Mapowanie chromosomów jest przypisanie genów do konkretnych miejsc na chromosomie. Mapa genów spełnia wiele ważnych funkcji i jest bardzo podobna do zrozumienia podstawowej anatomii człowieka, aby umożliwić lekarzom diagnozowanie pacjentów z chorobami. Lekarz potrzebuje wiedzy o tym, gdzie znajduje się każdy organ, a także o funkcji tego organu, aby zrozumieć chorobę. Mapa ludzkiego genomu pozwoli naukowcom zrozumieć, gdzie znajdują się geny, tak aby ich funkcja w ludzkim genomie mogła zostać wyjaśniona. Szczegółowa mapa chromosomów dostarcza również metod do badania, w jaki sposób geny są segregowane i jak heterogeniczność genetyczna (zróżnicowanie pomiędzy konkretnym genem dziedziczonym po matce a tym samym genem o nieco innej sekwencji, który jest dziedziczony po ojcu) może pomóc w identyfikacji genów chorobowych. Mapowanie genów może dostarczyć klinicystom użytecznych informacji dotyczących genów, które są powiązane lub segregują blisko siebie.
Naukowcy używają kilku metod do mapowania genów do odpowiednich miejsc. Metody te obejmują badania rodzinne, metody genetyczne komórek somatycznych, techniki cytogenetyczne i badania dawkowania genów. Badania rodzinne są wykorzystywane do określenia, czy dwa różne geny są połączone blisko siebie na chromosomie. Jeśli te geny są powiązane, oznacza to, że znajdują się blisko siebie na tym samym chromosomie. Dodatkowo, częstotliwość, z jaką geny są powiązane, jest określana przez zdarzenia rekombinacji (krzyżowanie chromosomów podczas mejozy) pomiędzy znanymi lokalizacjami lub markerami i określa kolejność liniową lub odległość genetyczną . W metodach genetycznych komórek somatycznych, chromosomy są tracone ze specjalnego typu komórek i pozostały chromosom, który ma jeden gen, ale nie inny gen, sugerowałby, że są one zlokalizowane na różnych chromosomach. Metoda ta pozwala naukowcom zidentyfikować, który chromosom zawiera gen i stanowi jedną z pierwszych metod mapowania stosowanych przez naukowców.
Techniki cytogenetyczne odnoszą się do wykorzystania preparatów kariotypu, techniki, która pozwala naukowcom na wizualizację chromosomów, przy użyciu fluorescencji, tak że fluorescencyjnie znakowany gen ujawni, gdzie gen znajduje się na chromosomie. Badania dawkowania genów wykorzystują np. nieprawidłowości liczbowe do pośredniego określenia lokalizacji genu na chromosomie. W zespole Downa mogą występować trzy chromosomy o numerze 21 (trisomia 21), co skutkuje trzema kopiami genu i tym samym trzykrotnie większą ilością białka. W tym przypadku gen może być zlokalizowany na chromosomie 21, jeśli w komórce z trzema chromosomami 21 znajduje się trzy razy więcej białka. W tej metodzie zakłada się, że ilość kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) jest wprost proporcjonalna do ilości białka.
Używając tych metod, można opracować różne mapy chromosomów. Mapy te nazywane są mapami cytogenetycznymi, mapami powiązań, mapami fizycznymi lub mapami sekwencji DNA. Mapa cytogenetyczna wykorzystuje pasma wytworzone przez barwnik, który barwi chromosomy w kariotypie i przypisuje geny do tych pasm. Mapa powiązań, zwana również mapą genetyczną, porządkuje geny wzdłuż nici DNA w oparciu o częstotliwość rekombinacji. Mapowanie powiązań polega na wykorzystaniu dwóch cech (i tym samym odpowiedzialnych za nie genów), z których obie są obecne u jednego z rodziców, w połączeniu z częstotliwością, z jaką występują razem u potomstwa, w celu skonstruowania mapy. Na przykład, urodzony na Morawach augustiański mnich i nauczyciel nauki Gregor Johann Mendel (1823-1884) badał kolor kwiatów i wysokość roślin grochu. Stwierdził, że różne wysokości obserwowano tak samo często w przypadku białych kwiatów, jak i innych kolorowych kwiatów i podobnie karłowate rośliny występowały tak samo często w przypadku obu typów kwiatów. Mendel doszedł do wniosku, że formy tych dwóch genów są przekazywane z rodzica na potomstwo niezależnie od siebie. Stało się to później znane jako Prawo Niezależnego Asortymentu, koncepcja, która wzmocniła techniki mapowania chromosomów. Mapa fizyczna porządkuje geny lub markery wzdłuż nici DNA chromosomu. Wreszcie, sekwencja DNA, połączona razem, jest najbardziej precyzyjnym rodzajem mapy, ponieważ zawiera zarówno kodujące (zawierające geny), jak i niekodujące DNA. Uważa się, że uzyskanie kompletnej sekwencji DNA z genomu wielu różnych organizmów dostarczy naukowcom istotnych informacji, które otworzą wiele biologicznych tajemnic.
Zobacz też: Nieprawidłowości chromosomalne; technologia DNA; Human Genome Project.
Źródła
książki
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden i B. McGillivray. Genetics. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: A Short Course. New York: Wiley-Liss, Inc, 2000.
inne
narodowe muzeum zdrowia. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28 października 2002 r.).
Brian Cobb
KEY TERMS
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Genetic linkage map
-Genetic maps constructed by using data on the frequency of occurrence of genetic markers. W szczególności jak takie markery są dziedziczone.
Fizyczna mapa genetyczna
-Mapy genetyczne są oparte na rzeczywistych odległościach między genami na chromosomie. Kontigs są mapami fizycznymi opartymi na zbiorach nakładających się fragmentów DNA.
.