Zespół kociego krzyku: Zaburzenie spowodowane utratą części krótkiego ramienia (p) z chromosomu 5. Zwany również zespołem cri du chat (lub cri-du-chat).
Zespół kociego krzyku jest jednym z najczęstszych zespołów delecji u ludzi, z częstością występowania wahającą się od 1 na 20 000 do 1 na 50 000 urodzeń. Częstość występowania zespołu wśród głęboko opóźnionych w rozwoju pacjentów (z IQ poniżej 20) wynosi około 1 na 100.
Zespół został odkryty we Francji w 1963 roku przez zespół kierowany przez zmarłego Jerome Lejeune. Osobliwy płacz dotkniętych nim niemowląt brzmiał dla Lejeune’a jak miauczenie paryskiego kota. Zespół obejmuje ciężkie opóźnienie rozwojowe i umysłowe oraz charakterystyczną konstelację wad wrodzonych, które obejmują mikrocefalię (małogłowie), okrągłą twarz, hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy), mikrognatię (mały podbródek), fałdy naskórkowe (wewnętrzne fałdy oczu), nisko osadzone uszy, hipotonię (słabe napięcie mięśniowe) oraz opóźnienie motoryczne i umysłowe. Chociaż większość pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie, niektórzy przeżywają w wieku dorosłym i wykazują IQ poniżej 20, utratę hiperteloryzmu i fałdów epicanthic oraz rozwój cienkiej, wąskiej twarzy z wydatnym mostkiem nosowym.
PYTANIE
Jaki procent ciała ludzkiego stanowi woda? Zobacz odpowiedź