Portal chorób rzadkich i leków sierocych
Rzadki, zagrażający życiu zespół mutliple congenital anomalies charakteryzujący się wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrostu, postnatalną niezdolnością do rozwoju i dysmorfią twarzy (mikrocefalia lub trigonocefalia, zanikające z wiekiem wybitne znamię płomieniste (simplex) glabellarne, twarz hipotoniczna, niska linia włosów czołowych i skroniowych, hirsutyzm, synogarlica, oczy wybitne lub wyłupiaste, hiperteloryzm, skośne szpary międzypowiekowe, wgłębiony i szeroki mostek nosowy, przednie krawędzie … Czytaj dalej