Talasemia beta (niedokrwistość Cooleya)

Talasemia beta

Co to jest talasemia beta?

Talasemia jest zaburzeniem krwi, które jest dziedziczone. Oznacza to, że jest ona przekazywana przez jednego lub oboje rodziców za pośrednictwem ich genów. Kiedy masz talasemię, twój organizm wytwarza mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina jest bogatym w żelazo białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach. Przenosi ona tlen do wszystkich części ciała.

Istnieją dwa główne typy talasemii: alfa i beta. W każdym z tych typów występują różne geny.

Talasemia może powodować łagodną lub ciężką anemię. Anemia występuje, gdy organizm nie ma wystarczającej ilości czerwonych krwinek lub hemoglobiny. Nasilenie i rodzaj niedokrwistości zależy od tego, jak wiele genów jest dotkniętych chorobą.

Jak to powiedzieć

Co powoduje talasemię beta?

Talasemia beta jest spowodowana przez zmienione (zmutowane) lub brakujące geny. Dwa specyficzne geny są dotknięte. Wyróżnia się kilka typów tego zaburzenia:

Beta talasemia major (anemia Cooleya). Istnieją dwa uszkodzone geny. Jest to najcięższa postać tego zaburzenia. Osoby z tym schorzeniem będą potrzebowały częstych transfuzji krwi. Mogą nie dożyć normalnej długości życia.

Talasemia beta mniejsza lub cecha talasemii. Uszkodzony jest tylko jeden gen. Powoduje to mniej ciężką anemię. Osoby z tym typem mają 1 na 2 szanse na przekazanie genu swoim dzieciom. Jeśli drugie z rodziców nie jest dotknięte chorobą, ich dzieci również będą miały tę postać zaburzenia. Ten typ jest dalej podzielony na:

• Thalassemia minima. Występuje niewiele lub brak objawów.
• Talasemia intermedia. To powoduje umiarkowaną do ciężkiej anemii.

Wiele osób z tym zaburzeniem otrzymuje substytucję żelaza przez pomyłkę. Dzieje się tak, gdy uważa się, że brak żelaza jest przyczyną ich anemii. Zbyt dużo żelaza może być szkodliwe. Dlatego ważne jest, aby uzyskać właściwą diagnozę. Może być konieczna wizyta u specjalisty zajmującego się zaburzeniami krwi, zwanego hematologiem.

Kto jest zagrożony talasemią beta?

Talasemia beta jest chorobą genetyczną, dziedziczoną od jednego lub obojga rodziców. Jedynym czynnikiem ryzyka jest występowanie tej choroby w rodzinie.

Jakie są objawy talasemii beta?

Różni ludzie będą mieli różne objawy w zależności od typu dziedziczonego zaburzenia.

Talasemia beta major. Jest to najcięższy typ tego zaburzenia. Dzieci urodzone z tym typem będą miały objawy we wczesnym okresie życia, które obejmują:

• Bladą skórę
• Marudność
• Słaby apetyt
• Liczne infekcje

Z czasem pojawi się więcej objawów, w tym:

• Spowolniony wzrost
• Obrzęk brzucha
• Żółtawa skóra (żółtaczka)

Bez leczenia śledziona, wątroba i serce ulegają powiększeniu. Kości mogą również stać się cienkie, kruche i zdeformowane.

Ludzie z tą chorobą będą potrzebowali częstych transfuzji krwi i mogą nie dożyć normalnego okresu życia. Żelazo gromadzi się w sercu i innych organach w wyniku transfuzji krwi. Może to spowodować niewydolność serca już w wieku kilkunastu lub dwudziestu lat.

Thalassemia minima. Ten typ często nie powoduje żadnych objawów.

Talasemia intermedia. Ten typ może powodować objawy umiarkowanej do ciężkiej niedokrwistości, w tym:

• Wyjątkowe zmęczenie (fatigue)
• Bladą skórę
• Powolny lub opóźniony wzrost
• Słabe kości
• Powiększoną śledzionę

Jak diagnozuje się talasemię beta?

Talasemia beta jest najczęściej spotykana u osób pochodzenia greckiego, włoskiego, afrykańskiego lub azjatyckiego. Diagnoza jest najczęściej stawiana pomiędzy 6 a 12 rokiem życia.

Te testy mogą być w stanie powiedzieć, czy jesteś nosicielem i czy możesz przekazać to zaburzenie swoim dzieciom:

• Kompletna morfologia krwi (CBC). Badanie to sprawdza wielkość, liczbę i dojrzałość różnych komórek krwi w określonej objętości krwi.
• Elektroforeza hemoglobiny. Ten test laboratoryjny rozróżnia rodzaje hemoglobiny.

Wszystkie te badania mogą być wykonane z jednej próbki krwi. U kobiet w ciąży, dziecko jest diagnozowane za pomocą CVS (pobieranie próbek kosmówki) lub amniopunkcji.

Jak leczy się talasemię beta?

Leczenie będzie zależało od objawów, wieku i ogólnego stanu zdrowia. Będzie ono również zależeć od tego, jak ciężki jest stan.

Leczenie może obejmować:

• Regularne transfuzje krwi
• Leki zmniejszające ilość dodatkowego żelaza w organizmie (zwane terapią chelatującą żelazo)
• Chirurgię w celu usunięcia śledziony, w razie potrzeby
• Codzienne przyjmowanie kwasu foliowego
• Operacja usunięcia pęcherzyka żółciowego
• Regularne kontrole czynności serca i wątroby
• Badania genetyczne
• Przeszczep szpiku kostnego

Nie należy przyjmować żadnych suplementów żelaza.

Jakie są możliwe powikłania talasemii beta?

Powikłania talasemii beta różnią się w zależności od typu:

• Talasemia minimalna. Jest to choroba łagodna i nie powoduje żadnych problemów. Ale będziesz nosicielem tego zaburzenia.
• Talasemia intermedia. Ten typ może powodować problemy w zależności od ciężkości anemii. Problemy te obejmują opóźniony wzrost, słabe kości i powiększoną śledzionę.
• Talasemia beta major. To powoduje poważne problemy i może prowadzić do wczesnej śmierci. Powikłania mogą obejmować opóźniony wzrost, problemy z kośćmi powodujące zmiany w twarzy, problemy z wątrobą i woreczkiem żółciowym, powiększoną śledzionę, powiększone nerki, cukrzycę, niedoczynność tarczycy i problemy z sercem.

Życie z talasemią beta

Jeśli masz talasemię beta major lub intermedia, życie z tym zaburzeniem może być wyzwaniem. Współpracuj ze swoim dostawcą usług medycznych, aby stworzyć plan leczenia, który obejmuje transfuzje krwi. Twój plan może również obejmować leczenie w celu usunięcia dodatkowego żelaza z organizmu (terapia chelatująca żelazo). Będziesz także regularnie poddawany badaniom krwi i badaniom fizykalnym. Ważne jest, aby zapobiegać zakażeniom. Należy często myć ręce i trzymać się z dala od osób chorych. Możesz również potrzebować wsparcia emocjonalnego. Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym. Może on pomóc Ci znaleźć wsparcie.

Kluczowe punkty dotyczące talasemii beta

• Talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem krwi. Powoduje ona, że organizm wytwarza mniej hemoglobiny.
• Istnieje kilka typów talasemii beta.
• Różni ludzie będą mieli różne objawy w zależności od tego, jaki typ talasemii beta jest dziedziczony.
• Leczenie talasemii beta może obejmować leki i regularne transfuzje krwi.
• Współpracuj z pracownikiem służby zdrowia, aby zachować zdrowie i ograniczyć powikłania choroby.

Następne kroki

Wskazówki pomagające uzyskać jak najwięcej z wizyty u pracownika służby zdrowia:

• Znaj powód wizyty i dowiedz się, co chcesz osiągnąć.
• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz uzyskać odpowiedź.
• Przyjdź z kimś, kto pomoże Ci zadawać pytania i zapamiętać to, co powie Ci pracownik służby zdrowia.
• Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy i wszelkie nowe leki, zabiegi lub badania. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, jakie daje ci twój dostawca.
• Dowiedz się, dlaczego nowy lek lub leczenie jest przepisywane i jak może ci pomóc. Należy również wiedzieć, jakie są skutki uboczne.
• Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
• Dowiedz się, dlaczego zalecany jest test lub zabieg i co mogą oznaczać jego wyniki.
• Dowiedz się, czego możesz się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie poddasz się testowi lub zabiegowi.
• Jeśli masz umówioną wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
• Wiemy, jak można skontaktować się z lekarzem w razie pytań.

.