Ten artykuł zawiera omówienie zespołu Andermanna, agenezji ciała modzelowatego z polineuropatią, agenezji ciała modzelowatego z neuropatią czuciowo-ruchową oraz polineuropatii czuciowo-ruchowej z agenezją lub bez agenezji ciała modzelowatego. Powyższe terminy mogą zawierać synonimy, podobne zaburzenia, różnice w użyciu i skróty.
Kluczowe punkty
|
– Zespół Andermanna jest unikalnym zaburzeniem charakteryzującym się agenezją ciała modzelowatego w większości przypadków, postępującą neuropatią czuciowo-ruchową i opóźnieniem umysłowym. |
|
|
– Jest to autosomalne recesywne zaburzenie występujące głównie wśród francuskich Kanadyjczyków pochodzących z hrabstwa Charlevoix w prowincji Quebec. |
|
|
– Gen odpowiedzialny za zespół zlokalizowany jest na chromosomie 15q13-q15. |
Nota historyczna i terminologia
To unikalne zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, charakteryzujące się postępującą neuropatią czuciowo-ruchową, opóźnieniem umysłowym i agenezją ciała modzelowatego, zostało po raz pierwszy opisane przez Andermanna i współpracowników (Andermann i wsp. 1972; Andermann 1977).
Zespół został zdefiniowany bardziej szczegółowo w kolejnych latach (Andermann 1981; Andermann i Andermann 1994b). Po raz pierwszy eponim ten został użyty w odniesieniu do tej jednostki przez Larbrisseau i współpracowników (Larbrisseau i wsp. 1984). Większość przypadków stwierdzono wśród członków populacji francusko-kanadyjskiej, pochodzących z okręgu Charlevoix, którzy ostatecznie wyemigrowali do regionu Saguenay-Lac-Saint-Jean w prowincji Québec. W populacji tej występuje wysoki stopień pokrewieństwa. Wiele osób dotkniętych tą chorobą wywodzi się od wspólnej pary przodków z Francji, którzy pobrali się w mieście Québec w 1657 roku, wykazując w ten sposób „efekt założyciela” (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).