalna kardiomiopatia przerostowa (AHCM lub ApHCM), znana również jako zespół Yamaguchi, jest rzadką postacią kardiomiopatii przerostowej, która zwykle obejmuje koniuszek lewej komory, rzadko koniuszek prawej komory lub oba koniuszki.

Epidemiologia

Historycznie uważano, że schorzenie to jest ograniczone do populacji japońskiej, jednak występuje ono również w innych populacjach. Wśród wszystkich pacjentów z kardiomiopatią przerostową w Japonii częstość występowania koniuszkowej kardiomiopatii przerostowej wynosiła 15-25% (por. USA ~3%).

Występowanie kliniczne

Ponad połowa pacjentów z koniuszkową kardiomiopatią przerostową przebiega bezobjawowo, ale najczęstszym objawem jest ból w klatce piersiowej, a następnie kołatanie serca, duszność i omdlenia. Może również manifestować się jako zdarzenia chorobowe, takie jak migotanie przedsionków, zawał mięśnia sercowego, zdarzenia zatorowe, migotanie komór i/lub zastoinowa niewydolność serca.

ECG
  • przerost lewej komory
  • ogromny (>10 mm amplitudy), ujemne fale T 12
    • najwyraźniejsze w odprowadzeniach przedsercowych środkowych i bocznych (V4-5)
    • mogą korelować z nasileniem przerostu koniuszka 13

Patologia

Genetyka

Często występuje sporadycznie. Dziedziczenie autosomalne dominujące odnotowano w kilku rodzinach, w których zidentyfikowano mutację genu mięsaka (mutacja E101K w genie aktyny alfa-sercowej) 1.

Klasyfikacja

Niektóre publikacje dzielą go na 3 podtypy:

  • czysty ogniskowy: uważany za najczęstszy
  • czysty rozsiany
  • mieszany

Cechy radiograficzne

Konfiguracja „pikapopodobna” lub objaw asa pik w lewej komorze to klasyczny wygląd 6.

Leczenie i rokowanie

W porównaniu z innymi wariantami HCM, rokowanie w przypadku koniuszkowej kardiomiopatii przerostowej jest stosunkowo łagodne. Ogólna śmiertelność pacjentów z AHCM wynosi ~10,5%, a śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych ~1,9% po obserwacji trwającej 13,6 ± 8,3 lat 1.

Historia i etymologia

Zespół i jego echokardiograficzne objawy zostały po raz pierwszy opisane w 1979 roku przez H Yamaguchi.

Diagnostyka różnicowa

Możliwe rozważania różnicowe obejmują

  • niekompletność lewej komory 4

.

Dodaj komentarz