Mukowiscydoza Rokowanie

By Dr Catherine Shaffer, Ph.D.Reviewed by Dr Liji Thomas, MD

Mukowiscydoza jest chorobą wpływającą na płuca i wiele innych narządów ciała. Powoduje ona powstawanie gęstego, lepkiego śluzu, który blokuje drogi oddechowe i zatrzymuje bakterie, co prowadzi do częstych infekcji. Inne narządy dotknięte chorobą to trzustka, jelita, wątroba, zatoki i narządy rozrodcze.

Pacjenci z mukowiscydozą cierpią na trudności w oddychaniu, uporczywy kaszel, świszczący oddech, nietolerancję wysiłku fizycznego i zapalenie nosa. Występują u nich również objawy ze strony układu pokarmowego, takie jak tłuste stolce, słaby wzrost w dzieciństwie i ciężkie zaparcia.

Cystic fibrosis jest spowodowana defektem białka CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Nasilenie objawów i rokowanie różnią się w zależności od konkretnego defektu genetycznego prowadzącego do choroby, a także od wieku i innych powiązanych problemów zdrowotnych pacjenta. Obecna średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w Stanach Zjednoczonych wynosi około 37 lat.

Cystic Fibrosis in Childhood

Dzieci z mukowiscydozą często zachowują dobrą jakość życia i są w stanie uczęszczać do szkoły i angażować się w inne działania. Młodzi dorośli z mukowiscydozą często kończą szkoły, rozpoczynają karierę zawodową i zakładają rodziny. Z nieznanych przyczyn kobiety mają konsekwentnie gorsze wskaźniki przeżycia niż mężczyźni w wieku od 2 do 20 lat.

Cystic Fibrosis in Adulthood

Gdyż była to choroba wyłącznie dziecięca, mukowiscydoza jest obecnie chorobą dorosłych dzięki ulepszonym metodom leczenia. Pacjenci angażują się w codzienne reżimy, w tym oczyszczanie dróg oddechowych, wziewne środki mukoaktywne i antybiotyki oraz wysokokaloryczną, wysokotłuszczową dietę w celu zarządzania chorobą. Dostępne są bardziej zaawansowane leki do leczenia choroby i jej powikłań. Powszechne badania przesiewowe noworodków również poprawiły przeżywalność, identyfikując niemowlęta z mukowiscydozą tak wcześnie, jak to możliwe, aby mogły one rozpocząć leczenie.

Osiemdziesiąt procent osób urodzonych z mukowiscydozą przeżyje do wieku dorosłego. Jednak powikłania płucne kumulują się wraz z wiekiem pacjentów z mukowiscydozą. Choroby współistniejące stają się coraz częstsze wraz z wiekiem. Stwierdzono, że przewlekła niewydolność nerek, hipertriglicerydemia i rak jelita grubego występują częściej u dorosłych z mukowiscydozą niż u osób bez tej choroby.

Faktory ryzyka

Analiza rejestru pacjentów z mukowiscydozą prowadzonego przez Fundację Mukowiscydozy ujawniła pewne czynniki ryzyka, które wskazują na większą śmiertelność w tej chorobie.

Wyższe ryzyko zgonu jest związane z płcią żeńską, rasą inną niż biała i objawową prezentacją choroby (co oznacza, że pacjent ma już objawy oddechowe, żołądkowo-jelitowe lub inne objawy choroby w momencie rozpoznania). Tylko 7,6 procent pacjentów jest bezobjawowych w momencie rozpoznania.

Wśród pacjentów z informacją o genotypie, ci, którzy byli homozygotyczni dla mutacji delF508 mieli wyższe ryzyko śmiertelności niż ci, którzy byli heterozygotyczni. Również pacjenci, którzy w ogóle nie mieli mutacji delF508, radzili sobie gorzej niż pacjenci heterozygotyczni dla tej mutacji.

Postępy w oczekiwanej długości życia

W 1962 roku mediana przeżycia pacjentów z mukowiscydozą wynosiła zaledwie 10 lat, przy czym kilka osób dożyło wieku kilkunastu lat. Postęp naukowy w zrozumieniu przyczyn mukowiscydozy i odkrycie nowych terapii radykalnie zmieniło te liczby.

Analiza przeżycia w mukowiscydozie w 2000 roku w porównaniu do 2010 roku wykazała poprawę w tempie 1,8 procent rocznie. Przewidywane przeżycie dzieci urodzonych i zdiagnozowanych z chorobą w 2010 roku wynosiło 39 lat, jeśli wskaźniki umieralności będą nadal poprawiać się w obecnym tempie.

1. Cystic fibrosis life expectancy, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Case-mix adjustment for evaluation of mortality in cystic fibrosis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Longevity of Patients with Cystic Fibrosis in 2000 to 2010 and Beyond: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. What is Cystic Fibrosis? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące mukowiscydozy
• Cystic Fibrosis (CF)

.

• Cystic Fibrosis Causes
• Cystic Fibrosis Symptoms
• Cystic Fibrosis Diagnosis

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer jest niezależnym pisarzem naukowym i zdrowotnym z Michigan. Pisała dla wielu różnych publikacji handlowych i konsumenckich na tematy związane z naukami przyrodniczymi, szczególnie w dziedzinie odkrywania i rozwoju leków. Posiada tytuł doktora chemii biologicznej i rozpoczęła swoją karierę jako badacz laboratoryjny, zanim zajęła się pisaniem tekstów naukowych. Pisze i publikuje również beletrystykę, a w wolnym czasie lubi jogę, jazdę na rowerze i opiekuje się swoimi zwierzętami.

Last updated Feb 26, 2019

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

• APA

  Shaffer, Catherine. (2019, February 26). Rokowanie w mukowiscydozie. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Prognosis.aspx.

• MLA

  Shaffer, Catherine. „Rokowanie w mukowiscydozie”. Wiadomości-Medyczne. 24 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Prognosis.aspx>.

• Chicago

  Shaffer, Catherine. „Rokowanie w mukowiscydozie”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Prognosis.aspx. (dostęp 24 marca 2021).

• Harvard

  Shaffer, Catherine. 2019. Cystic Fibrosis Prognosis. Wiadomości-Medyczne, przeglądane 24 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Prognosis.aspx.

.