Discussion
Aphalia powinna być różnicowana z innymi wadami rozwojowymi układu moczowo-płciowego, takimi jak ciężki hypospadias, epispadias, ukryte prącie, mikropenis, wewnątrzmaciczna amputacja prącia i zaburzenia różnicowania płciowego(4). Ocena pacjenta z afaliami powinna obejmować ocenę genetyczną oraz ocenę pod kątem towarzyszących wad rozwojowych. Powszechnie występujące wady rozwojowe obejmują anomalie układu moczowo-płciowego (agenezja nerek, hipoplastyczne nerki, wodonercze, refluks pęcherzowo-moczowodowy, hipoplastyczny pęcherz moczowy, przetoka pęcherzykowo-pęcherzowa, agenezja prostaty i pęcherzyków nasiennych) i przewodu pokarmowego (przednie położenie odbytu, przetoka tchawiczo-przełykowa, pierścieniowa trzustka). Inne towarzyszące wady rozwojowe to gołębia klatka piersiowa, kręgi półkręgowe, stopy klubowe, skrócone przedramiona, dodatkowe płatki uszne i nisko osadzone uszy (4-5). U naszej pacjentki stwierdzono odbiegające od normy wyniki badań czynnościowych nerek, obustronną hipoplazję nerek i VSD, ale nie wykonaliśmy badań genetycznych i innych z powodu niedostępności badań i wczesnej śmierci niemowlęcia.
Jeden z najważniejszych sposobów klasyfikacji afalii został zaproponowany przez Skooga i Belmana w 1984 roku. W postsphincteric (60%) cewka moczowa otwiera się w okolicy przedniego brzegu odbytu lub w dowolnym miejscu na kroczu w linii pośrodkowej, nad kością łonową lub przednią częścią moszny. W typie presphincterycznym (28%) występuje przetoka prostatorektalna (moczowodowo-odbytnicza), natomiast w rzadziej występującym typie – atrezja cewki moczowej z przetoką pęcherzowo-odbytniczą. Im bardziej proksymalny jest otwór cewki moczowej, tym większe jest prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkich postaci afalii, związanych z nią wad rozwojowych i śmiertelności (4). U naszej pacjentki stwierdzono typ post-sphincteric.
Poprzednie zalecenia dotyczyły zmiany płci żeńskiej z transpozycją cewki moczowej przez krocze, wczesną obustronną orchiektomią i feminizującą genitoplastyką w okresie noworodkowym lub w momencie prezentacji. Waginoplastykę wykonuje się w okresie dojrzewania płciowego, a następnie stosuje się terapię estrogenową w celu wykształcenia żeńskich drugorzędowych cech płciowych(1,2). W naszym przypadku dziecko zmarło, zanim rodzice podjęli decyzję o przypisaniu mu płci.
Obecne zalecenia są ukierunkowane na zmianę płci męskiej z rekonstrukcją normalnie funkcjonującego prącia, które jest estetycznie akceptowalne, ma zdolność penetracji, zapewnia wrażenia dotykowe i erogenne, odpowiednią funkcję reprodukcyjną i zdolność do oddawania moczu na stojąco. Uzasadnieniem dla obecnych zaleceń były wady związane z żeńską zmianą płci (brak miesiączki, niepłodność, rozwój zmian typowo męskich oraz stosowanie steroidów przez całe życie(2,5). Wielu pacjentów z afaliami umiera w pierwszych tygodniach życia z powodu licznych towarzyszących im wad rozwojowych(1,2), co miało miejsce również w przypadku naszej pacjentki.
Podsumowując, afalia jest niezwykle rzadką wadą rozwojową, która może być związana z wadami rozwojowymi wielu innych układów narządowych. Wymaga dokładnej oceny oraz wieloetapowego i wielodyscyplinarnego leczenia. Poradnictwo i decyzje rodziców odgrywają kluczową rolę w postępowaniu z dzieckiem z afaliami.
.