O portal para doenças raras e medicamentos órfãos
Uma síndrome rara de anomalias congénitas em risco de vida, caracterizada por restrição do crescimento intra-uterino, falha pós-natal no desenvolvimento e dismorfismo facial (microcefalia ou trigonocefalia, nevus flammeus glabelares proeminentes (simplex) que desaparecem com a idade, fácies hipotônicas, linha frontal e temporal baixa, hirsutismo, sinófreses, olhos proeminentes ou proptóticos, hipertelorismo, fissuras palpebrais ascendentes, ponte nasal … Ler mais