Rzadki, zagrażający życiu zespół mutliple congenital anomalies charakteryzujący się wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrostu, postnatalną niezdolnością do rozwoju i dysmorfią twarzy (mikrocefalia lub trigonocefalia, zanikające z wiekiem wybitne znamię płomieniste (simplex) glabellarne, twarz hipotoniczna, niska linia włosów czołowych i skroniowych, hirsutyzm, synogarlica, oczy wybitne lub wyłupiaste, hiperteloryzm, skośne szpary międzypowiekowe, wgłębiony i szeroki mostek nosowy, przednie krawędzie nozdrzy, pełne policzki, nisko osadzone i skośne ku tyłowi uszy, rozszczep wargi i/lub podniebienia, wysoko wysklepione podniebienie, mikrognatia i/lub retrognatia). Opisywana jest również specyficzna postawa (postawa BOS), charakteryzująca się rotacją zewnętrzną i/lub przywiedzeniem barków, zgięciem w łokciach i nadgarstkach, odchyleniem łokciowym nadgarstków i/lub stawów śródręczno-paliczkowych. Dodatkowe cechy obejmują głównie poważne trudności w karmieniu, przewlekłe wymioty, nawracające infekcje, hipertrichozę, drgawki, hipotonię tułowia i hipertoniczne kończyny, a także anomalie mózgowe, oczne, sercowe i inne anomalie szkieletowe, otyłość centralną, ciężką niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia snu, zatrzymanie moczu oraz zwiększone ryzyko kamicy nerkowej i guza Wilmsa.