Zespół Carpentera to stan charakteryzujący się przedwczesnym połączeniem niektórych kości czaszki (kraniosynostoza), nieprawidłowościami palców rąk i nóg oraz innymi problemami rozwojowymi.
Kraniosynostoza uniemożliwia normalny wzrost czaszki, często nadając głowie spiczasty wygląd (akrocefalia). U osób poważnie dotkniętych chorobą, nieprawidłowe połączenie kości czaszki powoduje deformację zwaną czaszką w kształcie liści koniczyny
. Craniosynostoza może powodować różnice pomiędzy dwoma stronami głowy i twarzy (asymetria czaszkowo-twarzowa). Przedwczesne zrastanie się kości czaszki może wpływać na rozwój mózgu i prowadzić do zwiększonego ciśnienia wewnątrz czaszki (ciśnienie wewnątrzczaszkowe). Przedwczesne zrastanie się kości czaszki może być przyczyną kilku charakterystycznych rysów twarzy u osób z zespołem Carpentera. Charakterystyczne rysy twarzy mogą obejmować płaski mostek nosowy, zewnętrzne kąciki oczu skierowane w dół (skośne szpary powiekowe), nisko osadzone i nieprawidłowo ukształtowane uszy, niedorozwinięte górne i dolne szczęki oraz nieprawidłowy kształt oczu. Niektóre osoby dotknięte tą wadą mają również nieprawidłowości w uzębieniu, w tym małe zęby podstawowe (dziecięce). Często występują również problemy z widzeniem.
Nieprawidłowości palców rąk i nóg obejmują fuzję skóry pomiędzy dwoma lub więcej palcami rąk lub nóg (skórna syndaktylia), niezwykle krótkie palce rąk lub nóg (brachydaktylia), lub dodatkowe palce rąk lub nóg (polidaktylia). W zespole Carpentera skórna syndaktylia występuje najczęściej pomiędzy trzecim (środkowym) i czwartym (serdecznym) palcem, a polidaktylia często pojawia się obok dużego lub drugiego palca lub piątego (wskazującego) palca.
Osoby z zespołem Carpentera często mają niepełnosprawność intelektualną, która może wahać się od lekkiej do głębokiej. Jednakże, niektóre osoby z tym schorzeniem mają normalną inteligencję. Przyczyna niepełnosprawności intelektualnej jest nieznana, ponieważ ciężkość kraniosynostozy nie wydaje się być związana z ciężkością niepełnosprawności intelektualnej.
Inne cechy zespołu Carpentera obejmują otyłość, która zaczyna się w dzieciństwie, miękkie wyczuwalne woreczki wokół pępka (przepuklina pępkowa), utratę słuchu i wady serca. Często występują dodatkowe nieprawidłowości w układzie kostnym, takie jak zdeformowane biodra, zaokrąglona górna część pleców, która jest również wygięta na bok (kifoskolioza) i kolana, które są ustawione pod kątem do wewnątrz (genu valgum). Prawie wszyscy dotknięci chorobą mężczyźni mają nieprawidłowości w budowie narządów płciowych, najczęściej są to wnętrostwa (wnętrostwo).
Kilka osób z zespołem Carpentera ma narządy lub tkanki w obrębie klatki piersiowej i brzucha, które są w lustrzanym odbiciu odwróconych pozycji. To nieprawidłowe położenie może dotyczyć kilku narządów wewnętrznych (situs inversus); tylko serca (dextrocardia), umieszczając serce po prawej stronie ciała zamiast po lewej; lub tylko głównych (wielkich) tętnic serca, zmieniając przepływ krwi.
Objawy i symptomy tego zaburzenia różnią się znacznie, nawet w obrębie tej samej rodziny. Oczekiwana długość życia osób z zespołem Carpentera jest skrócona, ale bardzo zmienna.
Znaki i objawy zespołu Carpentera są podobne do innego schorzenia genetycznego zwanego zespołem cefalopolisyndaktylii Greiga. Nakładające się cechy, które obejmują kraniosynostozę, polidaktylię i nieprawidłowości w budowie serca, mogą powodować błędne rozpoznanie tych dwóch schorzeń; do postawienia dokładnej diagnozy często wymagane są badania genetyczne.
.