Rzadko istnieją jakiekolwiek specyficzne testy dla miopatii wrodzonych, z wyjątkiem biopsji mięśni. Testy mogą być przeprowadzone w celu sprawdzenia kinazy kreatynowej we krwi, która jest często normalna lub łagodnie podwyższona we wrodzonych miopatiach. Elektromiografia może być przeprowadzona w celu sprawdzenia aktywności elektrycznej mięśnia. Diagnostyka w dużej mierze opiera się na patologii mięśni, gdzie biopsja mięśnia jest wizualizowana na poziomie komórkowym. Diagnoza zazwyczaj opiera się na tej metodzie, ponieważ poziom kinazy kreatynowej i elektromiografia mogą być niewiarygodne i niespecyficzne. Ponieważ miopatie wrodzone mają podłoże genetyczne, nastąpił postęp w badaniach prenatalnych.
RodzajeEdit
Stany objęte terminem „miopatia wrodzona” mogą się różnić. Jedno ze źródeł obejmuje miopatię nemalinową, miopatię miotubularną, miopatię rdzenia centralnego, wrodzoną dysproporcję typu włókien i miopatię wielordzeniową. Termin ten może być również stosowany szerzej, do opisu warunków obecnych od urodzenia.
Miopatia nemalinowaEdit
Miopatia nemalinowa została po raz pierwszy opisana w 1963 roku i jest najczęstszą miopatią wrodzoną. Charakteryzuje się uogólnionym osłabieniem mięśni i niskim napięciem mięśniowym. W najcięższej postaci dotknięte nią dzieci często umierają z powodu niewydolności oddechowej. Do tej pory odkryto 9 mutacji genów, które mogą powodować miopatię nemalinową. 6 spośród zidentyfikowanych genów jest związanych z filamentem aktynowym, który jest podstawą skurczu mięśni. Pod względem histologicznym pręciki nemalinowe barwią się na czerwono trichromem Gomoriego i są widoczne głównie w podskórnej części włókien mięśniowych. Pręciki nemalinowe obserwowane są również w obszarze międzymiofibrylarnym włókien mięśniowych oraz w jądrze komórkowym. Miopatia Nemalinowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, a czasami autosomalny recesywny. Opisano również sporadyczne przypadki.
Miopatia miotubularnaEdit
Miopatia miotubularna, znana również jako miopatia centrojądrowa, jest rozpoznawana na podstawie bólu podczas ćwiczeń i trudności w chodzeniu. Osoby dotknięte tą chorobą zazwyczaj poruszają się na wózku inwalidzkim w wieku średnim, mają osłabienie mięśni zaangażowanych w ruch gałek ocznych, zaburzenia funkcji nerwowych i pewną formę niepełnosprawności intelektualnej. Miopatia miotubularna jest bardzo rzadka, obecnie występuje w mniej niż 50 rodzinach.Genetycznie miopatia miotubularna może mieć dwie przyczyny: autosomalną dominującą i autosomalną recesywną. Kiedy jest spowodowana mutacją w genie DNM2, zaburzenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że może być przekazywane przez jeden zmutowany gen. Kiedy mutacja ma miejsce w genie BIN1, choroba jest autosomalna recesywna, a oba geny muszą być zmutowane, aby choroba została odziedziczona. Najczęściej występuje autosomalny recesywny początek choroby.
Choroba rdzenia centralnegoEdit
Choroba rdzenia centralnego lub miopatia rdzenia centralnego została po raz pierwszy opisana w 1956 roku i zwykle występuje w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie jako nie postępujące łagodne proksymalne osłabienie, które utrzymuje się przez całe życie. Uważa się, że choroba rdzenia centralnego występuje częściej niż obecnie, ponieważ jest trudna do rozpoznania i często błędnie diagnozowana we wczesnym dzieciństwie. Stwierdzono, że choroba rdzenia środkowego jest alleliczna z hipertermią złośliwą, która jest zagrażającą życiu reakcją anestezjologiczną, powodującą wzrost temperatury ciała, sztywność i rozpad mięśni, rażąco podwyższony poziom kinazy kreatynowej i kwasicę. Choroba rdzenia centralnego jest spowodowana mutacją w genie RYR1.
Wrodzona dysproporcja typu włókienEdit
Wrodzona dysproporcja typu włókien wpływa na mięśnie szkieletowe, zwykle powodując osłabienie w barkach, górnych ramionach, udach i biodrach. Mięśnie szkieletowe składają się z dwóch rodzajów włókien, typu 1 i typu 2. We wrodzonej dysproporcji typu włókien, włókna typu 1 są nie tylko mniejsze, ale często bardziej obfite niż włókna typu 2. Prowadzi to do tego, że osoby dotknięte tą chorobą są w stanie prowadzić aktywny tryb życia, choć zwykle mają niższy poziom wytrzymałości.Ciężkość tej choroby jest bardzo różna, ale ludzie zazwyczaj prezentują objawy już w wieku jednego roku. Osoby dotknięte tą chorobą zazwyczaj nie pogarszają się z czasem, a nawet odnotowano przypadki poprawy.
Miopatia wielordzeniowaEdit
Miopatia wielordzeniowa, określana również jako miopatia minirdzeniowa, jest związana z małymi obszarami zmniejszonej aktywności oksydacyjnej, co skutkuje obszarami, które pojawiają się w tej histologii jako „rdzenie”. W mikroskopii są one bardzo podobne do rdzenia centralnego, jednak w miopatii wielordzeniowej rdzenie są zwykle mniejsze. Podobnie jak w przypadku wrodzonej dysproporcji typów włókien, pacjenci mają większą liczbę włókien typu 1. Ogólnie rzecz biorąc, około połowa zdiagnozowanych osób zgłasza brak progresji osłabienia mięśni, podczas gdy połowa zgłasza bardzo powolną progresję.
Miopatia spiralna cylindrycznaEdit
Miopatia spiralna cylindryczna jest bardzo rzadka, z zaledwie 18 indywidualnymi przypadkami opisanymi od 2013 roku. Większość przypadków ma charakter sporadyczny i została zaobserwowana tylko w 3 rodzinach. Charakteryzuje się obecnością spirali cylindrycznych jako głównego objawu patologicznego w biopsjach mięśni. Spirale cylindryczne są nietypowymi strukturami błonowymi, które mają spiralny wzór. Te struktury błoniaste są widoczne podczas mikroskopowego badania elektronowego uszkodzonego mięśnia. Struktury te łączą się lub są otoczone przez struktury rurkowe, które przypominają agregaty rurkowe. Agregaty rurkowe to nieprawidłowe skupiska kanalików błoniastych, obserwowane w wielu różnych chorobach mięśni i pochodzące z retikulum sarkoplazmatycznego. Spirale cylindryczne zostały po raz pierwszy opisane w 1979 roku i były uważane za nieswoistą reakcję mięśni szkieletowych, wtórną do zaburzeń metabolicznych lub uszkodzenia włókien mięśniowych. Molekularne podłoże miopatii spiralnej jest obecnie nieznane, jednak mutacja genetyczna wpływająca na retikulum sarkoplazmatyczne u niektórych pacjentów wydaje się prawdopodobna, ponieważ wykazano, że SERCA1, kalsequestryna i RYR1 wiążą się ze spiralami cylindrycznymi. Wykazano również, że spirale cylindryczne wchodzą w reakcję z mitochondrialnym enzymem dehydrogenazą bursztynianową, co sugeruje, że spirale cylindryczne pochodzą z mitochondriów.
Fenotypy są dość zmienne, a objawy mogą obejmować osłabienie, nieprawidłowy chód, miotonię, skurcze i skoliozę.
.