Unilateral congenital buphthalmos | BMJ Case Reports

Opis

Terminowe niemowlę płci żeńskiej urodziło się przez kleszcze po nieudanej próbie wentylacji. W wywiadzie stwierdzono gorączkę u matki i antybiotyki przedporodowe. Po urodzeniu była w dobrym stanie, ale zauważono u niej „powiększone i mętne prawe oko”. Podwyższony poziom białka C-reaktywnego skłonił do przeprowadzenia badań w kierunku sepsy i podania antybiotyków dożylnie. Posiewy krwi oraz mikroskopia i hodowla płynu mózgowo-rdzeniowego były negatywne. Rezonans magnetyczny mózgu nie ujawnił śladów krwotoku, niedokrwienia ani zmian zajmujących przestrzeń.

Wykonanie ekspertyzy przez okulistę pozwoliło na ustalenie rozpoznania rozlanego obrzęku rogówki prawej i wytrzeszczu (ryc. 1). Badanie kliniczne lewego oka było prawidłowe (ryc. 2). Tonometria cyfrowa i tonometria odbiciowa z iCare wykazały ciśnienie wewnątrzgałkowe powyżej 25 mm Hg w prawym oku i mniej niż 15 mm Hg w lewym oku. Diagnoza różnicowa obejmowała jaskrę wrodzoną lub dysgenezję przedniego odcinka oka, ale brano również pod uwagę możliwość rzadkiej wrodzonej dystrofii rogówki lub innej patologii oka. Zastosowano krople do oczu z pilokarpiną, uzyskując dobrą odpowiedź w zakresie zmniejszenia obrzęku rogówki i ciśnienia wewnątrzgałkowego. Pomimo jednostronnego charakteru choroby, badanie metaboliczne moczu w kierunku aminokwasów i kwasów organicznych, galaktozemii oraz lizosomalnych chorób neurodegeneracyjnych i spichrzeniowych nie wykazało wyraźnych nieprawidłowości. Leczenie chirurgiczne niemowlęcia rozpoczęto w wieku 2 miesięcy.

Buphthalmos (po grecku „Wole oko”) może być wynikiem jaskry wrodzonej i bez odpowiednio wczesnego leczenia medycznego i chirurgicznego może prowadzić do poważnych zaburzeń widzenia.1 Jednostronny wrodzony obrzęk rogówki może być wtórny do jaskry wrodzonej, dysgenezy przedniego odcinka oka, chorób neurodegeneracyjnych/zapasowych, neurofibromatozy lub urazu porodowego przez kleszcze.1-3

.