Malformacja Chiari I jest najczęstszym wariantem malformacji Chiari i charakteryzuje się ogonowym zejściem migdałków móżdżku (i pnia mózgu w podtypie Chiari 1.5) przez otwór wielki (foramen magnum). Objawy są proporcjonalne do stopnia zejścia. MRI jest metodą obrazowania z wyboru. Leczenie za pomocą tylnej dekompresji jest zwykle zarezerwowane dla pacjentów objawowych lub tych z syrinx.
Na tej stronie:
Epidemiologia
Malformacje Chiari I są częściej spotykane u kobiet 1.
Prezentacja kliniczna
W przeciwieństwie do malformacji Chiari II, III i IV, malformacje Chiari I często pozostają bezobjawowe aż do wieku dorosłego.
Jeśli są obecne, objawy mogą obejmować ból głowy oraz objawy związane z uciskiem pnia mózgu, syringomielią lub skoliozą.
Prawdopodobieństwo wystąpienia objawów jest proporcjonalne do stopnia zejścia migdałków. W jednym z badań wszyscy pacjenci z zejściem większym niż 12 mm mieli objawy, podczas gdy około 30% pacjentów, u których zejście wynosiło od 5 do 10 mm, pozostało bezobjawowych.2.
Patologia
Malformacja Chiari I charakteryzuje się gorszym położeniem migdałków móżdżku w stosunku do otworu wielkiego. Uważa się, że jest to spowodowane niedopasowaniem wielkości i zawartości tylnego dołu czaszki.
Wyróżnia się cztery grupy pacjentów z Chiari I, zgodnie z różnymi patogenami 9:
- nieprawidłowa podstawa czaszki (np. krótki clivus)
- anomalie segmentacji szyjnej (np. zespół Klippel-Feil)
- małe sklepienie czaszki i/lub tylny dół czaszki i wynikające z tego przepełnienie
- nadmiar tkanki mózgowej (czasami określany jako „nabyta malformacja Chiari”)
Malformacje Chiari I należy odróżnić od nisko położonych migdałków (łagodna ektopia migdałków), która jest bezobjawowym i przypadkowym znaleziskiem u normalnych osób, Przy czym migdałki wystają przez otwór wielki nie więcej niż 3-5 mm 1,2.
Terminologia migdałków przesuniętych ku dołowi jest omówiona w artykule dotyczącym ektopii migdałka móżdżkowego.
Skojarzenia
Mimo że malformacje Chiariego I są często izolowanymi nieprawidłowościami, następujące wyniki mogą występować w skojarzeniu:
- syrinx rdzenia szyjnego u ~35% (zakres 20-56%): częstszy u pacjentów objawowych
- wodogłowie w do 30% 2,3 przypadków
- podejrzewa się, że wynika z nieprawidłowej dynamiki przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego przez kanał środkowy rdzenia i wokół rdzenia
- anomalie szkieletowe w ~35% (zakres 23-45%) 2,3:
- platybasia/basilar invagination
- atlanto-occipital assimilation
- Sprengel deformity
- syndromic associations
- Klippel-Zespół Feila
- Zespół Crouzona
- Zespół Hajdu-Cheneya
Cechy radiograficzne
Chociaż historycznie widoczne na mielografii, do dokładnego rozpoznania i oceny malformacji Chiari I potrzebne są przekrojowe badania obrazowe (zwłaszcza MRI). W obu przypadkach diagnozę stawia się na podstawie pomiaru położenia migdałków móżdżku (TP).
CT
Dzięki nowoczesnemu skanowaniu wolumetrycznemu i wysokiej jakości reformatom strzałkowym można uzyskać stosunkowo dobre widoki otworu wielkiego i migdałków, chociaż nieodłączny brak kontrastu (w porównaniu z MRI) utrudnia dokładną ocenę. Częściej diagnozę podejrzewa się na obrazach osiowych, gdzie rdzeniak jest otoczony przez migdałki i niewiele, jeśli w ogóle, płynu mózgowo-rdzeniowego jest obecne. Jest to określane jako zatłoczony otwór wielki (foramen magnum).
MRI
MRI jest metodą obrazowania z wyboru. W obrazowaniu strzałkowym, które jest najlepszą płaszczyzną do oceny obecności malformacji Chiari I, migdałki są spiczaste, a nie zaokrąglone i określane jako szpilkowate. Bruzdy są zorientowane pionowo, tworząc tzw. prążki sierżanta. Obrazy osiowe przez rozwidlenie wykazują stłoczenie rdzenia przez migdałki.
MRI rdzenia kręgowego powinno być zalecane, ponieważ syrinx może być widoczny, jeśli stopniowo się powiększa lub związany z objawami może być wskazaniem do interwencji chirurgicznej 5.
Badania przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego mogą być również przydatne do oceny przepływu wokół połączenia szyjno-czaszkowego.
Ważne jest poszukiwanie cech nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, aby upewnić się, że ektopia migdałka móżdżku nie jest wtórna do podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (a zatem nie jest malformacją Chiariego I) 7,8.
Leczenie i rokowanie
Malformacje Chiariego I można podzielić na trzy etapy (choć nie są one często stosowane w codziennej praktyce):
- I: bezobjawowy
- II: ucisk pnia mózgu
- III: syrinx
Leczenie jest zwykle zarezerwowane tylko dla pacjentów objawowych lub z syrinxem. Polega ono na odbarczeniu tylnego dołu czaszki poprzez usunięcie części kości potylicznej i tylnego łuku C1 oraz wykonaniu duroplastyki.
Historia i etymologia
Po raz pierwszy została opisana w 1891 roku przez Hansa Chiariego (1851-1916), austriackiego patologa, na podstawie autopsji dzieci.
Diagnoza różnicowa
Różnicowanie obrazowe obejmuje:
- przypadkową ektopię migdałka: <5 mm
- Malformacja Chiari 1.5 (czasami uważana za wariant malformacji Chiari I malformacji 4)
- malformacja Chiari II
- nabyta ektopia migdałka
- idiopatyczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (pseudotumor cerebri)
- przepuklina oponowa
- niedociśnienie czaszkowo-rdzeniowe
- punkcja lędźwiowa
- punkcja lędźwiowo-otrzewnowa
- zarośnięcie tętnicy podstawnej
Odróżnienie malformacji Chiari I od pseudotumor cerebri jest szczególnie ważne, ponieważ leczenie odbarczeniem tylnego dołu czaszki może skutkować złymi wynikami 5. Badanie w kierunku cech nadciśnienia wewnątrzczaszkowego jest zatem kluczowe.