Portal rzadkich chorób i sierocych produktów leczniczych

Pacjenci są normalni po urodzeniu, a większość z nich rozwija pewien stopień symetrycznego powiększenia żuchwy i szczęki między drugim a piątym rokiem życia. Zmiany te są uważane za agresywne, nieagresywne lub spokojne, w zależności od ich zachowania klinicznego, przy czym każdy typ odpowiada określonej grupie wiekowej (wczesne dzieciństwo, dojrzewanie lub dorosłość). We wczesnych stadiach choroby u pacjentów może wystąpić powiększenie węzłów chłonnych. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, od przypadków subklinicznych do ciężkich powiększeń powodujących powikłania w zakresie narządu wzroku, układu oddechowego, mowy, żucia i połykania. W ciężkich przypadkach zmiany włóknisto- kostne mogą obejmować ściany oczodołów, powodując retrakcję powiek dolnych, przemieszczenie gałki ocznej, proptozę lub diplopię. Powikłania ze strony układu oddechowego są rzadkie, ale mogą obejmować obturacyjny bezdech senny, niedrożność górnych dróg oddechowych i zatarcie dróg oddechowych przez nos. Nieprawidłowości w uzębieniu obejmują zaburzone ułożenie uzębienia pierwotnego, brak zębów, rudymentarne zęby trzonowe, przedwczesne wyrzynanie się uzębienia pierwotnego oraz przemieszczenie uzębienia stałego przez zmiany torbielowate. Powszechnie występują wady zgryzu. Inne narządy i układy są zwykle nie zmienione. Zmiany postępują powoli do okresu dojrzewania, a następnie zaczynają się stabilizować i cofać poprzez przebudowę kości do około 30 roku życia. W tym wieku nieprawidłowości w budowie twarzy nie są już zazwyczaj widoczne. Cherubizm może być również częścią zespołu Ramona, neurofibromatozy 1 i zespołu kruchego X (zobacz te terminy).

Dodaj komentarz