Mikrocefalia gen ASPM ulega ekspresji w proliferujących tkankach i koduje białko wrzeciona mitotycznego
Najczęstszą przyczyną pierwotnej autosomalnej recesywnej mikrocefalii (MCPH) wydają się być mutacje w genie ASPM, który jest zaangażowany w regulację neurogenezy. Przewidywany produkt genu zawiera dwie domeny N-końcowe domeny homologii kalponiny (CH) oraz blok domen IQ wiążących kalmodulinę, wspólnych dla białek cytoszkieletowych i sygnałowych wiążących aktynę. Wcześniejsze badania na myszach sugerują, że ASPM ulega preferencyjnej ekspresji … Czytaj dalej